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Publisher: Elsevier   (Total: 2970 journals)

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Showing 2001 - 2200 of 2970 Journals sorted alphabetically
Materials Letters     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 0.898, h-index: 83)
Materials Research Bulletin     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 0.772, h-index: 68)
Materials Science and Engineering: A     Hybrid Journal   (Followers: 40, SJR: 2.115, h-index: 133)
Materials Science and Engineering: B     Hybrid Journal   (Followers: 19, SJR: 0.805, h-index: 74)
Materials Science and Engineering: C     Hybrid Journal   (Followers: 19, SJR: 0.806, h-index: 67)
Materials Science and Engineering: R: Reports     Hybrid Journal   (Followers: 16, SJR: 5.855, h-index: 89)
Materials Science in Semiconductor Processing     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.512, h-index: 33)
Materials Science Monographs     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Materials Today     Open Access   (Followers: 13, SJR: 4.511, h-index: 81)
Materials Today : Proceedings     Hybrid Journal  
Materials Today Communications     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Mathematical Biosciences     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.742, h-index: 57)
Mathematical Social Sciences     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.687, h-index: 23)
Mathematics and Computers in Simulation     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.595, h-index: 45)
Mathematics in Science and Engineering     Full-text available via subscription  
Matrix Biology     Hybrid Journal   (SJR: 1.73, h-index: 85)
Matter and Radiation at Extremes     Full-text available via subscription  
Maturitas     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 1.125, h-index: 69)
Measurement     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.62, h-index: 37)
Meat Science     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.522, h-index: 93)
Mechanical Systems and Signal Processing     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.713, h-index: 79)
Mechanics of Materials     Hybrid Journal   (Followers: 18, SJR: 1.28, h-index: 64)
Mechanics Research Communications     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.084, h-index: 37)
Mechanism and Machine Theory     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.303, h-index: 60)
Mechanisms of Ageing and Development     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.814, h-index: 79)
Mechanisms of Development     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.424, h-index: 116)
Mechatronics     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.055, h-index: 51)
Médecine & Droit     Full-text available via subscription   (SJR: 0.124, h-index: 5)
Médecine & Longévité     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.114, h-index: 2)
Médecine des Maladies Métaboliques     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.124, h-index: 5)
Médecine du Sommeil     Full-text available via subscription   (SJR: 0.116, h-index: 3)
Médecine et Maladies Infectieuses     Full-text available via subscription   (SJR: 0.344, h-index: 20)
Médecine Nucléaire     Full-text available via subscription   (SJR: 0.133, h-index: 7)
Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.245, h-index: 6)
Medical Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.973, h-index: 59)
Medical Dosimetry     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.695, h-index: 27)
Medical Engineering & Physics     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.871, h-index: 64)
Medical Hypotheses     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.458, h-index: 54)
Medical Image Analysis     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.977, h-index: 76)
Medical Laser Application     Hybrid Journal   (Followers: 2)
Medical Mycology Case Reports     Open Access  
Medicina     Open Access  
Medicina Clínica     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.235, h-index: 50)
Medicina General y de Familia     Open Access  
Medicina Intensiva     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.304, h-index: 15)
Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 0.144, h-index: 20)
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado     Full-text available via subscription   (SJR: 0.105, h-index: 3)
Membrane Protein Transport     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Membrane Science and Technology     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Membrane Technology     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 0.153, h-index: 14)
Mendeleev Communications     Full-text available via subscription   (SJR: 0.525, h-index: 23)
Mental Health & Prevention     Hybrid Journal  
Mental Health and Physical Activity     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 0.625, h-index: 13)
Meta Gene     Open Access  
Metabolic Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 4.063, h-index: 63)
Metabolic Engineering Communications     Open Access   (Followers: 2)
Metabolism     Hybrid Journal   (Followers: 15)
Metal Finishing     Full-text available via subscription   (Followers: 18, SJR: 0.133, h-index: 18)
Metal Powder Report     Full-text available via subscription   (Followers: 20, SJR: 0.11, h-index: 12)
Metamaterials     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.861, h-index: 19)
Methods     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 2.522, h-index: 91)
Methods in Cell Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.446, h-index: 50)
Methods in Enzymology     Full-text available via subscription   (Followers: 12, SJR: 1.584, h-index: 127)
Methods in Geochemistry and Geophysics     Full-text available via subscription  
Methods in Microbiology     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.22, h-index: 22)
Methods in Molecular Genetics     Full-text available via subscription   (Followers: 6)
Methods in Neurosciences     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Methods in Oceanography : An Intl. J.     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.104, h-index: 1)
MethodsX     Open Access  
Mexican Law Review     Open Access  
Microbes and Infection     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 1.507, h-index: 101)
Microbial Pathogenesis     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.879, h-index: 53)
Microbiological Research     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.763, h-index: 39)
Microchemical J.     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.924, h-index: 52)
Microelectronic Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.66, h-index: 65)
Microelectronics J.     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.326, h-index: 42)
Microelectronics Reliability     Hybrid Journal   (Followers: 13, SJR: 0.631, h-index: 58)
Micron     Hybrid Journal   (SJR: 0.804, h-index: 56)
Microporous and Mesoporous Materials     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.306, h-index: 102)
Microprocessors and Microsystems     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.253, h-index: 25)
Microvascular Research     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.066, h-index: 64)
Middle East Fertility Society J.     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.188, h-index: 9)
Midwifery     Hybrid Journal   (Followers: 35, SJR: 0.809, h-index: 36)
Minerals Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 14, SJR: 1.368, h-index: 55)
Mining Science and Technology (China)     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Mitochondrion     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.857, h-index: 48)
Modelling of Mechanical Systems     Full-text available via subscription  
Modern Cartography Series     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Modern Electronic Materials     Open Access  
Molecular and Biochemical Parasitology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.391, h-index: 84)
Molecular and Cellular Endocrinology     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 2.044, h-index: 98)
Molecular and Cellular Neuroscience     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 2.488, h-index: 101)
Molecular and Cellular Probes     Hybrid Journal   (SJR: 0.815, h-index: 50)
Molecular Aspects of Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 3.87, h-index: 80)
Molecular Cell     Full-text available via subscription   (Followers: 43, SJR: 14.693, h-index: 279)
Molecular Genetics and Metabolism     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.386, h-index: 77)
Molecular Genetics and Metabolism Reports     Open Access   (Followers: 1)
Molecular Immunology     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 1.474, h-index: 83)
Molecular Metabolism     Open Access   (SJR: 0.623, h-index: 4)
Molecular Oncology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 3.5, h-index: 34)
Molecular Phylogenetics and Evolution     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 1.957, h-index: 108)
Molecular Plant     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 3.357, h-index: 39)
Mondo Ortodontico     Full-text available via subscription   (SJR: 0.112, h-index: 4)
Monograph Series on Nonlinear Science and Complexity     Full-text available via subscription  
Morphologie     Full-text available via subscription   (SJR: 0.13, h-index: 10)
Motricité Cérébrale : Réadaptation, Neurologie du Développement     Full-text available via subscription   (SJR: 0.126, h-index: 4)
Multiple Sclerosis and Related Disorders     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.337, h-index: 3)
Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.245, h-index: 11)
Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 0.833, h-index: 80)
Mutation Research/Reviews in Mutation Research     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 3.285, h-index: 90)
Nano Communication Networks     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.082, h-index: 11)
Nano Energy     Open Access   (Followers: 9, SJR: 3.403, h-index: 17)
Nano Today     Hybrid Journal   (Followers: 18, SJR: 7.839, h-index: 64)
Nanomedicine: Nanotechnology, Biology and Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 8)
Natural Gas Industry B     Open Access  
Natureza & Conservação : Brazilian J. of Nature Conservation     Open Access  
NDT & E Intl.     Hybrid Journal   (Followers: 27, SJR: 1.066, h-index: 49)
Nefrología (English Edition)     Open Access  
Neoplasia     Open Access   (SJR: 3.14, h-index: 87)
Néphrologie & Thérapeutique     Full-text available via subscription   (SJR: 0.211, h-index: 19)
Network Security     Full-text available via subscription   (Followers: 14, SJR: 0.15, h-index: 8)
Neural Networks     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.858, h-index: 93)
Neurobiology of Aging     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 2.479, h-index: 125)
Neurobiology of Disease     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 3.156, h-index: 112)
Neurobiology of Learning and Memory     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 2.337, h-index: 79)
Neurobiology of Sleep and Circadian Rhythms     Open Access  
Neurobiology of Stress     Open Access  
Neurochemistry Intl.     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.251, h-index: 83)
Neurochirurgie     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.237, h-index: 21)
Neurocomputing     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.898, h-index: 71)
Neuroepigenetics     Open Access   (Followers: 1)
NeuroImage     Hybrid Journal   (Followers: 46, SJR: 4.412, h-index: 219)
NeuroImage : Clinical     Open Access   (Followers: 6, SJR: 0.497, h-index: 4)
Neuroimaging Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.631, h-index: 38)
NeuroImmune Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Neurología     Full-text available via subscription   (SJR: 0.336, h-index: 22)
Neurología Argentina     Full-text available via subscription   (SJR: 0.112, h-index: 2)
Neurologia i Neurochirurgia Polska     Full-text available via subscription  
Neurologic Clinics     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.633, h-index: 56)
Neuromuscular Disorders     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.381, h-index: 68)
Neuron     Full-text available via subscription   (Followers: 102, SJR: 12.845, h-index: 324)
Neuropeptides     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.958, h-index: 51)
Neuropharmacology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 2.339, h-index: 116)
Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology     Full-text available via subscription   (SJR: 1.339, h-index: 41)
Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence     Full-text available via subscription   (SJR: 0.204, h-index: 12)
Neuropsychologia     Hybrid Journal   (Followers: 27, SJR: 2.424, h-index: 140)
Neuroscience     Hybrid Journal   (Followers: 31, SJR: 1.876, h-index: 154)
Neuroscience & Biobehavioral Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 14)
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Neuroscience Research     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 1.16, h-index: 71)
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Neurotoxicology and Teratology     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.033, h-index: 67)
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New Carbon Materials     Full-text available via subscription   (Followers: 17)
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New Ideas in Psychology     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.375, h-index: 21)
New Microbes and New Infections     Open Access  
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New Scientist     Full-text available via subscription   (Followers: 421, SJR: 0.102, h-index: 13)
Newborn and Infant Nursing Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.201, h-index: 12)
NFS J.     Open Access  
Niels Bohr Collected Works     Full-text available via subscription  
Nitric Oxide     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 1.148, h-index: 64)
NJAS - Wageningen J. of Life Sciences     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.383, h-index: 23)
Nonlinear Analysis : Theory, Methods & Applications     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.657, h-index: 72)
Nonlinear Analysis: Hybrid Systems     Hybrid Journal   (SJR: 1.1, h-index: 25)
Nonlinear Analysis: Real World Applications     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 2.285, h-index: 44)
North American J. of Economics and Finance     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.667, h-index: 20)
North-Holland Mathematical Library     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
North-Holland Mathematics Studies     Full-text available via subscription  
North-Holland Series in Applied Mathematics and Mechanics     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Norwegian Petroleum Society Special Publications     Full-text available via subscription  
NPG Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.181, h-index: 4)
NRIAG J. of Astronomy and Geophysics     Open Access   (Followers: 2)
Nuclear Data Sheets     Full-text available via subscription   (SJR: 1.538, h-index: 30)
Nuclear Energy and Technology     Open Access  
Nuclear Engineering and Design     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 0.956, h-index: 53)
Nuclear Engineering and Technology     Open Access  
Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 0.961, h-index: 113)
Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section B: Beam Interactions with Materials and Atoms     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.752, h-index: 85)
Nuclear Materials and Energy     Open Access   (Followers: 1)
Nuclear Medicine and Biology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.886, h-index: 69)
Nuclear Physics A     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.683, h-index: 120)
Nuclear Physics B     Open Access   (Followers: 2, SJR: 2.829, h-index: 199)
Nuclear Physics B - Proceedings Supplements     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.329, h-index: 58)
