for Journals by Title or ISSN
for Articles by Keywords
help

Publisher: Elsevier   (Total: 2800 journals)

 A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z  

  First | 7 8 9 10 11 12 13 14 | Last

Fuel Processing Technology     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.677, h-index: 81)
Fundamentals of Interface and Colloid Science     Full-text available via subscription   (Followers: 6)
Fungal Biology     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.954, h-index: 69)
Fungal Biology Reviews     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.362, h-index: 27)
Fungal Ecology     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.225, h-index: 18)
Fungal Genetics and Biology     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 1.484, h-index: 73)
Fusion Engineering and Design     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 0.661, h-index: 46)
Future Generation Computer Systems     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.243, h-index: 59)
Futures     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 0.758, h-index: 45)
Fuzzy Information and Engineering     Open Access   (Followers: 4)
Fuzzy Sets and Systems     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.558, h-index: 110)
Gaceta Sanitaria     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.434, h-index: 27)
Gait & Posture     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 1.537, h-index: 86)
Games and Economic Behavior     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 3.163, h-index: 58)
Gastroenterología y Hepatología     Full-text available via subscription   (SJR: 0.211, h-index: 21)
Gastroenterología y Hepatología Continuada     Full-text available via subscription   (SJR: 0.101, h-index: 1)
Gastroenterology     Hybrid Journal   (Followers: 122, SJR: 5.941, h-index: 287)
Gastroenterology Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.142, h-index: 62)
Gastrointestinal Endoscopy     Hybrid Journal   (Followers: 20, SJR: 2.276, h-index: 148)
Gastrointestinal Endoscopy Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 6, SJR: 0.943, h-index: 44)
Gastrointestinal Intervention     Full-text available via subscription  
Gender Medicine     Hybrid Journal   (SJR: 0.598, h-index: 31)
Gene     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.965, h-index: 137)
Gene Expression Patterns     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 1.103, h-index: 44)
General and Comparative Endocrinology     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 1.185, h-index: 78)
General Hospital Psychiatry     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.018, h-index: 72)
Genes and Diseases     Open Access  
Genomics     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 1.604, h-index: 116)
Genomics Data     Open Access  
Genomics, Proteomics & Bioinformatics     Open Access   (Followers: 14, SJR: 0.646, h-index: 18)
Geobios     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.747, h-index: 32)
Geochimica et Cosmochimica Acta     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 2.71, h-index: 145)
Geoderma     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 1.504, h-index: 90)
Geoderma Regional : The Intl. J. for Regional Soil Research     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Geoforum     Hybrid Journal   (Followers: 14, SJR: 1.844, h-index: 56)
Geomorphology     Hybrid Journal   (Followers: 19, SJR: 1.496, h-index: 85)
GeoResJ     Open Access  
Geoscience Frontiers     Open Access   (Followers: 6, SJR: 0.831, h-index: 9)
Geotextiles and Geomembranes     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 3.69, h-index: 41)
Geothermics     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 2.02, h-index: 32)
Geriatric Mental Health Care     Hybrid Journal  
Geriatric Nursing     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 0.25, h-index: 24)
Global and Planetary Change     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 1.937, h-index: 81)
Global Ecology and Conservation     Open Access   (Followers: 3)
Global Economics and Management Review     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Global Environmental Change     Hybrid Journal   (Followers: 26, SJR: 3.461, h-index: 78)
Global Finance J.     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 0.382, h-index: 18)
Global Food Security     Hybrid Journal   (SJR: 0.786, h-index: 3)
Global Heart     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.384, h-index: 10)
Gondwana Research     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 3.898, h-index: 61)
Government Information Quarterly     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 1.049, h-index: 42)
Graphical Models     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.545, h-index: 42)
Growth Factors and Cytokines in Health and Disease     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Growth Hormone & IGF Research     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 0.631, h-index: 44)
Gynecologic Oncology     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 1.959, h-index: 108)
Gynecologic Oncology Reports     Open Access   (Followers: 6)
Gynécologie Obstétrique & Fertilité     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.231, h-index: 25)
Habitat Intl.     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 0.917, h-index: 30)
Hand Clinics     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 0.765, h-index: 38)
Handai Nanophotonics     Full-text available via subscription  
Handbook of Adhesives and Sealants     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Agricultural Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 6, SJR: 0.59, h-index: 15)
Handbook of Algebra     Full-text available via subscription  
Handbook of Analytical Separations     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Behavioral Neuroscience     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Handbook of Biological Physics     Full-text available via subscription  
Handbook of Chemical Neuroanatomy     Full-text available via subscription  
Handbook of Clinical Neurology     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.393, h-index: 14)
Handbook of Clinical Neurophysiology     Full-text available via subscription   (SJR: 0.106, h-index: 6)
Handbook of Complex Analysis     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Computational Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Handbook of Defense Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Development Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 2.138, h-index: 10)
Handbook of Differential Equations: Evolutionary Equations     Full-text available via subscription  
Handbook of Differential Equations: Ordinary Differential Equations     Full-text available via subscription  
Handbook of Differential Equations: Stationary Partial Differential Equations     Full-text available via subscription  
Handbook of Differential Geometry     Full-text available via subscription  
Handbook of Dynamical Systems     Full-text available via subscription  
Handbook of Econometrics     Full-text available via subscription   (Followers: 7)
Handbook of Economic Forecasting     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Handbook of Economic Growth     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Handbook of Environmental Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Handbook of Experimental Economics Results     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Handbook of Exploration and Environmental Geochemistry     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Exploration Geochemistry     Full-text available via subscription  
Handbook of Ferromagnetic Materials     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Game Theory with Economic Applications     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Handbook of Geophysical Exploration: Seismic Exploration     Full-text available via subscription   (SJR: 0.101, h-index: 2)
Handbook of Health Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 1.089, h-index: 23)
Handbook of Immunohistochemistry and in Situ Hybridization of Human Carcinomas     Full-text available via subscription  
Handbook of Income Distribution     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Handbook of Industrial Organization     Full-text available via subscription   (Followers: 5)
Handbook of Intl. Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Handbook of Labor Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 12)
Handbook of Law and Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 12)
Handbook of Macroeconomics     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Handbook of Magnetic Materials     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 1.293, h-index: 17)
Handbook of Mathematical Economics     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Mathematical Fluid Dynamics     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Handbook of Metal Physics     Full-text available via subscription  