Nurse Education in Practice     Hybrid Journal   (Followers: 43, SJR: 0.685, h-index: 22)
Nurse Education Today     Hybrid Journal   (Followers: 78, SJR: 0.915, h-index: 41)
Nurse Leader     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.215, h-index: 8)
Nursing (Edición Española)     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Nursing Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.251, h-index: 22)
Nursing Outlook     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.959, h-index: 32)
NursingPlus Open     Open Access  
Nutrition     Hybrid Journal   (Followers: 16, SJR: 1.15, h-index: 96)
Nutrition Clinique et Métabolisme     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Nutrition Research     Hybrid Journal   (Followers: 16, SJR: 0.971, h-index: 56)
Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.478, h-index: 53)
Obesity Research & Clinical Practice     Full-text available via subscription   (Followers: 21, SJR: 0.248, h-index: 9)

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Journal Cover Archives de Pédiatrie
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  • À propos de deux cas de méningococcémie. Revue de la
           littérature sur la méningococcémie chronique
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): M. Thimmesch, E. Bodart, P. Gavage, J.-P. Misson, J. Frère
      Introduction Neisseria meningitidis est une bactérie commensale responsable d’infections invasives rares graves, potentiellement mortelles. Dans certains cas, elle est à l’origine de formes atypiques de septicémies aiguës, subaiguës ou chroniques qui, bien que souvent d’évolution plus lente, font encourir les mêmes risques aux patients. Observation Le patient 1 présentait une fièvre récurrente, des polyarthralgies et une éruption maculaire généralisée. Le patient 2 présentait une fièvre modérée depuis 10jours, des douleurs cervicales postérieures et une éruption maculaire. Les hémocultures des deux patients ont permis de confirmer la présence d’un méningocoque du groupe B. L’amplification génique (PCR) sur le liquide céphalorachidien (LCR) du patient 2 était également positive pour le même germe, alors que la culture était stérile. L’évolution sous antibiothérapie a été favorable. Discussion La méningococcémie chronique se caractérise par une triade clinique, comprenant une fièvre prolongée, des arthralgies et une éruption. L’évolution est favorable sans séquelles si la prise en charge est adéquate. La PCR sur LCR, les hémocultures et la culture du LCR se révèlent des outils complémentaires pour confirmer le diagnostic. Conclusion L’infection à méningocoque peut se manifester de façons très différentes. Le diagnostic de méningococcémie chronique doit être évoqué devant une triade associant fièvre prolongée, éruption et arthralgies, et le germe activement recherché par des techniques comme la PCR, surtout quand la culture du LCR est stérile. Introduction Neisseria meningitidis is a Gram-negative bacteria that can be highly pathogenic in humans and responsible for life-threatening and acute diseases. In a few cases, it can lead to an atypical form of sepsis–acute, subacute, or chronic–which, even if progression is slower, may carry the same risks for patients as conventional acute forms. Cases Case 1 presented with recurrent fever, polyarthralgia, and generalized macular rash. Case 2 had fever for the previous 10days with neck pain and macular rash. Blood cultures were positive for group B meningococcus in both cases. Polymerase chain reaction (PCR) analysis for the same pathogen was also positive in the cerebrospinal fluid (CSF) of Case 2. Following intravenous antibiotic treatment, the progression was favorable in both cases. Discussion Chronic meningococcemia is characterized by a triad of clinical features, including a fever lasting for at least 1week, arthralgia, and a cutaneous rash. This condition evolves positively without any sequelae if treated properly. PCR and blood culture are two complimentary tools that support the diagnosis. Conclusion Meningococcal infection can manifest in a variety of ways. Chronic meningococcemia diagnosis should be considered in a triad of prolonged fever, rash, and arthralgia. Better access to state-of-the-art techniques such as PC...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Pseudo-xanthome élastique : une cause rare
           d’hémorragies digestives chez l’enfant
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Dibi, E.L. El Fahime, N. Mouane, R. Dafiri, A. Bentahila
      Le pseudo-xanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif de transmission autosomique récessive, caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques. L’atteinte digestive est rare chez l’enfant et peut être responsable de complications graves. Nous rapportons 2 observations pédiatriques de PXE révélé par des hémorragies digestives. Dans les 2 cas, le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène ABCC6. Bien que ses manifestations digestives soient inhabituelles, le PXE doit être évoqué devant toute hémorragie digestive sans cause apparente. Un diagnostic précoce permet la mise en place de mesures de prévention et de surveillance afin de contrôler les facteurs de risque et de limiter l’apparition et la progression d’éventuelles complications. Introduction Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder, characterized by calcification and progressive fragmentation of elastic fibers. Gastrointestinal lesions are rare in children and may be responsible for serious complications. This article reports two pediatric cases of PXE revealed by gastrointestinal bleeding. Case reports An 11-year-old boy and a 12-year-old girl were hospitalized for gastrointestinal bleeding. Digestive endoscopy showed hemorrhagic gastroenteritis bulbitis in the first case and it was normal in the second. Abdominal ultrasound showed diffuse linear calcifications in both cases. The diagnosis of PXE was retained based on the presence of vascular disease in both patients, a skin lesion in the girl, and an ocular lesion in the boy. The genetic study confirmed the diagnosis of PXE identifying two ABCC6 mutations in the composite state in the boy: the c.2263G> A (p.G755R) mutation on exon 18 and the c.3421C> T (pR1141X) mutation on exon 24 and the 4021G> A (R1164Q) mutation in the homozygous state of ABCC6 exon 24 in the girl. Conclusion Digestive manifestations are unusual ; however, pseudoxanthoma elasticum should be considered in all cases of gastrointestinal bleeding for no apparent reason. Early diagnosis allows prevention and measures to control the risk factors and limit the progression of complications.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Intravenous immunoglobulins for severe gastrointestinal involvement in
           pediatric Henoch-Schönlein purpura: A French retrospective study
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): B. Cherqaoui, A. Chausset, J.-L. Stephan, E. Merlin
      Objective Severe gastrointestinal involvement of Henoch-Schönlein purpura (HSP) is rare but potentially life-threatening. Management of severe gastrointestinal involvement in HSP is not codified. Symptomatic care and steroids are a first-line therapy. Nonsteroidal immunomodulatory therapies have been anecdotally used to treat steroid-refractory forms. The aim of this study was to describe the outcome of patients with severe gastrointestinal involvement of HSP who required nonsteroidal immunomodulatory therapy. Methods A French retrospective case series study was conducted. Pediatric consultants at 31 French academic pediatric centers were contacted. Patients were identified from memory or via an informatics diagnosis-related code system. Clinical, paraclinical, and therapeutic data were collected. Results Twenty-nine responding centers provided nine cases, one of which was excluded. Five boys and three girls, aged 3–15years (median: 5.5years) from seven centers were included. Severe gastrointestinal involvement of HSP mainly included intense pain, digestive bleeding, and protein-losing enteropathy. All children had been treated with steroids at first line and intravenous immunoglobulins (IVIg) at second line. Six out of eight showed a complete response to IVIg within 7days and two out of eight had a partial response. Two out of eight relapsed with less severe gastrointestinal involvement requiring a second dose of IVIg and they did not relapse thereafter. Tolerance was good, but two out of eight developed high proteinuria on the day following IVIg infusion. Conclusion Although a possible link with a flare-up of proteinuria needs to be addressed, IVIg appears to be a good candidate for treatment of severe gastrointestinal involvement of HSP.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Troubles du comportement alimentaire restrictifs du nourrisson et du jeune
           enfant : situations à risque et facteurs favorisants
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Dubedout, T. Cascales, E. Mas, A. Bion, M. Vignes, J.-P. Raynaud, J.-P. Olives
      Les troubles alimentaires et le refus de l’alimentation peuvent concerner jusqu’à 25 % des nourrissons. L’objectif de cette étude était d’étudier les facteurs de risques des troubles du comportement alimentaire restrictifs chez les enfants de 0 à 3ans. Il s’est agi d’une étude cas-témoin menée entre janvier 2011 et décembre 2014 comprenant un échantillon de 103 enfants : 57 présentant des difficultés alimentaires et 46 témoins. Leurs antécédents personnels et familiaux, l’histoire de leur maladie, leur présentation clinique, leur mode d’alimentation et la prise éventuelle de médicaments ont été analysés. Les pathologies néonatales, l’hypotrophie, la prématurité, l’existence d’antécédents de troubles du comportement alimentaire chez les parents ou apparentés sont apparus comme des facteurs de risque. L’indice de masse corporelle des parents, et en particulier lorsqu’il était inférieur à 17 ou supérieur à 35, le rang dans la fratrie, les antécédents de fausse couche ou d’interruption volontaire de grossesse n’influençaient pas l’apparition de difficultés alimentaires. Un accouchement par césarienne était plus fréquent chez les malades, alors que l’existence ou non d’un déclenchement n’avait pas d’incidence. L’allaitement maternel n’était pas un facteur protecteur. Sur le plan de la prise en charge, l’utilisation d’un hydrolysat de protéine de lait de vache et la prescription d’inhibiteurs de la pompe à proton étaient significativement plus fréquentes chez les patients. Au total, plusieurs facteurs favorisants, jusque-là non étudiés, ont été mis en évidence et doivent être connus des médecins pour permettre la prévention et la prise en charge optimale des difficultés alimentaires du jeune enfant. Feeding disorders and food refusal can be found in 25% of infants, with a minority of them having an organic explanation. Failure to thrive and/or severe malnutrition are found in 3–5% of infants in this population. The objective of this study was to analyze the risk factors of feeding disorders in infants and children less than 3 years of age. This study was conducted from January 2011 to December 2014 and included 103 children, 57 with feeding and/or eating disorders and 46 healthy children considered to be normal eaters. Parents participated in a structured interview and completed a data sheet to record the mode of delivery, neonatal status, medical history, milk feeding, and medical treatment. Statistical analysis indicated that cesarean delivery, prematurity, neonatal diseases, history of eating disorders in the family, consumption of protein hydrolysates, and treatment with proton pump inhibitors were highly significant risk factors in children with eating disorders. In the present study, we showed that several prenatal and postnatal conditions or interventions were associated with the development of eating disorders in young children. Recommendations for future studies include identifying environmental risk factors and implementing prevention programs focused on family, caregivers, as well as healthcare professionals. The objective is to allow physicians to efficiently sort out the wide variety of conditions, categorize them for therapy, and when necessary refer patients to specialists in the field.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Editorial board
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6




      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Rhinovirus durant l’enfance : asthme à
           l’adolescence ' Paradoxe de l’œuf et de la
           poule '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): J. Brouard, C. Dupont, L. Tran, M. Ribault, A. Vabret



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude pilote des erreurs médicamenteuses liées aux
           anti-infectieux par rapport à leur consommation
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Bérard, C. Cotteret, D. Lebel, J.-F. Bussières
      Introduction Dans le cadre de nos activités de gestion des anti-infectieux, nous nous sommes intéressés à l’utilisation de ces médicaments et à la prévalence des incidents et accidents (I/A) associés à leur utilisation. Méthode Il s’est agi d’une étude descriptive et rétrospective couvrant la période du 1er avril 2012 au 31 mars 2013. L’objectif principal était de déterminer le nombre et la nature des I/A médicamenteux associés aux anti-infectieux dans un centre hospitalier universitaire (CHU) mère–enfant, ainsi que leur importance en fonction de leur consommation locale, évaluée grâce à la mesure des doses définies journalières (DDJ) et du nombre de jour de traitement (NJT). L’objectif secondaire était de comparer la distribution des I/A associés aux anti-infectieux à la distribution des I/A au sein du CHU mais également plus largement aux données du rapport semestriel québécois. Résultats Nous avons recensé 301 (14 %) I/A associés aux anti-infectieux durant la période d’étude. Une majorité d’entre eux n’avait pas eu de conséquences pour les patients (95 %). La non-administration de la dose (n =79/301, 26 %), et l’administration d’une dose incorrecte (n =69/301, 23 %) étaient les évènements les plus fréquemment codés dans les rapports d’I/A. Parmi les évènements rapportés 80 % avaient eu lieu au cours de l’étape d’administration (n =242/301) contre 8 % au cours de l’étape de prescription (n =24/301). Cette étude a mis en évidence un ratio de 65,4 I/A pour 10 000 DDJ d’anti-infectieux et de 41,9 I/A pour 10 000 NJT. Conclusion L’utilisation de ce type de ratio permettrait de réviser les priorités d’action en matière de prévention et de gestion des risques associés aux anti-infectieux en établissement de santé. Introduction As part of our antimicrobial stewardship program, we were interested in the use of anti-infectious drugs and the prevalence of medication errors associated with the use of these drugs. Methods The retrospective and descriptive study was conducted over a 1-year-period between 1 April 2012 and 31 March 2013 in a teaching mother–child hospital. The aim of the study was to determine the number and the type of medication errors related to anti-infectious drugs. We evaluated the importance, the significance, and the severity of medication errors and at the same time we evaluated antimicrobial consumption. Therefore, we determined the ratio of medication errors per 10,000 defined daily doses (DDD) or 10,000 days of therapy (DOT). The secondary objective of the study was to compare the medication errors related to anti-infectious drugs with the data published in the Quebec Registry of Incidents and Accidents. Results We found a total of 2164 medication errors including 301 (14%) medication errors related to anti-infectious drugs during the 2012–2013 fiscal year. The majority (95%) of the medication errors related to anti-infectious drugs was not harmful, with no consequences for the patient. Seventy-four percent of medication errors related to anti-infectious drugs were part of the C class on t...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Impact des aspects socio-culturels sur l’accès aux soins des
           sujets en situation de handicap mental : le cas particulier
           d’une enfant gitane autiste
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): V. Henry, A. Baghdadli
      Dans certaines situations, les aspects culturels et sociaux ont un impact sur les soins ou la prise en charge des enfants et de leurs familles. Ainsi, les situations de bilinguisme, le « déracinement » de certains migrants, la représentation du handicap ou encore la mauvaise compréhension du fonctionnement des institutions du pays d’accueil sont autant d’éléments qui peuvent créer un surhandicap chez les enfants ou adolescents qui présentent un trouble du développement. Au travers du cas clinique d’une enfant gitane âgée de 11 ans, qui présentait un trouble du spectre autistique associé à une déficience intellectuelle modérée, nous proposons de décrire les différents facteurs culturels et psychosociaux qui ont pu être source de surhandicap. La littérature récente publiée sur ce sujet a été revue et nous décrivons les pistes d’intervention possible pour minimiser la perte de chance pour ces familles et ces enfants. Introduction In some cases, cultural and social aspects are important determinants in health care access. Some authors have found that bilingualism and loss of cultural markers due to immigration or misunderstanding of the institutions of another country result in patients losing the opportunity to receive good care. In this article, we analyze these cultural aspects through the description of an 11-year-old gypsy girl who had autism spectrum disorder (ASD) with mild intellectual disability. Case report An 11-year-old girl lived with her mother, grandmother, and two brothers. She had ASD with mild intellectual disability. The diagnostic procedure was hard to initiate and contact with her mother had been lost twice. Then the mother received help from a psychologist, who played a key role in facilitating the healthcare procedures. During the follow-up, it appeared that each healthcare decision made for the patient (on treatment, type of care) led to a meeting of at least 20 members of the family, who discussed and debated the best decision to make. Discussion Taking into account gypsy cultural habits, the psychiatrist's intervention facilitated the initiation and follow-up of care for this patient. Her mother, assisted by the psychologist, better understood institutional procedures and could also change some of her habits to optimize care. Some other members of the family were included in the care procedure, because we understood that it was very important for the mother and to improve alliance and ongoing care. Conclusion Taking into account cultural and social aspects is highly important for the management of care and the therapeutic alliance, especially in child and adolescent psychiatry.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Narcolepsie chez l’enfant obèse. À propos de 2 cas
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Rives-Lange, A. Karsenty, H. Chantereau, L. Oderda, B. Dubern, M. Lecendreux, P. Tounian
      La narcolepsie de type 1 (ICSD-3) est une affection neurologique qui se manifeste principalement par une somnolence diurne excessive, des accès de sommeil irrésistibles et des cataplexies partielles ou complètes. Des cas d’obésité et de puberté précoce associés à ce type de narcolepsie ont été rapportés, suggérant que le déficit en hypocrétine impliqué dans la narcolepsie pourrait également donner lieu à une stimulation de l’appétit. Nous rapportons les observations de deux adolescentes suivies pour obésité et ayant présenté un tableau de narcolepsie s’accompagnant d’une accélération brutale de la prise de poids. La mise en place d’un traitement symptomatique adapté a entraîné dans les deux cas une amélioration de la vigilance et un début de stabilisation du poids. Une somnolence diurne excessive (SDE) chez l’enfant obèse doit faire évoquer le diagnostic de narcolepsie, parfois pris à tort pour un syndrome d’apnées-hypopnées obstructives au cours du sommeil, bien que les deux pathologies puissent être associées. La réalisation d’une polysomnographie suivie de tests itératifs de latence d’endormissement permet d’étayer le diagnostic et d’envisager l’introduction d’un traitement spécifique efficace sur les troubles de l’éveil, et pouvant également améliorer la prise pondérale excessive. Narcolepsy is a disabling disorder, characterized by excessive daytime sleepiness, irresistible sleep attacks, and partial or complete cataplexy. Many cases of obesity and precocious puberty have been reported in narcoleptic children, suggesting that the deficiency of hypocretin in narcolepsy could also be implicated in appetite stimulation. We report the observations of two young girls, who were referred for obesity and who developed narcolepsy accompanied by an abrupt weight gain. In both cases, specific drugs promoted wakefulness and overweight stabilization. Narcolepsy has to be suspected in sleepy obese children and not misdiagnosed as obstructive apnea. A nocturnal polysomnography with multiple sleep latency tests should be performed to confirm the diagnosis and begin specific treatment that is effective for sleep disorders and weight gain.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Duplication de la vésicule biliaire avec hétérotopie :
           cas clinique et proposition de classification des duplications
           gastro-intestinales
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Juillerat, A.-L. Rougemont, B.E. Wildhaber
      Objectifs Les duplications gastro-intestinales sont des anomalies congénitales rares intéressant le tractus gastro-intestinal de la bouche à l’anus, y compris les annexes digestives. De nombreuses classifications existent et varient selon les auteurs. Nous présentons le cas d’une duplication de la vésicule biliaire et proposons une classification unifiée des duplications gastro-intestinales, permettant de concilier considérations épidémiologiques et cliniques. Observations cliniques Un garçon de 13ans s’est présenté avec des douleurs abdominales aiguës. L’échographie a mis en évidence une structure kystique associée à une lithiase dans la vésicule biliaire. Une cholécystectomie laparoscopique élective a permis de retenir le diagnostic de duplication de la vésicule biliaire avec muqueuse hétérotopique gastro-intestinale et présence de microfoyers pancréatiques. L’adolescent était en bonne santé 4ans après l’intervention. Commentaires et conclusions Cette duplication atypique rare pourrait s’expliquer par la relation étroite entre le développement du pancréas et celui du reste du tractus gastro-intestinal, la métaplasie intestinale tout comme la muqueuse gastrique pouvant correspondre à une migration aberrante de tissus d’aspect normal ou être secondaires à une inflammation chronique de la vésicule biliaire. La nouvelle classification unifiée proposée repose sur l’identification appropriée, la localisation précise et l’histologie détaillée. Background Gastrointestinal duplications are rare congenital malformations that can occur anywhere between the mouth and the anus, including the digestive annexes. Numerous classifications of these malformations exist, varying from one author to another. This study describes a rare case of gallbladder duplication and suggests a unified classification of gastrointestinal duplications in order to merge epidemiological and clinical considerations. Case report A 13-year-old boy presented with acute abdominal pain. Investigations revealed a cystic structure located in the gallbladder combined with lithiasis. Following an elective laparoscopic cholecystectomy, the diagnosis of gallbladder duplication in association with heterotopic gastrointestinal mucosa and pancreatic micro-clusters was made. The patient is in excellent health 4 years after surgery. Commentary and conclusion This atypical duplication is rare and can most likely be explained by the proximity between the pancreas and gastrointestinal tract during their development: the intestinal metaplasia and the development of the gastric mucosa may further represent congenital lesions due to aberrant migration of normal tissue, or could be secondary to a chronic inflammatory response in the gallbladder. The revised standardized classification we propose is based on the accurate identification, precise location and detailed histology of the lesions.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Régression complète d’une tumeur myofibroblastique
           inflammatoire de vessie après antibiothérapie
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): E. Alezra, X. Delforge, P. Buisson, A. Gourmel, C. Cordonnier, J. Ricard, E. Haraux
      Les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires (TMI) de vessie sont des tumeurs rares et bénignes de l’enfant. De nombreux facteurs étiologiques ont été avancés sans qu’aucun ne puisse être formellement identifié. La résection chirurgicale complète fait référence mais une surveillance ou une corticothérapie peuvent être proposées. Nous rapportons le cas d’une fillette de 8 ans avec une authentique TMI de vessie ayant régressé complètement après antibiothérapie. Inflammatory myofibroblastic tumors (IMT) are rare benign tumors, most commonly arising in the lungs and urinary bladder. Many etiologic factors are suspected in their development, but none have been formally demonstrated. Conventional treatment for bladder IMT is complete surgical resection by partial cystectomy or transurethral resection. We report the case of an 8-year-old girl with documented bladder IMT that resolved completely after antibiotic therapy.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Vomissements alimentaires chez une fillette de 7 ans
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): W. Mnari, M. Maatouk, B. Hmida, A. Zrig, N. Abdellatif, M. Golli



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome d’hyperémèse cannabique : revue de la
           littérature
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): N. Desjardins, C. Stheneur
      Le cannabis est la drogue illicite la plus utilisée dans le monde. En France, après une diminution de consommation, celle-ci a repris depuis 2011, que ce soit en expérimentation ou en consommation régulière. Le syndrome d’hyperémèse cannabique (CHS) souffre encore d’un retard au diagnostic chez les adultes et surtout chez les adolescents. Classiquement, il progresse en trois phases : prodromique, hyperémique et de récupération. Pendant la phase prodromique, le patient a des nausées matinales, une peur de vomir et un inconfort abdominal. La phase d’hyperémèse est faite de nausées incapacitantes et de vomissements incoercibles en alternance avec des périodes d’amélioration, des douleurs abdominales et une perte de poids. La diminution des symptômes lors de la prise de bains ou douches chaudes entraîne une compulsion forte à la répétition. À l’arrêt du cannabis, les symptômes disparaissent en 24 à 48heures permettant à l’individu de reprendre son fonctionnement normal. Si ce syndrome d’hyperémèse cannabique se rapporte le plus souvent à une consommation chronique, certains patients peuvent ne consommer que de façon hebdomadaire et parfois depuis à peine un an. Le diagnostic est clinique et doit être évoqué chez tout adolescent présentant des vomissements cycliques. La recherche d’une consommation régulière de cannabis à l’anamnèse est alors indispensable afin d’éviter le retard au diagnostic et la réalisation d’examens complémentaires inutiles voire invasifs. De plus, seul l’arrêt de la consommation permet l’arrêt des vomissements. Malheureusement, les rechutes sont la norme. Cannabis is the most widely used illicit drug in the world. In France, cannabis use has been increasing among youth since 2011, in both experimental use and regular consumption. A distinct syndrome, characterized by recurrent vomiting associated with abdominal pain and compulsive bathing, has been increasingly recognized in adult chronic users. Cannabinoid hyperemesis syndrome (CHS) is still underdiagnosed in adults and even more so among adolescents. Classically, CHS progresses into three distinct phases: prodromal, hyperemetic, and recovery. During the prodromal phase, the patient develops early morning nausea, a fear of vomiting, and abdominal discomfort. Afterward, the hyperemetic phase consists of incapacitating nausea and profuse vomiting. Most patients complain of mild abdominal pain and weight loss. Patients are relieved by taking hot showers. The recovery stage begins with cessation of cannabis use. The majority of patients will develop this symptom within 1–5years after the beginning of consumption. CHS is a clinical diagnosis and should be considered in every case of cyclical vomiting. To date, the specific etiology of CHS is unknown as is the pathophysiology of improvement with hot baths. All youth presenting with cyclic vomiting should be questioned about cannabis use and compulsive hot bathing. The early recognition of this syndrome will save unnecessary and invasive investigations.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • La kinésithérapie dans le traitement de la scoliose idiopathique
           de l’adolescent : utile ou pas '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): M. Porte, K. Patte, A. Dupeyron, J. Cottalorda
      De nombreux praticiens, pédiatres ou généralistes, prescrivent de la kinésithérapie lorsqu’ils dépistent une scoliose. Pour autant, la kinésithérapie seule a-t-elle fait la preuve de son efficacité pour freiner l’évolutivité d’une scoliose ' Notre propos a pour but de rapporter, avec un regard critique, les résultats d’une revue de la littérature sur l’efficacité de la rééducation dans la scoliose idiopathique. Le constat actuel est qu’aucune étude ne présente une preuve scientifique suffisante pour valider l’efficacité de la rééducation isolée dans la prise en charge de la scoliose. Les sociétés savantes reconnaissent en revanche l’efficacité du traitement associé conservateur (corset+kinésithérapie) dans la scoliose idiopathique. Doit-on alors encore prescrire de la rééducation en dehors de tout traitement par corset ' Si la kinésithérapie isolée ne semble pas efficace pour traiter une scoliose, elle peut limiter des phénomènes douloureux potentiels et être bénéfique à la fonction respiratoire. Le kinésithérapeute peut aussi enseigner à l’adolescent les principes classiques d’hygiène du dos. Il peut donc être indiqué d’en prescrire mais il est nécessaire d’en expliquer les principes et objectifs à l’adolescent et à sa famille à la lumière des données actuelles de l’evidence based medecine. Many practitioners, pediatricians, and general practitioners prescribe physical therapy when tracking scoliosis. However, has physical therapy alone proved its efficacy in the care of the scoliosis to slow down progression' Our purpose is to report the results of a literature review on the effectiveness of rehabilitation in idiopathic scoliosis. No current study presents sufficient scientific proof to validate the efficacy of isolated exercise therapy in scoliosis. Learned societies recognize, however, the efficacy of combining conservative therapy (brace+physiotherapy) in idiopathic scoliosis. Should we then still prescribe rehabilitation without brace treatment' Although physical therapy alone does not seem effective in treating scoliosis, it can limit potential painful phenomena and be beneficial for respiratory function. The physical therapist can also teach the teenager the classic principles of hygiene of the back. It may therefore be appropriate to prescribe physical therapy, but the principles and objectives must be explained to the patient and family in light of current evidence-based medicine.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome de Rapunzel avec invaginations intestinales multiples : une
           association rare de trichobézoard
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): W. Mnari, M. Maatouk, B. Hmida, A. Zrig, N. Abdellatif, M. Golli



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude par culture du microbiote urinaire en pédiatrie
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): F. Cornu, J.-C. Lagier, M. Tsimaratos, D. Raoult