  First | 7 8 9 10 11 12 13 14 | Last

Journal Cover   Archives de Pédiatrie
  [SJR: 0.19]   [H-I: 29]   [1 followers]  Follow
    
   Full-text available via subscription Subscription journal
   ISSN (Print) 0929-693X
   Published by Elsevier Homepage  [2800 journals]
  • Chorée aiguë après encéphalite herpétique :
           réplication virale ou mécanisme immunologique '
    • Abstract: Publication date: September 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 9
      Author(s): H. Benrhouma, A. Nasri, I. Kraoua, H. Klaa, I. Turki, N. Gouider-Khouja
      Introduction L’encéphalite herpétique est une affection neurologique sévère dont l’évolution clinique est améliorée par un traitement par acyclovir administré précocement. Les chorées aiguës post-encéphalitiques sont rares. Observations À travers les observations de deux enfants ayant présenté une chorée aiguë après une encéphalite herpétique, nous discutons les différents tableaux neurologiques des rechutes herpétiques, notamment en présence de mouvements anormaux, les aspects cliniques, paracliniques, les mécanismes physiopathologiques sous-jacents et les implications thérapeutiques. Conclusion La chorée aiguë après encéphalite herpétique paraît liée à deux mécanismes, une reprise de la réplication virale et l’induction d’une réaction immuno-inflammatoire. Le traitement dépend du mécanisme pathogénique. La prévention repose sur un traitement antiviral des encéphalites herpétiques pendant 21jours par l’acyclovir à la dose de 20mg/kg/8heures. Introduction Herpes simplex encephalitis is a severe neurological condition, whose outcome is improved if treated early with acyclovir. Post-herpes simplex encephalitis with acute chorea has rarely been reported. Case report We report on two observations of children presenting with post-herpes simplex encephalitis with acute chorea, related to two different pathophysiological mechanisms. The first one is an 11-month-old girl developing relapsing herpes simplex encephalitis with chorea due to resumption of viral replication. The second one is a 2-year-old boy with relapsing post-herpes simplex encephalitis acute chorea caused by an immunoinflammatory mechanism. We discuss the different neurological presentations of herpetic relapses, notably those presenting with movement disorders, as well as their clinical, paraclinical, physiopathological, and therapeutic aspects. Conclusion Post-herpes simplex encephalitis with acute chorea may involve two mechanisms: resumption of viral replication or an immunoinflammatory mechanism. Treatment of post-herpes simplex encephalitis with acute chorea depends on the underlying mechanism, while prevention is based on antiviral treatment of herpes simplex encephalitis with acyclovir at the dose of 20mg/kg/8h for 21 days.