      Introduction Le microbiote est l’ensemble des micro-organismes associé à un environnement. Il est le plus souvent étudié par des techniques de métagénomique, mais la culture peut permettre une approche complémentaire. Les urines sont historiquement considérées stériles. Des études récentes ont prouvé l’existence d’un microbiote urinaire en métagénomique et en culture. En pédiatrie, une seule étude a étudié le microbiote urinaire, par des techniques de métagénomique sur des échantillons de premier jet urinaire. Objectif Décrire le microbiote urinaire par des techniques de culture spéciales chez des patients présentant des pathologies rénales et des témoins en pédiatrie. Matériel et méthodes Nous avons recueilli des échantillons urinaires mictionnels de milieu de jet après désinfection périnéale. Ces échantillons ont été cultivés sur 6 milieux de culture solides et 4 milieux de culture liquides, en condition d’aérobie et d’anaérobie. Les colonies bactériennes ont été identifiées par spectrométrie de masse (MALDI-TOF) puis séquençage de l’ADN codant pour l’ARN 16S si besoin. Résultats Les 12 échantillons recueillis ont permis d’identifier en moyenne 16,1 espèces bactériennes différentes par échantillon soit 98 bactéries différentes au total dont 38 n’ont jamais été identifiées dans des urines humaines. Le métabolisme de ces bactéries était l’anaérobie dans 32,6 % des cas. Le nombre d’espèces isolées était significativement plus important chez les individus de sexe féminin. Discussion/conclusion Il existe un microbiote urinaire en pédiatrie qui peut être décrit par des techniques de cultures spéciales. La standardisation de ces techniques permettrait une approche complémentaire à la métagénomique pour décrire le microbiote urinaire et comprendre son rôle en physiologie et en pathologie.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Calcineurin inhibitors down-regulate HNF-1β and may affect the
           outcome of HNF1B patients after renal transplantation
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Decramer, S. Faguer, J. Schanstra
      Background Patients with HNF1B mutations develop progressive chronic renal failure, diabetes mellitus (40–50%) and liver tests abnormalities (40–70%). In HNF1B patients who reach end-stage renal disease, single kidney (SKT) or combined kidney-pancreas transplantation (KPT) can be considered. Methods A retrospective multicenter study including 18 HNF1B patients receiving SKT or KPT, and in vitro experiments including the characterization of the HNF1B expression after calcineurin inhibitor (CNI) exposure. Results Following SKT, 50% of the HNF1B patients develop early post-transplantation diabetes mellitus (PTDM), while 40% experience new-onset or severe worsening of pre-existing abnormalities of liver tests, including severe cholestasis. In liver biopsies, disorders of the cholangiocytes primary cilium and various degrees of bile duct paucity and dysplasia were identified. In vitro studies combining CNI exposure and siRNA-mediated inhibition of NFATc revealed that calcineurin inhibition decreases HNF1B expression in epithelial cells but independently of NFATc. Conclusions Because HNF1B-related disease is a heterozygous condition, calcineurin inhibitors used to prevent rejection may induce reduced expression of the non-mutated allele of HNF1B leading to a superimposed defect of HNF-1β transcriptional activity. Taking into account the specific risk of PTDM and liver disorders in HNF1B patients, these findings advocate for in-depth characterization of pathways that regulate HNF1B, and plead for considering individually tailored graft management that may include a CNI-free immunosuppressive regimen. Interventional studies will have to confirm this individualized approach.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Néphropathie tubulo-interstitielle avec uvéite chez
           l’enfant : une étude rétrospective française de
           16 patients
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Delvaux, P. Manoli, R. Julienne, B. Laurent, G. Roussey, F. Broux, B. Ranchin, A. Bertholet-Thomas, O. Boyer, G. Deschênes, V. Leroy, G. Bourdat Michel, S. Cloarec, B. Boudailliez, M.-P. Lavocat, J.-L. Stephan
      Dans cette revue rétrospective, les circonstances diagnostiques, les modalités évolutives et le pronostic de 16 enfants atteints de néphropathie tubulo-interstitielle associée à une uvéite (TINU) provenant de 11 centres ont été analysés. Les critères d’inclusion étaient la présence d’une néphropathie tubulo-interstitielle sur des critères biologiques typiques et sur biopsie rénale réalisée pour 14 enfants et d’une uvéite. L’âge moyen d’apparition de l’uvéite était de 12,7ans, tous étaient symptomatiques avec une majorité de localisation antérieure. Dans la majorité des cas l’uvéite succédait à l’atteinte rénale, avec un délai moyen de 2,2 mois. Dans la plupart des cas l’évolution de l’uvéite était récidivante ou chronique, avec un bon pronostic visuel final en fin de suivi. L’âge moyen au moment du diagnostic de l’atteinte rénale était de 12,9ans. Au moment du diagnostic, la clairance de la créatinine moyenne (DFGe Schwartz 2009) était de 44,4mL/min/1m273. À plus de 12 mois de suivi, 5 patients sur 8 présentaient un DFGe inférieur à 90mL/min/1m273. Tous les patients ont été traités par corticothérapie orale d’une durée moyenne de 4 mois ; 6 patients ont reçu des bolus de solumédrol, et 3 patients un traitement immunosuppresseur. Dans le TINU syndrome, l’uvéite est symptomatique, majoritairement antérieure et bilatérale et le pronostic visuel final était favorable pour la majorité des patients. L’évolution rénale à plus de 12 mois de suivi n’était pas favorable pour 5 patients sur 8, avec un DFGe à moins de 90mL/min/1m273.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Quelle formule d’estimation du DFG peut-on utiliser lors du passage
           de nos patients de la pédiatrie à l’âge
           adulte '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Dubourg, L. Selistre, V. de Souza, M. Rabilloud, P. Cochat
      Introduction L’estimation du débit de filtration glomérulaire (DFG) à l’aide de formules (eDFG) est considérée un élément majeur de suivi de la fonction rénale dans de nombreuses pathologies. Cependant, peu d’études ont évalué la performance de ces formules en fonction de l’âge en particulier lors du passage de la pédiatrie à l’âge adulte. Matériels et méthodes Le DFG a été mesuré par une méthode de référence (clairance de l’inuline ou de l’iohexol) chez 11 707 patients âgés de 2 à 90ans et estimé de manière concomitante par les formules d’estimation du DFG recommandées par les autorités de santé (Schwartz et CKD-EPI). La performance des équations a été évaluée par la mesure du biais (ratio médian entre eGFR/mGFR), de la précision (écart interquatertile du ratio) et la justesse (accuracy, P30 %). Résultats La performance de la formule de Schwartz chez les enfants (<18ans) est bien supérieure à celle du CKD-EPI (biais :1,02 vs 1,48 ; précision : 0,25 vs 0,47 ; et P30 % : 86,4 vs 28,3, p <0,001). Chez les patients âgés de 18 à 40ans, la performance de la formule de Schwartz reste supérieure à celle du CKD-EPI (biais : 0,92 vs 1,12 ; précision : 0,27 vs 0,29 ; P30 % : 85,8 vs 79,1, p <0,001). Pour les patients âgés de 41 à 64ans les formules de Schwartz et du CKD-EPI ont des performances comparables (biais : 1,03 vs 1,06 ; précision : 0,34 vs. 0,31 ; P30 % : 78,4 vs. 79,1, p =NS). Enfin, chez les patients âgés≥65ans la performance du CKD-EPI est supérieure à celle du Schwartz. Conclusion Comme montré précédemment, la formule du CKD-EPI ne doit pas être utilisée chez l’enfant. Chez l’adulte jeune et jusqu’à 40ans, la formule de Schwartz est plus performante que le CKD-EPI et peut être utilisée pour estimer et suivre l’évolution du DFG surtout après un suivi pédiatrique pour ne pas générer de rupture dans l’évaluation du DFG. Après 40ans, la performance du CKD-EPI s’accroît progressivement avec l’âge probablement en raison de la décroissance de la masse musculaire et/ou de la diminution physiologique du DFG après 40ans.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Dysplasie fibromusculaire des artères rénales et des troncs
           supra-aortiques, caractéristiques cliniques et radiologiques
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Gondra, K. Bouchireb, O. Boyer, S. Decramer, V. Baudouin, C. Rousset Rouvière, P. Cochat, D. Morin, S. Cloarec, R. Salomon
      Introduction La dysplasie fibromusculaire artérielle (DFM) est la principale cause d’HTA d’origine rénovasculaire chez l’enfant. Les troncs supra-aortiques (TSA) sont parfois concernés. Objectifs et méthodes Évaluer la prévalence et décrire l’atteinte des TSA chez des enfants ayant une sténose de l’artère rénale (SAR). Un questionnaire a été envoyé aux centres pédiatriques. L’évaluation de la prévalence de l’atteinte des TSA n’a été faite qu’à l’hôpital Necker sur la période 1985–2015. Résultats Dix-neuf patients ont été suivis dans 7 centres pour une HTA en rapport avec une SAR associée à une sténose des TSA. L’âge moyen au diagnostic était de 3,4ans (10 jours-11ans). L’HTA était le mode de révélation dans 7 cas (63 %). Chez 2 patients (37 %) la maladie est révélée par un accident vasculaire cérébral. La sténose est située sur l’artère rénale principale dans 15 cas (80 %) (10/15 unilatérale et 5/15 bilatérale). Quinze patients sur 19 (79 %) avaient une atteinte de l’artère carotide interne (7/15 atteinte isolée). Douze patients sur 19 (63 %) avaient une atteinte du polygone de Willis. Un aspect Moyamoya est associé dans 8 cas (42 %). Cinq patients sur 19 sont décédés, 4 fois par ischémie cérébrale (1/4 pendant une procédure anesthésique, 3/4 par instabilité hémodynamique durant la période postopératoire) et un patient est décédé d’infarctus du myocarde. À l’hôpital Necker parmi les 35 patients ayant une SAR, 14 (40 %) avaient une atteinte des TSA. Dix patients sur 14 (71 %) avaient une DFM isolée, 3/14 (22 %) une maladie de Takayasu et 1/14 (7 %) une neurofibromatose NF-1. Conclusions Le pronostique est défavorable chez les patients avec atteinte diffuse des artères intracrânienes. La pression artérielle doit être maintenue à un niveau relativement élevé spécialement au cours des procédures anesthésiques et en période post-opératoire.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Néphrocalcinose et mutations du gène NPT2c
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Heidet, N. Biebuyck, R. Salomon, D. Reklaityte, D. Prié, R. Vargas-Poussou
      Cas no 1 Marie Agnès D, née en 2000, a été hospitalisée pour douleurs abdominales et vomissements. Bilan extensif avec scanner abdo et fibroscopie avec biopsies négatifs. L’échographie abdominale retrouve une néphrocalcinose sur des reins de taille et vascularisation normale. ATCD familiaux : lithiases urinaires chez son frère et sa tante paternelle. Poids 48,5kg, taille 153cm, TA 109/66mmHg, examen somatique normal. Le bilan biologique retrouve : DFG 88mL/min.1,73m2, Na 140meq/L, K 3,5mmol/L, Cl 109mmol/L, HCO3 26mmol/L, Ca 2,36mmol/L, Ca++ 1,26mmol/L, Ph 1,00mmol/L, Mg 0,79mmol/L, Ca urinaire 7,5mmol/L, créatinine urée 15mmol/L, Ph U 31,99mmol/L, EF Ca 4 %, EF phosphate 6 %, oxalate/créatinine U 0,04mmol/mmol, bêta-2-microglobuline 10mg/L, microalb 17mg/L, pas de glycosurie, TmPhosphate/DFG 1,16, PTH 13pg/mL, 25vitD 28ng/mL, 1-25vitD 159pg/mL, Ph alcalines 225UI/L, FGF23C 21RU/mL (<120), ostéocalcine 88ng/mL, sCTX20305pmol/(3700–11000). Après prise orale de 1g de calcium : Ca*1,30mmol/L, PTH 8pg/mL, TmPhosphate/DFG 1,33, delta Ca/créatinine 0,66 (<0,5). Cristallurie : présence de cristaux de whewellite et weddellite. pH urinaire 6,5. Radio main poignet normale, DMO (fémur rachis corps entier) valeurs situées en dessous de l’intervalle des valeurs attendues pour l’âge (Z score −1,7 fémur, −3,0 rachis, −3,3 corps entier). Cas no 2 Benoît D, né en 1997, frère de Marie Agnès. Crise de colique néphrétique en 2013 explorée en ville : échographie rénale montrant un calcul de 8mm enclavé au niveau du méat urétéral droit avec une dilatation des cavités, éliminé spontanément (weddellite 2A). Bilan biologique : Ca 2,63mmol/L, Ca* 1,29, calciurie 11,93mmol/24h, Ca/créatinine U 0,77mmol/mmol. Scanner : aspect hyperdense des papilles, une microlithiase de 3mm dans le groupe caliciel moyen gauche. Explorations en HDJ : 180cm, 57kg, TA 123/76. DFG 66mL/min.1,73m2, créatinine 103 microM, Na 140mmol/L,K 3,8mmol/L, Cl 105mmol/L, HCO3 29mmol/L, calcémie 2,73mmol/L, Ca++ 1,33mmol/L, Ph 1,10mmol/L, Ca U 3,2mmol/L, PhU 13,4mmol/L, créatininurie 4,7mmol/L, TmPhosphate/DFG 0,89, EF Ca 9,5 %, EF phosphate 18,5 %, oxalurie/créatinine U 0,049mmol/mmol, PTH 10pg/mL, 25vitD 31ng/mL, 1-25vitD 82pg/mL, FGF23C 34RU/mL (<120), ostéocalcine 130 mg/mL, sCTX 18988pmol/L (4400–10700). Cristallurie whewellite et phosphate amorphe de calcium. Radio main poignet normale, DMO (fémur rachis corps entier) valeurs situées en dessous de l’intervalle des valeurs attendues pour l’âge (Z score −1,5 fémur, −1,6 rachis, −2,3 corps entier). Étude moléculaire Marie Agnès et Benoît sont porteurs de deux mutations hétérozygotes du gène SLC34A3 (NPT2c) : c.1094-3_1094-2del et c.1248_1249del. Les parents n’ont pas voulus se faire prélever pour vérifier la ségrégation des mutations. Discussion Le gène SLC34A3 a été impliqué initialement dans le rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie (HHRH) de transmission autosomique récessive ; par la suite la présence de lithiase et/ou néphrocalcinose a été décrite chez ces patients ainsi que chez les apparentés hétérozygotes. Dans l’HHRH, l’hypophosphatémie d’origine rénale est responsable d’une augmentation de l’1-25 Vitamine D qu...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Le « Cakutome », un outil de séquençage
           haut-débit ciblé pour le diagnostic moléculaire et
           l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les
           anomalies du développement des reins et des voies urinaires
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Jeanpierre, C. Humbert, V. Morinière, C. Bole-Feysot, P. Nitschké, C. Fourrage, R. Salomon, C. Antignac, L. Heidet
      Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) sont une cause majeure d’insuffisance rénale de l’enfant. Les CAKUT sont des pathologies génétiquement et phénotypiquement hétérogènes. Des mutations de plus de 50 gènes ont été rapportées dans des formes isolées ou syndromiques. Il s’agit le plus souvent de mutations hétérozygotes et les gènes les plus fréquemment impliqués codent les facteurs de transcription HNF1B, PAX2 et EYA1/SIX1. Ces gènes, testés en routine dans le cadre du diagnostic, permettent d’expliquer 15–20 % des cas. La plupart des autres gènes ne concernent qu’une minorité de patients et leur implication n’est pas toujours réellement établie. Afin d’améliorer l’efficacité du diagnostic génétique en testant l’ensemble des gènes connus, et d’identifier de nouveaux gènes responsables, nous avons développé une stratégie de séquençage haut débit (« Cakutome », technologie Agilent SureSelect) ciblant 388 gènes : gènes de CAKUT établis ou probables, gènes invalidés dans des modèles murins d’anomalies de développement rénal, gènes impliqués dans des processus cellulaires/signalisations importants pour le développement rénal, et gènes candidats identifiés par séquençage d’éxome de cas familiaux de CAKUT. Cent soixante-neuf échantillons ont été analysés, 63 préalablement testés pour HNF1B, PAX2, EYA1 et/ou SIX1 et sans mutation identifiée, et 106 nouveaux cas. Nous avons identifié des mutations/délétions dans HNF1B, PAX2, EYA1 ou SIX1 chez 21 des 106 patients. Ce taux est globalement similaire à celui obtenu par séquençage Sanger. Cependant, l’approche Cakutome a permis d’identifier deux délétions dans PAX2 qui n’auraient pas été trouvées par analyse Sanger. L’identification de mutations dans les gènes KAL1 (syndrome de Kallmann), GATA3 (syndrome HDR : hypoparathyroidie, surdité, rein) ou SALL1 (syndrome de Townes-Brocks) chez des 4 fœtus/patient avec CAKUT isolé, ainsi que d’une mutation d’EYA1 chez un patient chez lequel seuls HNF1B et PAX2 avaient été testés, nous ont permis de faire le diagnostic chez ces patients. Cette étude a également mis en évidence des variations potentiellement pathogènes (non-sens, délétions intragéniques, faux-sens prédits délétères) dans plusieurs gènes, dont certains non encore rapportés chez les patients CAKUT. Dans 4 familles, l’association de variations hétérozygotes dans deux gènes suggère un possible mécanisme épistatique. Enfin, l’étude de 38 fœtus avec agénésie rénale bilatérale (ARB) n’a pas permis d’identifier de nouvelles mutations d’ITGA8 et FGF20, deux gènes identifiés par notre équipe dans des ARB récessives. Cette étude souligne la complexité de la génétique des CAKUT. Une difficulté est liée à l’interprétation des variants rares dans le contexte de mutations principalement dominantes à expressivité variable. Ces résultats suggèrent l’existence, au moins dans certains cas, d’une hérédité complexe et/ou le rôle de facteurs environnementaux et épigénétiques, contribuant à la survenue et à l’hétérogénéité des CAKUT.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Une nouvelle stratégie de validation de gènes candidats obtenus
           par séquençage d’exome dans l’hypodysplasie
           rénale
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): O. Niel, C. Humbert, M. Garfa, N. Goudin, E. Bérard, G. Deschênes, C. Jeanpierre
      Introduction Le séquençage d’exome permet une analyse génétique précise des pathologies rares du développement humain. Toutefois, cette technique aboutit à l’identification d’un grand nombre de variants, dont la pathogénie doit ensuite être démontrée. Nous proposons ici une nouvelle stratégie, rapide et peu onéreuse, pour déterminer le rôle fonctionnel et biologique de gènes candidats, obtenus par séquençage d’exome, dans l’hypodysplasie rénale. Méthodes Cette approche consiste à utiliser un vivo-morpholino en culture de reins murins ex vivo, afin d’inhiber l’expression d’un gène candidat au cours du développement rénal et ainsi, récapituler le phénotype observé chez le patient. La présence d’un phénotype rénal est analysée après culture rénale par acquisition multiphotonique après immunofluorescence en whole-mount. Six gènes candidats ont ainsi été testés, potentiellement responsables d’hypodysplasie rénale dans 7 familles différentes. Résultats Un gène candidat a été identifié par la présence d’un variant hétérozygote avec décalage du cadre de lecture, ségrégeant avec un phénotype de dysplasie kystique dans une famille. Son expression était diminuée de 65 % en culture (p <0,001). Le phénotype observé récapitulait le phénotype rénal du patient en terme de kystes et de diminution de branchements du bourgeon urétéral. Un autre gène étudié était un gène candidat dans une famille avec hypodysplasie multikystique, en raison d’un variant homozygote faux-sens supposé délétère repéré dans 3 fœtus. Son expression en culture de reins était diminuée de 60 % (p <0,01). L’explant rénal présentait des kystes ; le branchement du bourgeon urétéral était diminué de 45 %. Le volume rénal était également diminué. L’épaisseur de la paroi tubulaire était augmentée de 28 %. Le phénotype obtenu après culture récapitulait précisément celui des patients. Parmi les gènes candidats testés, 3 n’ont pas récapitulé le phénotype observé chez les patients. Conclusion Cette nouvelle approche a permis de récapituler ex vivo le phénotype observé dans 2 familles différentes, confirmant le rôle fonctionnel et biologique de 2 gènes candidats obtenus par séquençage d’exome. Cette nouvelle stratégie est rapide, fiable, et peu onéreuse, particulièrement comparée à la génération de lignées de souris transgéniques. Elle est notamment pertinente pour l’analyse de mutations avec décalage du cadre de lecture ou de mutations faux-sens, résultant en une perte de fonction de la protéine cible.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Intérêt d’une chirurgie endoscopique précoce dans la
           prise en charge du reflux vésico-urétéral de
           l’enfant, analyse rétrospective de 117 patients
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Percheron, O. Abbo, M. Juricic, S. Tellier, S. Decramer
      À chaque épisode de pyélonéphrite (PNA), 5 % des enfants vont présenter une cicatrice rénale. Un reflux vésico-urétéral (RVU) est retrouvée chez 65 % des enfant présentant des PNA à répétition. Lorsque ces infections sont trop fréquentes, une prise en charge chirurgicale endoscopique avec injection de produit autologue de type Deflux* est fréquemment utilisée. L’objectif de notre étude était d’évaluer l’intérêt d’un traitement précoce par injection endoscopique de Deflux* pour prévenir la répétition des PNA chez les enfants à risque. Nous avons inclus tous les enfants ayant bénéficié d’une injection endoscopique de Deflux* entre le 01/01/2013 et le 01/01/2015 dans les 2 centres pédiatriques de Midi-Pyrénées réalisant cette chirurgie. Nous avons défini deux groupes : un groupe intitulé Chirurgie précoce lorsque le geste était réalisé au plus tard après la première PNA, un second groupe intitulé Chirurgie tardive lorsque le geste était réalisé après au moins deux épisodes de PNA. Nous avons évalué le nombre de PNA et le recours à une antibioprophylaxie dans chaque groupe. Cent dix-sept patients ont été opérés à un âge médian de 4,6ans. Tous présentaient un RVU. Vingt-quatre patients ont été traités par chirurgie précoce avec un nombre médian de PNA de 1 épisode contre 3,9 dans le groupe chirurgie tardive (p <0,001). Le taux de récidive de PNA après injection de Deflux était identique dans les 2 groupes après un délai médian de suivi de 15 mois. Les patients avec chirurgie précoce nécessitaient moins souvent d’antibioprophylaxie (37,5 % vs 72,8 % (p =0,03)). Dans notre cohorte, les patients avec antibioprophylaxie avaient plus de risque de faire une PNA à germe résistant (RR 2,9, IC95 [1,22–12]). Aucun effet indésirable du traitement par Deflux* n’a été retrouvé. L’injection endoscopique précoce de Deflux semble modifier l’histoire naturelle des enfants avec PNA à répétition. Elle permet de diminuer le nombre total de PNA et le recours à une antibioprophylaxie. Ainsi elle diminue le risque de faire une PNA à germe résistant. Il sera cependant nécessaire de confirmer ces données avec une étude prospective randomisée.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Carbamylation des protéines plasmatiques chez l’enfant en
           insuffisance rénale chronique
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Pietrement, A. Sander, S. Jaisson, L. Gorisse, P. Gillery, U. Querfeld, F. Schaefer
      L’athérosclérose, le diabète, l’HTA, le tabac sont des facteurs de risque cardiovasculaire (CV) qui s’ajoutent aux conséquences de l’urémie chez l’adulte insuffisant rénal (IR). La carbamylation est amplifiée au cours de l’IR en raison de l’augmentation permanente de l’urée, source d’acide isocyanique qui se fixe sur les résidus lysine aboutissant à la formation d’homocitrulline (Hcit). L’augmentation d’Hcit augmente le risque CV et la mortalité des adultes en IRT. Ce phénomène peut être étudié de manière plus sensible chez les enfants IRC qui ne présentent pas les autres facteurs de risque CV. Les concentrations d’Hcit plasmatique ont été déterminées, par spectrométrie de masse, transversalement et longitudinalement, chez 114 enfants, de la cohorte 4C (Cardiovascular Comorbidity in Children with CKD), âgés de 6 à 17ans, ayant une IR de stade 3 à 5, avec changement de traitement vers la dialyse (n =55) ou vers la greffe (n =59). Les facteurs prédictifs de la variation de HCit ont été analysés par modélisation linéaire multivariée. Les concentrations d’Hcit sont inédependantes de l’âge mais corrélées au DFG à l’urée sanguine et à l’albumine sérique augmentant significativement de 277±86μmol/mol Lys au stade 3 à 634±527 au stade 5. La dialyse diminue l’Hcit en moyenne de 14,6 % (−106±226 en dialyse péritonéale vs −52±169μmol/mol Lys en hémodialyse, p <0,05) et la transplantation en moyenne de 58,1 %. En conclusion, l’HCit est fortement inversement corrélées au DFG et à l’urée. La dialyse ne compense que partiellement le processus permanent de carbamylation, bien que la DP semble abaisser l’Hcit plasmatique plus efficacement que l’HD intermittente. Après la transplantation, l’HCit diminue rapidement vers des valeurs observées dans l’IRC stade 3. D’autres études sont en cours pour analyser le rôle de la carbamylation des protéines dans l’apparition d’une atteinte cardiovasculaire dans cette population pédiatrique.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Spectre clinique et génétique du syndrome de Bartter de type 3
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): E. Seys, O. Andrini, L. Mansour-Hendili, I. Roncelin, C. Simian, X. Jeunemaitre, J. Teulon, A. Blanchard, R. Vargas-Poussou
      Le syndrome de Bartter de type 3 (SB3) est dû à des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb. Il est hétérogène du point de vue phénotypique et peut se présenter comme une forme à début anté- ou néonatal (SBA/N), un SB classique (SBC) ou un syndrome de Gitelman (SG). Le but de notre étude est de décrire le spectre clinique et génétique et la corrélation phénotype/génotype au sein d’une grande cohorte de SB3. Nous avons analysé les données de 115 patients avec des mutations dans le gène CLCNKB. L’effet sur la conductance du canal de 9 mutations a été analysé par injection des ARNs mutés dans les oocytes de Xenopus. Pour la corrélation phénotype/génotype, ont été considérées comme perte complète de fonction (PCF) : grandes délétions, changements décalant le cadre de lecture, non-sens, 2 premières bases du site d’épissage et faux-sens avec conductance résiduelle (CR)<20 % et comme perte partielle de fonction (PPF) les faux-sens avec un CR>20 %. La proportion de phénotypes au diagnostic est de 29 % A/NBS, 44 % CSB et 27 % SG. Le phénotype SBA/N était caractérisé par un hydramnios dans 85 % des cas et un AG plus bas (p <0,0001 versus SBC et p =0,0007 versus SG). Une néphrocalcinose est présente dans 27 % de SBA/N, 18 % de SBC et 3 % de SG. Les troubles hydro-électrolytiques étaient moins sévères dans le groupe SG excepté la présence d’une hypomagnésémie (p =0,0006 versus A/NSB). Vingt patients ont présenté une IRC : 9 A/NSB, 6 SBC et 5 SG. Nous avons détecté 60 mutations différentes dont 27 nouvelles. En expression hétérologue, 5 mutations montrent des CR<20 %, 3 montrent entre 55 et 65 % et 1 a une conductance conservée. Les grandes délétions sont plus fréquentes dans les groupes SBA/N et SBC et les mutations faux-sens dans le groupe SG. Chez 89 patients ayant les 2 allèles mutés et pour lesquels les changements faux-sens ont été exprimés in vitro, les PCF sont associées a un âge au diagnostic plus précoce (p =0,0001). En conclusion, la présentation initiale du SB3 est A/N 29 %, CSB 44 % et SG 27 %. Une insuffisance rénale peut apparaître même dans les SG. L’âge de diagnostic de la maladie est corrélé à la sévérité du génotype.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome d’Alport avec mutation COL4A3 chez un patient avec
           ponction-biopsie rénale normale
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): J. Truong, G. Deschênes, P. Callard, C. Antignac, O. Niel
      Introduction Le syndrome d’Alport est une affection héréditaire associant atteinte glomérulaire, atteinte oculaire et une baisse de l’audition. L’importante morbidité de cette pathologie constitue un problème de santé publique. Le syndrome d’Alport est dû à des mutations des gènes COL4A3, COL4A4, ou COL4A5. Ces gènes codent respectivement pour les chaînes protéiques alpha-3, alpha-4 et alpha-5 du collagène de type 4, constituant essentiel de la membrane basale glomérulaire. La grande majorité des syndromes d’Alport sont liés à l’X (mutation de COL4A5) mais il existe également des syndromes d’Alport autosomiques récessifs et dominants (mutations des gènes COL4A3 ou COL4A4). Le diagnostic de syndrome d’Alport est normalement confirmé par la ponction-biopsie rénale qui retrouve un épaississement irrégulier de la membrane basale glomérulaire avec un aspect feuilleté de la lamina densa en microscopie électronique. Cas clinique Nous rapportons ici le cas d’un enfant de 10ans qui présentait de multiples épisodes d’hématurie macroscopique. La ponction-biopsie rénale réalisée montrait une petite prolifération endocapillaire mais était normale aussi bien en microscopie électronique qu’en immunofluorescence sur la chaîne alpha-5 du collagène de type 4. Les analyses génétiques finalement réalisées ont retrouvé une duplication homozygote des exons 44 à 47 du gène COL4A3, confirmant alors le diagnostic de syndrome d’Alport autosomique récessif. Conclusion Ce cas clinique suggère que chez un patient suspect cliniquement de syndrome d’Alport, il est nécessaire de pratiquer des analyses génétiques même si la ponction-biopsie rénale est normale en microscopie électronique. Ainsi, les patients atteints pourraient bénéficier d’un diagnostic et d’un traitement (notamment avec un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) plus précoces, ce qui retarderait le stade d’insuffisance rénale terminale.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Mise en place du diagnostic moléculaire de tubulopathies rénales
           héréditaires par un panel NGS
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): R. Vargas-Poussou, N. Lepottier, I. Roncelin, C. Simian, A. Venisse, V. Boccio, A. Legrand, A. Garcia-Castaño, M.-C. Zennaro, X. Jeunemaitre
      Les tubulopathies rénales héréditaires sont hétérogènes du point de vue clinique et génétique ; un diagnostic précis permet une meilleure prise en charge. Notre laboratoire réalise le diagnostic génétique de 20 tubulopathies héréditaires pour environ 500 cas index par an. Dans le cadre du réseau européen FP7 EURenOmics le panel Tub MASTR™ a été développé par MULTPLICOM permettant l’analyse de 37 gènes responsables de 22 tubulopathies. Nous avons utilisé ce panel sur MiSeq (Illumina) pour analyser 246 échantillons (14 patients porteurs de mutations connues et 232 nouveaux cas index). L’analyse bio-informatique a été réalisée à l’aide des logiciels SeqNext (JSI), Variant studio et Polydiag. Les gènes cibles des premiers 17 nouveaux cas analysés ont été séquencés en parallèle par Sanger, ainsi que les variations potentiellement pathogènes et les amplicons avec une profondeur inférieure à 30X des autres cas. Ce panel permet de couvrir 490/491 des exons ciblés avec une profondeur moyenne de 2000X. Nous avons détecté 18/19 des variations précédemment identifiées ; la mutation non identifiée est une délétion de 101pb du gène SLC34A3 sur une région répété. Il n’y a pas eu de discordance entre les 2 techniques pour les cas analysés en parallèle. Des variations pouvant expliquer les différentes pathologies ont été détectées dans 22 gènes comme suit : acidose tubulaire proximal 1/1 ; maladie de Dent 3/5 ; diabète phosphaté 11/31 ; hypomagnésémie rénale 3/5 ; hypercalcémie-hypocalciurie familial 15/58 ; hypocalcémie autosomique dominante 2/10 ; syndromes de Bartter et Gitelman 49/73 ; syndrome de Gordon 2/2 ; acidose tubulaire distal 20/28 ; diabète insipide néphrogénique 6/10 et pseudohypoaldosteronisme de type 1 4/9. En conclusion, le panel Tub MASTR permet une identification fiable des variations responsables de tubulopathies héréditaires. Les taux de détection de mutations pour les pathologies les plus souvent analysées sont similaires à ceux observés avec la technique Sanger.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Traitement par immunoadsorption des récidives de syndrome
           néphrotique idiopathique après transplantation rénale chez
           l’enfant en France
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Allard, T. Kwon, S. Krid, J. Bacchetta, A. Garnier, R. Novo, G. Deschenes, R. Salomon, G. Roussey, E. Allain-Launay