      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • Editorial board
    • Abstract: Publication date: September 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 9




      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • Infos infectieux
    • Abstract: Publication date: Available online 28 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): R. Cohen, C. Levy, J. Raymond



      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • L’érythropoïétine humaine recombinante chez le
           nouveau-né : recommandations pour la pratique clinique de la
           Société française de néonatologie
    • Abstract: Publication date: Available online 28 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Lopez, A. Beuchée, P. Truffert, N. Pouvreau, J. Patkai, O. Baud, F. Boubred, C. Flamant, P.-H. Jarreau
      Objectif 1/Évaluer le bénéfice clinique de l’érythropoïétine recombinante humaine (EPO) en termes d’épargne transfusionnelle chez le nouveau-né prématuré et les effets bénéfiques ou délétères sur les autres organes. 2/Émettre des recommandations pour la pratique clinique. Méthode 1/Recherche bibliographique effectuée par consultation de la banque de données PubMed. 2/Application des principes méthodologiques de la Haute Autorité de santé (HAS) concernant les recommandations pour la pratique clinique avec niveaux de preuve (NP). Résultats Le traitement précoce par l’EPO diminue le nombre de nouveau-nés grands prématurés transfusés en concentré de globules rouges (CGR), l’exposition aux donneurs et le nombre de transfusions (NP2). Le traitement tardif par l’EPO diminue le nombre de nouveau-nés grands prématurés transfusés et le nombre de transfusions par enfant (NP2). L’effet du traitement précoce par EPO est similaire à celui du traitement tardif (NP2). Il n’y a pas de différence entre un traitement par EPO à forte dose et à faible dose (NP2). Le faible NP des études sur la voie intraveineuse ne permet pas de recommander cette voie d’administration. Le traitement par EPO ne modifie pas l’incidence de la dysplasie bronchopulmonaire, de l’entérocolite ulcéro-nécrosante (NP3) et de la rétinopathie du prématuré (NP2). Les preuves cliniques pour promouvoir l’utilisation de l’EPO comme neuroprotecteur chez le nouveau-né prématuré et à terme sont trop faibles pour pouvoir la recommander (accord professionnel). Conclusions Il est recommandé d’utiliser l’EPO dans un but d’épargne transfusionnelle chez le nouveau-né grand prématuré (Grade A). L’âge postnatal de début d’administration optimal n’est pas connu (Grade B). La dose recommandée est de 750UI/kg/semaine en 3injections sous-cutanées pendant 6semaines (Grade B). Objective 1/To assess the effectiveness and safety of EPO in reducing red blood cell (RBC) transfusions in preterm infants. 2/To provide guidelines for clinical practice in France. Methods 1/This systematic evidence review is based on PubMed search, Cochrane library. 2/Using French National Authority for Health methods concerning guidelines for clinical practice. Results Early EPO reduced the risk of RBC transfusions, donor exposure, and the number of transfusions in very preterm infants (LE2). Late EPO reduced the risk of RBC transfusions and the number of transfusions in very preterm infants (LE2). There is no difference between the effectiveness of early and late EPO (LE2). There is no difference between high-dose and low-dose EPO (LE2). The level of evidence is too low to recommend the intravenous route. EPO has no impact on the rate of bronchopulmonary dysplasia, necrotizing enterocolitis (LE3), and retinopathy of prematurity (LE2). The level of evidence is too low to recommend EPO for neuroprotection in very preterm or term infants. Conclusions EPO to reduce RBC transfusion in very preterm infants is recommended (Level ...
      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • Le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims : à propos
           d’un cas
    • Abstract: Publication date: Available online 29 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Bahloul, I. Abid, A. Masmoudi, S. Makni, F. Kamoun, T. Boudawara, C. Triki, H. Turki
      Le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (SFM) est un trouble neuro-cutané congénital qui associe un hamartome sébacé à des anomalies extra-cutanées. Nous rapportons un nouveau cas de syndrome de SFM avec coarctation de l’aorte et atteinte neurologique à type de syndrome de West pharmaco-résistant. Cette observation souligne l’importance d’explorer et de surveiller les enfants présentant un hamartome sébacé à la recherche des anomalies associées dans le but d’une prise en charge précoce. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFM) is a congenital neurocutaneous disorder characterized by the association of nevus sebaceous with extracutaneous abnormalities. We report a new case of Schimmelpenning-Feuerstein-Mims with aortic coarctation and drug-resistant West syndrome. This case emphasizes the importance of exploring and monitoring patients with nevus sebaceous in order to diagnose associated anomalies.