      Introduction La prise en charge des récidives de syndrome néphrotique idiopathique (SNI) après transplantation rénale (TxR) n’est pas clairement établie. L’immunoadsorption (IA) est une technique d’aphérèse qui a montré des résultats prometteurs dans cette indication sur quelques cas pédiatriques. Nous rapportons les résultats de l’IA dans les récidives de SNI après TxR chez l’enfant en France. Patients et méthode Les enfants de moins de 18ans traités par IA pour une récidive de SNI après TxR entre janvier 2011 et juin 2014 étaient inclus ; les formes génétiques étaient exclues. Les caractéristiques cliniques des patients et les données techniques des séances d’IA ont été collectées rétrospectivement. La récidive était définie comme l’apparition d’une protéinurie néphrotique en post-transplantation (ratio protéinurie sur créatininurie (PU/Cr)>0,2g/mmol). Le ratio PU/Cr définissait la rémission, partielle si PU/Cr entre 0,05 et 0,2 et complète si PU/Cr<0,05. Résultats Douze patients issus de six centres de néphrologie pédiatrique ont été inclus. Le traitement immunosuppresseur associait thymoglobulines ou antirIl2, corticoïdes, anticalcineurines et antimétabolite (MMF n =9 ; azathioprine n =3). La récidive survenait entre 0 et 21jours après TxR. La prise en charge de la récidive a consisté en une majoration de l’immunosuppression dont l’utilisation de CsA IV (n =9), du rituximab (n =10) et la mise en route d’une aphérèse. Six patients ont été traités par échanges plasmatiques puis par IA ; les six autres ont été traités d’emblée par IA. Dix patients sur douze ont présenté une rémission au cours du traitement par IA, dont huit une rémission complète initiale, avec une décroissance rapide de la protéinurie. Huit étaient IA dépendants à trois mois avec deux niveaux de dépendance ; l’IA a été sevrée avec succès pour deux patients. L’IA a été arrêtée chez trois patients hautement dépendants pour des raisons de qualité de vie. Aucun effet secondaire sévère n’a été observé. Dans cette cohorte, le taux d’IgG ne semble pas corrélé avec la réponse à l’IA. Conclusion Dans cette étude, l’IA semble être une thérapeutique efficace pour une rémission rapide sans effet secondaire délétère dans les récidives de SNI après TxR chez l’enfant. Il serait intéressant de définir au sein de la SNP une stratégie thérapeutique commune dans cette pathologie complexe.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Efficacité du profil de conductivité sodique personnalisé
           dans le contrôle de l’équilibre tensionnel chez les
           enfants anéphriques hémodialysés
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): B. Beauval, O. Dunand, V. Leroy
      L’hypertension chez les enfants anéphriques en hémodialyse chronique est fréquente, en dépit des stratégies mises en place pour estimer le poids de base. L’objectif de l’étude était d’évaluer l’efficacité d’un profil de conductivité sodique personnalisé sur l’équilibre tensionnel. Patients et méthodes Cinq patients anéphriques en dialyse chronique 6jours/7 (âge médian 6,3ans) ont été dialysés selon 2 modalités. Pendant 4 semaines (S-4–S-1), le débit d’ultrafiltration (UF) et la conductivité sodique (14,2 mS/cm, soit une concentration sodique du dialysat [DNa] de 140mM) étaient constants. Pendant les 4 semaines suivantes (S1–S4), la prescription était personnalisée : profil décroissant linéaire d’UF et de conductivité (en début de séance, la DNa est égale à la natrémie moyenne prédialytique du patient et d’au minimum 140mM ; en fin de séance, la DNa est de 136mM). Les données cliniques et biologiques ont été recueillies prospectivement. Pour chaque patient, nous avons comparé les résultats observés en modalité « profil » (moyenne des valeurs de S3 et S4) à ceux observés en modalité « constant » (moyenne des valeurs de S-4 à S-1). Résultats Quatre patients recevaient un traitement à visée antihypertensive à S-4. À S4, le traitement anti-HTA avait été diminué ou arrêté chez tous, alors que le poids de base était stable ou en augmentation (Tableau 1). Le double profil a été parfaitement toléré, sans augmentation du nombre d’hypotensions perdialytiques. Conclusion L’augmentation de la perte sodée diffusive perdialytique s’est accompagnée d’une amélioration de l’équilibre tensionnel chez les enfants anéphriques, sans augmentation des épisodes d’hypotension.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Optimiser le diagnostic moléculaire du syndrome néphrotique
           cortico-résistant avec un panel ciblé de séquençage
           à haut débit
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): O. Boyer, O. Gribouval, P. Nitschke, C. Bole, A. Rotthier, F. Schaefer, A. Antignac
      Le syndrome néphrotique cortico-résistant (SNCR) et la hyalinose segmentaire et focale (HSF) familiales revêtent une large hétérogénéité génétique avec plus de 30 gènes incriminés à ce jour. Le diagnostic moléculaire classique par séquençage successif des différents gènes est devenu fastidieux et coûteux. À l’inverse, le séquençage d’exome analyse des milliers de gènes en parallèle mais génère de grandes quantités de données dont l’interprétation est difficile et qui peuvent conduire à la découverte fortuite de facteurs de susceptibilité pour d’autres pathologies, ce qui soulève des questions éthiques complexes. Au sein du consortium EurenOmics (réunissant de nombreuses équipes européennes qui étudient les maladies rénales rares) et avec l’aide de la société Multiplicom, notre groupe a mis au point un panel ciblé de séquençage à haut débit (basé sur 11 PCR multiplexes pour 660 amplicons) afin d’analyser 31 gènes connus ou potentiellement impliqués dans les SNCR/HSF. Ce panel a été validé chez 24 patients dont les mutations étaient connues (sensibilité 97 %) puis utilisé pour réaliser les analyses génétiques chez 62 patients sans mutation identifiée par séquençage classique, et chez 174 nouveaux patients (236 familles) de la cohorte française. L’âge médian au diagnostic était de 5,4ans (0–70), et 34 % avaient atteint le stade d’insuffisance rénale terminale à un âge médian de 14,8ans (0–76) ; 32 % avaient des antécédents familiaux de SNCR/HSF et 25 % des atteintes extra-rénales. Des mutations ont été identifiées chez 20 % des familles pour lesquelles le séquençage classique en Sanger des principaux gènes n’avait pas permis de déterminer le gène muté, et également chez 20 % des nouveaux patients. Le taux de mutation était de 24 % dans les familles autosomiques dominantes, 37 % dans les familles autosomiques récessives ou consanguines et 19 % chez les cas sporadiques. Il était de 42 % en cas de SN congénital ou infantile, de 13 % en cas de SNCR de l’enfant, et 19 % chez les adultes testés. Les gènes mutés étaient les suivants : NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1, INF2, TRPC6, LMX1B, MYO1E, COQ2, ADCK4, LAMB2, ITGB4 et SMARCAL1. De façon intéressante, nous avons identifié des mutations dans des gènes de biosynthèse du coenzyme Q10 chez 5 patients (2,2 %), chez qui une supplémentation en ubiquinone précoce pourrait améliorer le pronostic. En conclusion, le séquençage à haut débit ciblé est une technique fiable et rentable qui permet d’optimiser le diagnostic génétique dans le syndrome néphrotique cortico-résistant.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Association levamisole-mycophénolate mofétil dans le syndrome
           néphrotique idiopathique de l’enfant
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Couderc, L. Dehoux, G. Deschênes
      Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est la glomérulopathie la plus fréquente en pédiatrie. Les schémas thérapeutiques pour les patients rechuteurs fréquents et/ou cortico-dépendants ne sont pas uniformes mais reposent le plus souvent sur des traitements prolongés par prednisone et anti-calcineurines. Nous avons étudié un traitement par une association de levamisole et mycophénolate mofétil (MMF). Douze patients cortico-dépendants ont été analysés (50 % de garçons, âge médian au diagnostic de 3,5ans). Huit patients (66,7 %) étaient rechuteurs fréquents. Le délai médian entre le diagnostic et le début du traitement par levamisole et MMF était de 66,1 mois (28,7 ; 98,8). Les traitements précédemment reçus étaient le levamisole (n =6), le tacrolimus (n =3), la ciclosporine (n =7), le MMF (n =7), le rituximab (n =6) et l’endoxan (n =1). Tous les patients avaient un taux normal de lymphocytes B au début de l’association et ne recevaient pas d’autres traitements immunosuppresseurs. La dose cumulée médiane annuelle de corticoïdes entre l’année avant levamisole+MMF et l’année pendant a diminué de 2452 à 1051mg/m2/an (p =0,067). Les corticoïdes ont été arrêtés chez 9 patients (75 %), dont 5 sans rechute à 1 an du début de l’association. Trois patients restent en rémission après l’arrêt de l’association, à respectivement 2, 15 et 22 mois d’arrêt de tout traitement. La tolérance du traitement a été évaluée chez 27 patients, cortico-dépendants ou cortico-résistants. Le traitement a été bien toléré, sans effet indésirable grave. Les valeurs de leucocytes ont diminué significativement entre le début du traitement, 6 mois (p =0,016) et 12 mois (p =0,043) de traitement et restent diminuées à 1 an de la fin du traitement (p =0,025), sans diminution significative du taux de polynucléaires neutrophiles et de lymphocytes aux mêmes dates. L’association du levamisole et du MMF a été utilisée afin d’optimiser la décroissance des corticoïdes et des inhibiteurs de la calcineurine chez des patients atteints de SNI. Le traitement a été bien toléré. Trois patients restent en rémission après l’arrêt de cette association, cependant son efficacité nécessite la réalisation d’études plus larges pour être confirmée.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Évolution du SNI de l’enfant : suivi à 5ans de la
           cohorte NEPHROVIR
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Dossier, A. Sellier-Leclerc, O. Boyer, T. Ulinski, T. Simon, G. Deschênes
      Introduction Le syndrome néphrotique idiopathique est une maladie évoluant par rechutes, souvent sur plusieurs mois ou années. En cas de corticosensibilité, la morbidité est liée principalement à l’évolution prolongée et aux complications du traitement stéroïdien et des immunosuppresseurs associés. Mieux connaître l’évolution de la maladie est un prérequis à l’optimisation des stratégies de traitement. Méthodes Nous rapportons l’évolution à 5ans d’une cohorte exhaustive d’enfants, âgés de 6 mois à 16ans et résidant en Île-de-France au diagnostic, ayant présenté une première poussée de SNI entre décembre 2007 et mai 2010 (30 mois). Cent cinquante-trois patients inclus dans l’étude prospective multicentrique NEPHROVIR et 35 patients non inclus ont été recensés. Le suivi à 5ans a été recueilli de façon rétrospective. Résultats Cent quatre vingt huit enfants ont présenté une première manifestation de SNI sur la période d’étude. Le SN était corticosensible chez 174 patients (92 %). Trente-six patients ont présenté une poussée unique (20 %) et 138 patients corticosensibles ont rechuté (80 %). Quatre vingt quatorze patients sont devenus corticodépendants, dont les 2/3 dès la première poussée, ou secondairement chez 34 patients, après un délai médian de 11 mois (7–80 mois). Cinquante pour cent des patients corticosensibles (n =88) ont reçu un (n =38) ou plusieurs (n =50) traitements à visée d’épargne stéroïdienne. Après 5ans d’évolution, 1 patient rechuteur sur 2, et 2/3 des corticodépendants sont encore sous traitement (stéroïde et/ou autre immunosuppresseur). Conclusion Le suivi de la cohorte NEPHROVIR met en avant la fréquence élevée de corticodépendance et l’évolution prolongée malgré plusieurs lignes de traitement, faisant poser la question de nouvelles stratégies de traitement de la première poussée de SNI.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Utilisation du modèle Drosophile dans la validation de gènes
           candidats dans le syndrome néphrotique cortico-résistant
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): N. Lachaussée, S. Gonçalves, C. Arrondel, M. Helmstaedter, O. Kretz, O. Boyer, O. Gribouval, C. Bole-Feysot, P. Nitschke, M.-C. Gubler, T.B. Huber, G. Mollet, M. Simons, C. Antignac
      Le syndrome néphrotique corticorésistant (SNCR) est une maladie génétiquement hétérogène. En utilisant le séquençage d’exomes, nous avons pu identifier deux variants faux-sens homozygotes, potentiellement délétères dans les gènes ADD3 et KAT2B chez les membres d’une famille consanguine atteints d’un syndrome néphrotique syndromique. Le premier gène code pour l’adducine, un important régulateur du cytosquelette d’actine et le second pour la lysine acetyltransferase KAT2B responsable de l’acétylation des histones. Pour évaluer l’importance d’ADD3 et KAT2B sur la fonction podocytaire et l’impact de leurs mutations, nous avons utilisé le modèle Drosophile. Des expériences de knock-down (KD) et de sauvetage avec le gène humain sauvage et muté ont été réalisées, en utilisant le système UAS-GAL4 dans les néphrocytes de Drosophile, l’équivalent chez la mouche des podocytes. Des défauts au niveau moléculaire et ultrastructurel ont été mis en évidence en utilisant des immunomarquages, la microscopie électronique et des études fonctionnelles pour évaluer les fonctions de filtration/endocytose des néphrocytes. Dans les néphrocytes de larves de stade 3, le KD d’adducine mais pas celui de KAT2B interrompait le cytosquelette d’actine, délocalisait la protéine du diaphragme de fente Kirre et entraînait une diminution de la filtration/endocytose. Au niveau ultrastructurel, le KD d’ADD3 entraînait une diminution du nombre de diaphragmes de fente et un effacement des pédicelles. Au stade adulte, les KD d’adducine et KAT2B entraînaient une diminution du nombre de néphrocytes. Alors que les expériences de sauvetage pour KAT2B sont toujours en attente, la forme sauvage mais pas la forme mutée d’adducine permet de sauver le phénotype du KD d’ADD3 concernant les défauts du cytosquelette d’actine et la mauvaise localisation de Kirre. Ces résultats suggèrent qu’ADD3 joue un rôle majeur dans la morphologie et la fonction du podocyte et que la mutation d’ADD3 pourrait être responsable de certaines formes de SNCR. Cependant l’impact de la mutation de KAT2B sur le phénotype des patients ne peut pas être exclu.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Glomérulonéphrite membrano-proliférative à
           dépôts de C3 et éculizumab
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Lebreton, V. Fremeaux-Bacchi, F. Dijoud, B. Ranchin, A. Bertholet-Thomas, P. Cochat, L. Bessenay, G. Mestrallet, J. Bacchetta, A.L. Sellier-Leclerc
      L’utilisation de l’éculizumab (ECZ) peut être intéressante dans la prise en charge des glomérulonéphrites membrano-prolifératives à dépôts de C3 (GNMP). Nous rapportons 4 cas de GNMP traités par ECZ. Les patients 1 et 2 sont un frère de 11ans (Pt1) et sa sœur de 15ans (Pt2), qui ont présenté une protéinurie (néphrotique pour Pt2), une hématurie microscopique, avec fonction rénale normale et activation permanente de la voie alterne du complément sans mutation retrouvée. La biopsie rénale a montré une GNMP sévère avec des dépôts de C3 chez les deux. Le traitement par ECZ a permis initialement une diminution de la protéinurie, avec fluctuations dans un contexte de mauvaise observance aux IEC. En l’absence d’amélioration histologique sur la 2e biopsie (Pt2) réalisée 9 mois après le début du traitement, l’ECZ est arrêté chez les 2 patients, avec rechute clinico-biologique rapide chez Pt2 (reprise de l’ECZ après 3 mois). Le patient 3 est un garçon de 12ans qui a présenté une protéinurie néphrotique, une hématurie macroscopique et une insuffisance rénale aiguë avec C3nef positif, avec GNMP avec dépôts d’IgA-G-M, C3 et C1q. En complément d’un traitement par corticostéroïdes et MMF, l’ECZ a stabilisé la fonction rénale en 5 mois ; la protéinurie a progressivement diminué, de 2046 à 80mg/mmol en 6 mois. L’ECZ a été arrêté au bout de 8 mois de traitement, avec une rechute à l’arrêt et une rémission clinico-biologique 2 mois après la reprise de l’ECZ. La patiente 4 est une adolescente dont la GNMP a été diagnostiquée à l’âge de 9ans, avec une évolution vers l’insuffisance terminale en 2ans, une première transplantation rénale avec perte du greffon par récidive en 39 mois. Après 2e greffe, une récidive précoce (biologique et histologique) a conduit à la mise en place de l’ECZ, sans effet sur la protéinurie après 5 mois de traitement, cependant dans un contexte de rejet humoral et infection à BK virus concomitants. Le traitement a dû être transitoirement interrompu dans un contexte d’infections virales multiples. En conclusion, nos résultats montrent une efficacité biologique, parfois incomplète, de l’ECZ dans la GNMP pédiatrique, sans réponse histologique.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Évaluation du devenir à court et moyen terme des enfants
           traités par 1 versus 2 injections de rituximab lors de la
           cure initiale pour un syndrome néphrotique idiopathique
           corticosensible corticodépendant
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): E. Paugam, S. Decramer, A. Garnier, K. Brochard, F. Bandin, J. Hogan, G. Deschenes, C. Samaille, M. Caillez, S. Tellier