      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • Recherche en pédiatrie (1) : dispositions juridiques relatives
           au consentement
    • Abstract: Publication date: September 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 9
      Author(s): F. Nacka, L. Benadjaoud, M. Fayon, E. Jacqz-Aigrain
      Les recherches en pédiatrie portent sur l’enfant qui, juridiquement, n’a pas atteint l’âge de la majorité civile et est donc placé sous un régime de protection. La présentation de la recherche à ses représentants légaux permet d’obtenir leur consentement qui doit s’accompagner de l’assentiment de l’enfant. L’objectif de ce travail est de rappeler les évènements et textes importants expliquant les dispositions actuelles. Pour cela, les dispositions juridiques encadrant la démarche d’obtention du consentement sont revues et discutées dans cet article. Il est important de rappeler qu’il est de la responsabilité de l’investigateur de respecter ces obligations réglementaires mais que son implication éthique doit permettre un consentement libre et éclairé à la recherche dans des conditions souvent difficiles propres à la pédiatrie. In pediatric research, the patient is legally a minor and therefore protected by law. Research can only be conducted after parental consent and patient assent have been obtained. In this context, this review discusses the historical events and documents related to all ethical precautions and obligations. It also underlines that physicians shall respect all legal measures, but that individual involvement must comply with ethical standards while taking into account issues particular to pediatric research related to parental consent and child assent to clinical trials.


      PubDate: 2015-08-31T09:19:06Z
       
  • Dystrophie myotonique de Steinert congénitale chez un grand
           prématuré : questionnements éthiques
    • Abstract: Publication date: Available online 25 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): K. Van Den Hende, S. Durand, R. Mesnage, A. Filleron, G. Cambonie
      La dystrophie myotonique congénitale de Steinert est définie par une expansion de triplets CTG>1500 sur le gène DMPK. Un terme de naissance avant 35 semaines d’aménorrhée (SA) et une durée de ventilation invasive supérieure à 30jours sont les facteurs de risque classiques de mortalité infantile. Observation Nous rapportons le cas d’une enfant prématurée de 29 SA conçue par fécondation in vitro (FIV). Une hypotonie globale a conduit au diagnostic de myotonie congénitale de Steinert à la naissance. Une réflexion éthique sur la poursuite ou le retrait de soins de réanimation a été engagée, prenant en considération sa dépendance ventilatoire prolongée, son degré de prématurité et la demande parentale d’une prise en charge maximale. L’enfant a été extubée après 2 mois. À l’âge de 17 mois, elle présentait un décalage global du développement et des troubles de l’oralité nécessitant une gastrostomie. Discussion Les avancées techniques en réanimation néonatale autorisent la survie des formes congénitales de la maladie. Des incertitudes demeurent cependant quant à la signification d’une assistance ventilatoire néonatale prolongée sur le devenir de l’enfant, particulièrement son degré d’autonomie et l’importance du déficit intellectuel. La possible aggravation de la maladie par la procréation médicalement assistée doit également être discutée. Conclusion La forme congénitale de la myotonie de Steinert a un pronostic global sévère. Son retentissement reste cependant difficile à établir à l’échelon individuel, compte tenu d’une corrélation géno-phénotypique seulement partielle et d’une expressivité variable. Le questionnement éthique sur le niveau de prise en charge est à adapter au cas par cas en association avec la famille. The congenital form of myotonic dystrophy type I (CDM1) corresponds to a>1500 expansion of an unstable trinucleotide (CTG) repeat. Two prognostic factors predict the risk of death in early infancy: maturity of less than 35 weeks of gestation and neonatal invasive ventilation for more than 30 days. Observation The case of a 29-week-old premature female infant, conceived by in vitro fertilization, is reported. Generalized hypotonia led to the diagnosis of the disease. Ethical concertation about withdrawal or maintenance of intensive care was engaged, taking into account the prolonged ventilation, the degree of prematurity, and the parental wishes for maximum care. The infant was extubated after 2 months. At 17 months, motor development and precursors of language were delayed, and difficulties in feeding had required a gastrostomy. Discussion Technical advances in neonatal intensive care now allow CDM1 children to survive prolonged ventilation. The signification of such ventilatory needs on patient outcome, particularly for motor handicaps, speech and language delay, and mental deficiency, remains uncertain. The potential impact of in vitro fertilization on disease expression may also be considered. Conclusion CDM1 is a severe condition, but variabi...
      PubDate: 2015-08-27T08:51:44Z
       