      Introduction Le rituximab (RTX) a prouvé son efficacité dans la prise en charge des syndromes néphrotiques idiopathiques cortico-dépendants (SNCD) mais ces modalités d’administration ne sont pas clairement définies. Notre travail consiste à comparer l’efficacité et la tolérance du RTX chez des patients ayant reçu 1 versus 2 injections lors de la cure initiale. Matériels et méthodes Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique française incluant 38 enfants (18 filles et 20 garçons) traités par RTX pour un SNCD. Vingt et un enfants ont reçu une seule injection de RTX à 375mg/m2 (groupe 1) et 17 enfants ont reçu 2 injections de RTX à 375mg/m2 à 1 semaine d’intervalle (groupe 2) lors de la cure initiale. Nous avons étudié la durée de la déplétion en cellules CD19+, le délai de survenue d’une rechute et la tolérance du traitement. Résultats Au moment de la première injection de RTX la durée moyenne d’évolution du SNCD était de 6,3±3,6 années et l’âge moyen des enfants de 11,7±2,5ans. Il n’y avait aucune différence significative entre les 2 groupes au niveau de la durée moyenne de déplétion en cellules CD19+ (154,3±41jours dans le groupe 1, 152,2±33jours dans le groupe 2, p =0,889), du délai de survenue d’une rechute (119±36jours dans le groupe 1, 143±31,1jours dans le groupe 2, p =0,489) et de la tolérance du traitement. Conclusion Notre étude montre qu’il n’y a pas de différence significative sur la durée de déplétion en CD19+, le délai de survenue d’une rechute et la tolérance du traitement entre 1 versus 2 injections de RTX lors de la cure initiale dans le cadre du traitement du SNCD.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Epidémiologie du syndrome néphrotique idiopathique de
           l’enfant en Indre et Loire : étude rétrospective sur
           30ans
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): J. Serre, L. Prat, E. Merieau, S. Cloarec, S. Benoit, J.-M. Halimi
      Objectifs Calculer l’incidence du syndrome néphrotique (SN) idiopathique de l’enfant et analyser les aspects épidémiologiques de la néphrose corticosensible. Méthodes Nous avons réalisé une étude épidémiologique rétrospective de 1985 à 2014. Tous les patients âgés de moins de 15ans au diagnostic et résidents d’Indre et Loire ont été inclus. Les SN congénitaux ou secondaires ont été exclus. L’effectif de la population pour le calcul de l’incidence a été estimé à partir des recensements faits par l’Institut national de la statistique et des études économiques. Les données ont été recueillies au diagnostic puis à 1, 2, 5 et 10ans du suivi. Résultats Ont été inclus 81 patients, 3 étaient corticorésistants (4 %) et 76 corticosensibles (96 %). L’incidence moyenne sur la période étudiée était de 2,7 cas pour 100 000 enfants. L’âge moyen au diagnostic était de 4,6ans, le sex ratio était de 1,4. Huit pour cent des patients âgés de plus de 18ans avaient encore une maladie active. Les complications observées étaient essentiellement secondaires au traitement du SN. Les patients corticodépendants (CDep) étaient caractérisés par un âge plus jeune de 2ans en moyenne au diagnostic chez les garçons (p =0,031), par un délai moyen de mise en rémission à la première poussée de 21jours (vs 8,6jours p =0,042) et par le besoin de bolus de corticoïdes dans 19 % des cas. Quatre-vingt-sept pour cent des CDep l’étaient dès 6 mois d’évolution de la maladie. La ciclosporine a permis de diminuer le seuil de corticodépendance (p <0,001) et le nombre annuel de rechutes (p =0,002) contrairement au mycophénolate–mofétil. Conclusion L’incidence du SN était stable sur les 30 dernières années en Indre et Loire. Trois critères étaient associés à la corticodépendance : délai de rémission de la première poussée plus long, recours au bolus de corticoïde et prise de corticoïdes à 6 mois d’évolution.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Tests d’équilibration péritonéaux :
           conventionnel versus adapté
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Zaloszyc, L. Higel, C.P. Schmitt, B. Schaefer, A. Doutey, J. Terzic, S. Menouer, M. Fischbach
      Introduction La dialyse péritonéale automatisée conventionnelle est prescrite comme une répétition de cycles de même volume et de même durée. Cette prescription ne permet pas d’obtenir un équilibre hydrosodé satisfaisant chez un grand nombre de patients. Lors de la dialyse péritonéale automatisée, les cycles prescrits sont variables, et des cycles courts de faible volume favorisant l’ultrafiltration précèdent des cycles longs de volume important qui augmentent l’épuration. Nous avons mené une étude croisée préliminaire de faisabilité chez 4 patients en réalisant des tests d’équilibration de même volume total (2L/m2) et de même durée totale (150minutes). Patients et méthodes Quatre patients (2 garçons et 2 filles), d’âge moyen de 7,7±3,9ans et avec un poids de 25,6±13,2kg ont participé aux tests d’équilibration péritonéale conventionnel versus adapté entre novembre 2014 et mars 2015. Chaque patient a bénéficié des deux types de tests avec un dialysat isotonique à moins de deux mois d’intervalle. Le test conventionnel comportait deux cycles identiques, chacun ayant un volume de 1L/m2 et une durée de 75minutes. Le test adapté comprenait un cycle court de petit volume (0,6L/m2 durant 30minutes) suivi d’un cycle long de grand volume (1,4L/m2 durant 120minutes). Résultats Le test adapté a montré une extraction sodée augmentée de 29,3mmol/m2, soit une augmentation de 169 %, et une ultrafiltration majorée de 159mL/m2, soit une augmentation de 128 % par rapport au test conventionnel. L’extraction de phosphore ne semblait pas différente selon le test. L’absorption de glucose était diminuée de 35 % dans le test adapté par rapport au test conventionnel. La conduction osmotique ainsi que l’UF liée à l’eau était augmentée dans le test adapté. Conclusion Au total, la dialyse adaptée devrait permettre un meilleur contrôle hydrosodé des patients en dialyse péritonéale en augmentant l’ultrafiltration et l’extraction sodée et permettrait donc un meilleur pronostic au long cours. Ces tests d’équilibration péritonéaux permettent d’évaluer l’intérêt propre pour chaque patient de la dialyse adaptée par rapport à la dialyse conventionnelle. Cette pré-étude nous a permis d’amender le protocole européen d’étude pédiatrique de validation de concept de dialyse péritonéale adaptée, qui aura lieu au cours des prochains mois.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Le réseau africain francophone de néphrologie
           pédiatrique : un bon exemple de coopération
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Bourquia
      La néphrologie pédiatrique (NP), qui a fait d’énormes progrès, reste cependant à un stade embryonnaire, voire même absente dans la grande majorité des pays africains en particulier francophones. Cette discipline n’a pas bénéficié de collaboration réelle entre les pays concernés, c’est pourquoi l’idée de pousser les néphrologues pédiatres africains à œuvrer ensemble a germé et nous a encouragé à créer le réseau africain francophone de NP et aller puiser dans le fin fonds du continent pour faire bouger les choses et améliorer la situation. La prise en charge des pathologies rénales est coûteuse particulièrement aux stades avancés. Ce lourd poids financier s’impose comme l’un des premiers obstacles au développement de la NP en Afrique, qui est aussi handicapée par des traditions et cultures encore très pesantes. Ce réseau a pu voir le jour en 2013 et nous avons été en mesure d’entreprendre et mettre en œuvre de nombreuses actions communes comme la mise en place de projets éducatifs, un essai d’uniformisation de certaines attitudes tenant compte des conditions spécifiques de ces régions, le développement d’une communication régulière et efficace, la stimulation de l’esprit de collaboration entre les membres du réseau et la discussion de projets en cours et à venir. À travers un ouvrage commun, nous avons pu pour la première fois faire travailler ensemble des pédiatres africains. Le contenu s’est voulu à la fois pratique et adapté à des particularités locales et à des ressources limitées. Toutefois, le plus grand défi dans le continent africain serait de fournir aux enfants atteints de maladie rénale l’accès à une prise en charge spécialisée par des néphrologues pédiatriques ayant une bonne formation ainsi que la possibilité d’avoir un accès abordable aux techniques modernes, aux médicaments efficaces et à des stratégies de prévention. Notre réseau est un bon point de départ puisque la majorité des pays africains francophones n’ont jamais été impliqué dans une activité de NP et connaissent de nombreuses difficultés dans le domaine de la santé. Un travail local, le renforcement de la collaboration régionale et internationale sont de nature à faire évoluer cette discipline dans nos pays.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Profil neuropsychologique et neuroanatomique chez 17 patients
           français présentant une cystinose
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Curie, N. Touil, S. Gaillard, F. Cotton, D. Galanaud, N. Leboucq, F. Abad, E. Bodenan, G. Deschênes, D. Morin, B. Kassai, A. Bertholet-Thomas, P. Cochat
      Introduction La cystinose est une maladie lysosomale héréditaire rare, liée au déficit du transporteur de la cystine conduisant à une accumulation progressive de cystine dans les tissus. La tubulopathie proximale est l’un des premiers signes, évoluant vers l’insuffisance rénale terminale vers l’âge de 12 à 16ans. D’autres atteintes apparaissent plus tardivement : endocriniennes, neurologiques et une myopathie. La cystéamine donnée précocement permet de retarder ces complications, allongeant l’espérance de vie. L’atteinte neurologique plus tardive demeure mal connue et évaluée. L’objectif de cette étude est de mieux comprendre le profil neuropsychologique et neuroanatomique lié à la cystinose. Matériel et méthodes Dix-sept patients âgés en moyenne de 17,6ans [5,4–33,3] et présentant une cystinose ont été inclus dans l’étude. Une évaluation du fonctionnement intellectuel (échelle de Wechsler adaptée à l’âge), de la mémoire (Children Memory Scale et Wechsler Memory Scale), et des capacités visuo-spatiales (figures de Rey) et visuo-perceptuelles ont été réalisées. Seize patients sur 17 ont effectué une IRM cérébrale 3T (comprenant 3D T1 haute résolution, FLAIR, DTI, et spectroscopie). Résultats L’efficience intellectuelle des patients présentant une cystinose est normale (QI total moyen=100). Mais l’Indice de Raisonnement Perceptif (moyenne=87, [63–109]) est significativement plus bas que l’Indice de Compréhension Verbale (moyenne=100, [59–138], p =0,003). L’évaluation des capacités mnésiques de ces patients révèle des capacités dans la norme, sans dissociation entre mémoire visuelle et verbale. Par contre, il existe une altération significative de la mémoire de travail par rapport aux capacités mnésiques générales (p =0,003). L’évaluation de leurs capacités visuospatiales montre un score en copie et en rappel pour la figure de Rey inférieur au 50e percentile dans plus de 70 % des cas. L’IRM révèle une atrophie cortico–sous-corticale à prédominance pariéto-occipitale. Conclusion Les patients ayant une cystinose ont un profil neuropsychologique et neuroanatomique spécifique, dont la meilleure connaissance devrait améliorer leur prise en charge.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Oral treatment of febrile urinary tract infection in children: Feasibility
           and follow-up
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Dachy, S. Eiras Da Silva, A. Thelen, L. Collard, M.S. Ghuysen, J. Lombet, J. Maquet, P. Philippet
      Objective To assess the feasibility of oral treatment protocol with available oral antibiotics in Belgium in children admitted in a emergency unit in a single center for a febrile urinary tract infection. Methods Participants/design – retrospective analysis of the outcomes of 316 children, aged 15 days to 15 years old presenting for a febrile UTI (positive dipstick for leucocyte esterase and/or nitrite+positive culture (>1 bacteria/μL, >50×103 and >100×103 for suprapubic aspiration, bladder catheterization and mi-stream samples, respectively) from 1/01/2012 to 04/05/2015 in the pediatric emergency department of La clinique de l’Espérance. Methods – Children≥3 months with a first episode of febrile UTI were eligible for the oral treatment if there was no vomiting for 24h. Exclusion criteria were antibiotic therapy within the last 2 weeks, urinary tract surgery within the last month, history of dilated uropathy, abnormal antenatal ultrasound, renal transplantation, intermittent catheterization and parental inability to understand the treatment and the follow-up. The first dose was administered in the department. Children not fulfilling these criteria were hospitalized to receive IV antibiotic therapy and data were collected in order to compare epidemiology. The parents were called within the 72h after admission to control time to apyrexia, vomiting, compliance and bacterial sensitivity to the given antibiotic. Primary outcome was to confirm the feasibility of oral treatment with the available antibiotics in Belgium where oral third generation cephalosporins are not available. Secondary outcome was the comparison of the sensitivity of bacteria identified in first episodes of UTI and in children with recurrent episode of UTI. Results One hundred and fifty five (52%) could be treated orally, 91 with amoxycillin–clavulanate, 71 with cefuroxime–axetil, 3 with TMP–SMX. The main reasons of ineligibility to the oral treatment were age<3months (36%), recurrent UTI (23%), dilated uropathy (15%) and vomiting within 24h (13%). Oral treatment failure, i.e. hospitalisation, occurred in 17% of patients, mainly for vomiting (11%) or persisting fever (3%). The incidence of vomiting was similar between the children treated by amoxycillin–clavulanate and cefuroxime–axetil. Discussion–conclusion Treatment with oral antibiotic can be implemented in the emergency department in a selected population providing a strict follow-up to assess parent's ability to administer effectively the treatment and their possibilities of representing the child in case of failure. Oral treatment with amoxycilline–clavulanate or cefuroxime–axetil is a safe option for a first episode of UTI in children≥3 months in our region. Thirteen percent of these children will experience vomiting which will hinder appropriate administration of the treatment. Oral cefuroxime–axetil is an option for children with recurrent episode of UTI as the causative bacteria was sensitive to this antibiotic in 98%.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • La greffe rénale DVA-ABO incompatible est une solution chez des
           enfants hyperimmunisés sans accès à la greffe
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): F. Garaix, C. Rousset-Rouviere, M. Cailliez, D. Bruno, A. Basire, I. Dettori, G. Hery, L. Daniel, M. Tsimarartos
      Les patients pédiatriques hyperimmunisés contre les antigènes HLA ont un accès extrêmement limité à la transplantation rénale. Le recours à une greffe ABO incompatible en cas de proposition de donneur vivant HLA compatible peut être une solution pour ces patients. Nous rapportons le cas d’une jeune fille greffée à 2ans et demi pour IRCT (hypoplasie rénale), avec retour en dialyse 11ans après. À l’inscription pour une seconde greffe, cette jeune fille avait un FAG à 0 et un taux de greffons incompatibles à 95 % du à un large profil d’immunisation anti-HLA classe I et II. La recherche de DVA dans la famille a permis d’identifier son père comme étant le seul donneur sans DSA mais ABO incompatible (receveur O et donneur A). Les autres donneurs proposés présentaient des DSA cytotoxiques ne permettant pas d’envisager une désimmunisation HLA. Après deux ans d’attente, la décision de proposer une greffe ABO incompatible a été prise. Les titres initiaux d’anti-A étaient de 1/128 (IgM)(technique saline ne tube) et 1/64 (IgG)(support filtration AGH), avec présence d’anticorps immuns. La préparation à la greffe (18 séances d’IA, 8 EP, Tacrolimus, Cellcept et corticoïdes et 2 injections de rituximab) a permis d’atteindre les titres cibles (1/8). La transplantation s’est déroulée sans complication notamment hémorragique. En post-greffe la créatinine s’est stabilisée à 90μmol/L. La réascension rapide des titres d’anti-A ont motivé 4 EP post-greffe. Les biopsies réalisées à M1 et M3 ne montrent aucun signe de rejet humoral, et comme attendu, un marquage C4d diffus. Actuellement, à un an post-greffe, les titres sont stables à 1/64 (IgM) et 1/16 (IgG) et la créatinine est à 95μmol/L sous tacrolimus, MMF et corticoïdes. La greffe ABO incompatible avec DVA permet d’offrir un accès à la transplantation rénale à des enfants hyperimmunisés en l’absence de DVA HLA compatible, avec la perspective d’une meilleure survie au long court que la greffe HLA incompatible.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude de l’épidémiologie et de la morbidité