  • Bactériologie de l’infection néonatale précoce à
           Brazzaville (Congo)
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): G. Ekouya Bowassa, E.N. Ontsira-Ngoyi, A.R. Okoko, H.G. Kimpolo Tsiba, A.P.G. Oko, E. Moyen, A. Mbika Cardorelle, N. Ngakengni, B.C. Yoyo, G.M. Moyen



      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Acquisition du langage chez l’enfant prématuré durant la
           première année de vie
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): T. Nazzi, L.L. Nishibayashi, E. Berdasco-Muñoz, O. Baud, V. Biran, N. Gonzalez-Gomez
      Des travaux ont montré que les enfants nés prématurément avaient un risque plus élevé de délais cognitifs et langagiers que les enfants nés à terme. La plupart de ces études se sont concentrées sur les effets de la prématurité pendant les années préscolaires et scolaires, alors que les effets d’une naissance prématurée sur l’acquisition précoce du langage, dont une grande partie s’effectue pendant la première année, restent peu étudiés. Ce chapitre se concentre sur cette période cruciale, et fait la revue des études qui ont exploré le développement phonologique et lexical précoce chez les enfants prématurés. Les résultats de ces études montrent des capacités non homogènes entre différents sous-domaines langagiers. Ceci soulève la possibilité que différentes contraintes s’appliquent à l’acquisition de différentes composantes linguistiques dans cette population, résultant en partie d’une interaction complexe entre maturation, expérience et sous-domaines langagiers. Previous studies have shown that preterm children are at a higher risk for cognitive and language delays than full-term children. Most of these studies have concentrated on the effects of prematurity during the preschool or school years, while the effect of preterm birth on the early development of language, much of which occurs during the first year of life, remains very little explored. This article focuses on this crucial period and reviews the studies that have explored early phonological and lexical development in preterm infants. The results of these studies show uneven proficiency in different language subdomains in preterm infants. This raises the possibility that different constraints apply to the acquisition of different linguistic subcomponents in this population, in part as a result of a complex interaction between maturation, experience, and language subdomains.


      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Inégalités sociales en santé périnatale
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Azria
      La précarité sociale est un facteur de risque périnatal connu mais au-delà, c’est un véritable gradient social de santé périnatale qui est visible pour un certain nombre de risques comme la mortalité néonatale par anomalie congénitale, l’accouchement prématuré ou le petit poids de naissance. L’analyse des mécanismes qui expliqueraient comment les différentes dimensions de la condition sociale des femmes interagissent avec les indicateurs de santé périnatale ne permet pas à ce jour de les comprendre. On a pu toutefois identifier un certain nombre de facteurs intermédiaires, liés à la fois à la condition sociale et au risque périnatal. Parmi ceux-ci, le tabagisme, l’usage de drogues, l’exposition à des stress psychologiques et physiques, l’accès aux soins, les infections génitales, ou la pénibilité du travail. On a enfin pu observer que les interactions des conditions sociales avec le niveau d’éducation maternelle, l’origine géographique ou ethnique et l’environnement dans lequel vivent ces femmes sont complexes et rendent la généralisation des données obtenues dans un contexte particulier délicate. Social insecurity is a known perinatal risk factor but beyond that, a social gradient in perinatal health is observable. This social gradient is particularly visible for the risk of neonatal mortality from congenital anomalies, premature delivery, and low birth weight. Analysis of mechanisms that would explain how the different dimensions of the social status of women interact with perinatal health indicators are not to this day fully understood. However, numbers of intermediate factors related to both the social status and perinatal risk have been identified. Among them, smoking, drug use, exposure to psychological and physical stress, genital infections, access to care, or drudgery. Finally, it was observed that the interaction of social conditions with the level of maternal education, geographic or ethnic origin, and the environment in which women live are complex and make the generalization of data obtained in a particular context sensitive.