           liées à l’EBV chez les greffés rénaux
           d’âge pédiatrique
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Laurent, J. Bacchetta, B. Kassai Koupai, P. Roy, P. Cochat
      Introduction Les patients transplantés rénaux à l’âge pédiatrique ont plus de risque de contracter une primo-infection au virus d’Epstein-Barr (EBV) puisqu’ils sont souvent séronégatifs pour l’EBV à la transplantation. Une forte réplication d’ADN est reconnue comme un facteur de risque de développer une maladie lymphoproliférative post-transplantation (PTLD). Cependant, bien que la majorité des patients avec un PTLD possède une charge virale EBV élevée, certains patients développent un PTLD malgré une charge virale faible. L’objectif de cette étude est d’identifier les facteurs de risque (FDR) de réactions sévères à l’EBV. Matériel et méthodes Cette étude monocentrique rétrospective concerne 117 enfants transplantés rénaux entre janvier 2003 et décembre 2012. Les infections sévères ont été arbitrairement définies comme la survenue d’un PTLD ou la présence d’une charge virale>10 000 copies/mL. Un modèle de survie à taux proportionnel de Cox a été réalisé pour identifier les facteurs de risques de réaction sévère avec calcul du taux relatif (TR). Résultats Sur un total de 117 patients (46 patients séronégatifs pour l’EBV à la greffe, âge moyen à la greffe 9,7±5,27ans), 54 patients ont eu une PCR positive (>500 copies/mL) durant leur suivi ; il s’agissait d’une primo-infection dans 22 cas ; 24 patients ont présenté une réaction sévère et 4 un PTLD. Trois FDR d’infection sévère sont identifiés : un mismatch EBV à la greffe (TR=4,1, p <0,001), l’âge inférieur à 5ans à la greffe (TR=4,13, p <0,001), et la perte des anticorps anti-EBNA pendant le suivi (TR=6,1, p =0,009). Discussion En plus des FDR classiquement identifiés retrouvés dans cette étude (âge à la greffe, mismatch EBV), le monitorage des anticorps anti-EBNA en post-greffe pourrait permettre de surveiller plus étroitement les enfants à risque d’infection sévère.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Résultats de la transplantation rénale chez les jeunes
           enfants : une étude appariée sur 32 enfants de moins
           de trois ans
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): Y. Loiseau, J. Bacchetta, P. Roy, F. Nobili, F. Garaix, A. Laurent, P. Cochat
      Objectifs Malgré une amélioration considérable au cours des dernières années, la transplantation rénale avant l’âge de trois ans demeure un challenge. Matériels et méthodes Nous avons étudié rétrospectivement le devenir de chaque enfant transplanté avant trois ans dans le centre de Lyon depuis 1987 (n =32, G1). Ces derniers ont été appariés sur le type de donneur et l’année de transplantation avec des enfants âgés de 3 à 13ans (n =32, G2) et 13 à 18ans (n =32, G3). Résultats Aucune différence n’est apparue concernant le sexe, l’étiologie rénale initiale, le nombre d’enfants dialysés avant transplantation, le poids, la taille, la durée d’ischémie froide, les mismatches CMV et HLA, l’immunosuppression et la durée de suivi. Dans G1, la dialyse péritonéale (p <0,001), et le nombre de mismatches EBV (p =0,04) étaient plus fréquents. La durée d’ischémie chaude était également plus élevée (p <0,001). La survie du greffon à 5 et 10ans était similaire entre les groupes (p =0,210) : 84 % et 81 % (G1), 81 % et 71 % (G2), 71 % et 67 % (G3), tout comme la survie sans rejet aigu. Au total, 28 patients (7 dans G1, 11 dans G2, 10 dans G3) ont perdu leur greffon (essentiellement de néphropathie chronique d’allogreffe). Une meilleure croissance staturale est retrouvée dans G1 et G3, la fonction rénale est globalement restée stable dans G1, alors qu’elle a progressivement diminué dans les deux autres groupes. Trois patients sont décédés dans G1 et un dans G2. Conclusion L’ensemble de ces résultats nous encourage à transplanter ces jeunes patients le plus tôt possible tout en accordant une attention particulière à la sélection des donneurs mais aussi à la prévention et au diagnostic précoce des complications.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Qualité de vie des donneurs vivants de rein : résultats de
           l’étude prospective française QVDV
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): M.-A. Macher, L. Germain, M. Soudant, C. Baudelot, M. Kessler, M. Thuong, S. Briançon
      Introduction L’objectif était de décrire le vécu du parcours du don, ses déterminants et son retentissement sur la qualité de vie (QV), un an après le don de rein. Patients et méthodes Cinq cents donneurs vivants (DV) prélevés ont été inclus entre octobre 2009 et janvier 2012 pour une évaluation avant don (T0) puis suivis à 3 (T1) et 12 mois après don (T2). Leur vécu du parcours, la QV (SF-36 et Euroqol), l’anxiété et la dépression (HAD) et l’estime de soi ont été analysés par questionnaires envoyés au domicile. Les données médicales provenaient du registre CRISTAL. Résultats Trois cents quatre-vingt-quatre DV ont répondu aux 3 temps de mesure soit 68 % de taux de participation complète de la cohorte. Le parcours avant don a été en moyenne de 11 mois, jugé trop long par 1 donneur sur 5, opaque et stressant par un sur 3. Cinquante-sept déclarent au moins une complication après don (douleurs 73 %, complications sévères 3 %). Le prélèvement par cœlioscopie (80 %) est associé à moins de complications pulmonaires, d’HTA, de douleurs et à une meilleure récupération physique et QV. Ils ont repris le travail après une durée d’arrêt médiane de 63jours (9/10) ; tous n’ont pas complétement récupéré (3/10) et ressentent encore des douleurs (3/10). Ils ont retrouvé le niveau d’estime de soi pré-don (3/4), avec un sentiment de fierté (2/3). Avant le don, un donneur de 75ans a la même QV physique qu’un homme de 35ans en population générale. Un an après, ils n’ont pas tous retrouvé leur niveau de QV physique (4/10) et mentale (1/2) restant supérieurs à ceux de la population générale. Les donneurs regrettent un suivi médical et psychologique insuffisant et déclarent un préjudice financier (3/10), influençant l’évolution à un an. Le parcours est lourd et l’expérience jugée stressante mais positive et enrichissante. Ils seraient prêts à le refaire (98,2 %) et à le conseiller (96 %). Conclusion Cette étude nationale met en lumière le fort engagement des DV et confirme leur bon état physique et mental mais met en lumière les difficultés rencontrées même si l’expérience vécue n’altère ni l’élan initial, ni le sens attribué au don. Elle conduit à des recommandations visant à améliorer les facteurs potentiellement modifiables : développement de la cœlioscopie, mieux préparer et informer sur le geste chirurgical et ses suites, les obligations et la longueur du parcours, assurer une prise en charge complète de la douleur, anticiper le besoin de soutien et détecter le risque de survenue d’anxiété/dépression, informer clairement sur les aspects professionnels et financiers.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude rétrospective chez 10 transplantés rénaux
           avec mutation g20210a du gène de la prothrombine
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Maisin, M.-F. Hurtaud, M.-A. Macher, V. Baudouin
      Certaines études ont révélé que la mutation du gène de la prothrombine (PT) conduisait à des pertes précoces de greffon, par rejet vasculaire et/ou thrombose artérielle et veineuse. Sur les 224 greffes rénales réalisées, depuis janvier 1997, une mutation hétérozygote du gène de la PT a été trouvée chez 10 patients (5 %). Chez trois, le diagnostic a été fait après la greffe. Une enfant avait un déficit en protéine C associé. Nous avons repris rétrospectivement ces 10 transplantations. L’âge moyen avant transplantation était de 11ans 4mois (9 à 16), le poids moyen était de 37kg (17 à 58). Dans 8 cas sur 10, il s’agissait d’un donneur cadavérique. Tous étaient greffés pour la première fois. Le suivi moyen était de 126 mois (11 à 250). La maladie initiale était une glomérulopathie (n =3), une hypodysplasie rénale (n =4), un shu atypique (n =1), une néphropathie héréditaire (n =2). Le poids moyen des donneurs était de 48kg (17–89). Le temps d’ischémie froide moyen dans les greffes cadavériques était de 22h (16–29). L’induction a comporté du simulect® (n =7), de l’ATG® (n =3). Cinq patients ont reçu de la ciclosporine, les 5 autres du prograf. Avant la greffe, 9 patients sur10 ont eu une FAV. Trois patients, non anticoagulés, ont eu une thrombose de leur accès vasculaire. Un sur 3 a rethrombosé sa FAV a l’occasion d’une néphrectomie. Après la transplantation, aucun des 10 patients n’a eu de rejets aigus dans la première année. La durée moyenne de suivi est de 102 mois (11–221), pour les 7 patients toujours greffés. Trois d’entre eux ont perdus leur greffon, de rejet chronique par mauvaise observance après 80 à 250 mois. Après la transplantation, trois patients, dont la mutation n’était pas connue n’ont pas eu d’anticoagulation post-greffe, Trois sur 10 ont eu du Lovelace® 2 mois, 4 ont reçu du Lovelace® relayé par de la Coumadine® 6 à 19 mois (déficit en protéine C associé). Aucun patient n’a développé de thrombose post-greffe. Trois patients sur les 7 anticoagulés ont eu des saignements importants : hématome péri-rénal avec hématome de paroi et perte de 4g d’hémoglobine (1), hématome péri-rénal (1) et hématome de la fesse droite avec déficit du releveur du pied (1). En conclusion, pas de rejet aigu, des thromboses d’abords vasculaires, pas de thrombose de l’artère ou de la veine du greffon, en revanche des saignements importants. Du Lovenox®, oui mais pendant une durée courte et sous contrôle étroit de l’anti-Xa.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Effective treatment of monosymptomatic nocturnal enuresis results in
           improved neuropsychological functioning and sleep
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Van Herzeele, K. Dhondt, S.P. Roels, A. Raes, P. Hoebeke, L.-A. Groen, J. Van de Walle
      Objective There is a high comorbidity between nocturnal enuresis, sleep disorders and psychological problems. This study investigates whether a decrease in nocturnal diuresis volume not only improves enuresis, but also ameliorates the major comorbidities : disrupted sleep and (neuro)psychological dysfunction. Study design In this open-label, prospective phase IV study, 30 children with monosymptomatic nocturnal enuresis underwent standardized video-polysomnographic testing and multi-informant (neuro)psychological testing at baseline and six months after the start of desmopressin treatment in the University Hospital Ghent, Belgium. Primary endpoints were the effect on sleep and (neuro)psychological functioning. The secondary endpoint was the change in the first undisturbed sleep period or the time to the first void. Results Thirty children between six and 16 years (mean 10.43, SD 3.08) completed the study. The study demonstrated a significant decrease in periodic limb movements during sleep (F[1,26]=122.50, P <0.001 [95% CI, −6.26 to −3.27]) and a prolonged first undisturbed sleep period (proportional hazards for time 0.04 [95% CI, 0.2 to 0.11] [z= −6.408, P <0.001]). Additionally (neuro)psychological functioning was improved on several domains. Conclusion The study demonstrates that the degree of comorbidity symptoms is at least aggravated by the enuresis (and/or high nocturnal diuresis-rate), since sleep and (neuro)psychological functioning were significantly ameliorated by successful treatment of enuresis. Although the results should be confirmed in a larger patient group, the findings suggest that monosymptomatic nocturnal enuresis is not such a benign condition as has previously been assumed. Trial registration Clinical Trials.gov NCT01645475


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Info-médicaments
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): F. Beau-Salinas, C. Lengellé, T. Bejan-Angoulvant, M.S. Agier, A.P. Jonville-Béra



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Le syndrome néphrotique de l’enfant au centre hospitalier
           universitaire de Dakar
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A.A. Ndongo, A. Sylla, A.L. Fall, Y. Kéïta



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Comparaison des représentations des soins palliatifs des internes de
           pédiatrie à celles des internes
           d’onco-hématologie – étude qualitative
    • Abstract: Publication date: Available online 26 April 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J. Toulouse, M.-C. Leneveu, J. Brouard, M. Alexandre
      Contexte Les internes de pédiatrie sont particulièrement confrontés à la vulnérabilité de leurs patients et accompagnent de nombreux patients en soins palliatifs (SP). L’objectif de cette étude était de construire une typologie des représentations sur les SP des internes de pédiatrie et de cancérologie, comprendre leurs implications sur la pratique des SP et comparer les connaissances sur la législation encadrant les SP et la fin de vie. Méthodes Nous avons utilisé une méthode d’entretiens semi-directifs afin de dégager une typologie des internes. Les axes abordés étaient leur définition des SP et de la fin de vie, les émotions liées à ces situations et leur pratique quotidienne. Dans un deuxième temps, nous les avons interrogés sur leurs connaissances législatives et sur leurs opinions sur l’euthanasie. Résultats Huit internes de pédiatrie et 5 internes de médecine pour adultes (3 internes d’hématologie clinique, 2 d’oncologie médicale) ont été interrogés pendant environ quarante minutes. Les internes de pédiatrie et de médecine pour adultes avaient des représentations communes, axées sur le « prendre soin ». La pratique des internes de pédiatrie était centrée sur le soin technique, mettant à distance le patient pour se protéger des émotions fortes et négatives. Ceux de cancérologie prenaient de la distance vis-à-vis de leurs émotions pour réussir à rester impliqué dans la prise en charge du patient en situation palliative. Conclusion Il semble nécessaire de diffuser la culture palliative en pédiatrie pour permettre une meilleure prise en charge des enfants, ainsi qu’un meilleur vécu des internes. Background Pediatrics residents treat patients who are particularly vulnerable and they care for many patients in palliative situations. The purpose of this study was to build a typology detailing the representations of pediatrics and oncology residents on palliative care and how these transfer to their practice, and to determine their knowledge of euthanasia and end-of-life legislation. Methods To draw up this typology, we used a semidirective interview method. The topics treated were their definition of palliative care, end of life, the emotions involved in these situations, and their daily practice. Then we asked them to speak about their opinions and knowledge of euthanasia and end-of-life legislation. Results Thirteen residents were interviewed: eight pediatrics residents, two oncologists, and three hemato-oncologists. Interviews lasted around 45min. Pediatrics and oncology residents had common representations based on “care giving.” Nevertheless, pediatrics residents remained within the technical aspects to protect themselves from their negative emotions and stayed away from their patients. Oncology residents set their emotions aside to be able to carry on taking care of their patients. Conclusion It seems necessary to disseminate a palliative culture, particularly in pediatrics, to improve management of children in palliative situations and to improve resident's feelings.


      PubDate: 2016-04-29T23:01:54Z
       
 
 
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