      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Utilisation du paracétamol (acétaminophène) en
           néonatologie : (re)découverte d’un ancien principe
           actif
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J.-P. Langhendries
      En néonatologie, comme dans les unités de soins intensifs pédiatriques, le paracétamol (acétaminophène) est essentiellement utilisé pour son action analgésique, avec l’avantage d’un intervalle thérapeutique relativement large. Cela en fait son succès auprès des néonatologistes. Son mode d’action exact reste discuté mais des avancées récentes ont mieux précisé les récepteurs pharmacologiques incriminés. Son action inhibitrice sur la fraction peroxydase des cyclo-oxygénases (COX) centrales et périphériques est démontrée, entraînant un blocage de la synthèse des prostaglandines (PG) (Boutaud et al., 2002 ; Toussaint et al., 2010 ; Graham et al., 2013 ; Hinz et al., 2008 ; Hinz et Brune, 2011). Cette inhibition se limite cependant aux concentrations faibles d’acide arachidonique (AA), plus physiologiques, de l’ordre de 2μM lorsque la concentration du paracétamol, dans ces expériences in vitro, avoisine les concentrations plasmatiques réputées thérapeutiques in vivo (10μM). En revanche, le paracétamol ne bloque pas la synthèse des prostaglandines par les COX mises en présence de concentrations élevées d’AA, ce qui explique sa faible action anti-inflammatoire. Cette inhibition des COX périphériques pour des concentrations faibles d’AA pourrait expliquer certaines constatations fortuites récentes qui ont débouché sur la proposition de son usage comme traitement alternatif de la persistance du canal artériel du prématuré. Les doses proposées dans cette indication ne sont toutefois pas actuellement validées. L’inhibition de la sécrétion physiologique des prostaglandines E2 (PGE2) pourrait aussi expliquer certaines interférences immunitaires à long terme constatées ces dernières années dans le contexte de son usage répété, et peut-être parfois excessif, en bas âge. Il s’agit donc du véritable réexamen d’un ancien principe actif. Compte tenu de ces nouvelles données, une pharmacovigilance nouvelle et orientée sur les effets à long terme de l’administration répétée du paracétamol en bas âge devient indispensable. In neonates, paracetamol is mainly used for its analgesic action. This drug is actually preferred by neonatologists because of its broad therapeutic index. Recently, it has been demonstrated that paracetamol is also an anti-cyclooxygenase (COX) medication through its inhibitory action on the peroxidase arm of central and peripheral COX (Boutaud et al., 2002; Toussaint et al., 2010; Graham et al., 2013; Hinz et al., 2008; Hinz and Brune, 2011). As such, this drug interferes with the synthesis of prostaglandins. This inhibition of peroxidase is, however, limited to a low concentration of arachidonic acid (AA) (around 2μM, in vitro) when the plasmatic concentration of paracetamol is experimentally 10μM, actually within the same range as compared to the therapeutic concentrations in vivo. This may partly explain its low anti-inflammatory effect as compared to ibuprofen and indomethacin, which exert their inhibition on COX whatever the AA concentrations are. This new well-demonstrated action of paracetamol on peripheral COX-2 of intact cells could explain recent observations making this drug a potential alternative in treating patent ductus arteriosus. However, the higher dosages that have been claimed by some authors in this indication still remain to be validated. This inhibition that paracetamol shows on the physiological synthesis of prostaglandins E2 (PGE2) could also explain some long-term immune deviations because the physiological concentration of PGE2 is a well-known actor in the genesis of immune homeostasis in the submucosal area. Indeed, recent epidemiology studies have pointed out immune deviations in children repeatedly exposed to paracetamol earlier in life. Consequently, this is actually the new discovery of an old drug. From these new data on paracetamol, a more focused pharmacovigilance on the long-term effects of paracetamol repeatedly given in the early stage should be urgently initiated.


      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Infections néonatales bactériennes précoces :
           évaluation des pratiques professionnelles dans
           14 maternités d’Île-de-France en 2013
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): P. Sikias, C. Parmentier, P. Imbert, M. Rajguru, M.-S. Chavet, S. Coquery, L. Foix-L’Hélias, P. Boileau
      Introduction L’infection néonatale bactérienne précoce (INBP) reste une des principales causes de mortalité et morbidité néonatales. La généralisation du dépistage du portage vaginal de streptocoque du groupe B (SGB) et de l’antibioprophylaxie per-partum a entraîné une diminution de l’incidence des INBP à SGB. Plus de dix ans après les dernières recommandations françaises, nous avons évalué les pratiques professionnelles concernant le dépistage, le diagnostic et le traitement des INBP en Île-de-France. Patients et méthodes Enquête observationnelle multicentrique, prospective, du 18 au 31 mars 2013, dans 14 maternités volontaires d’Île-de-France. Tous les enfants nés vivants à 35 semaines d’aménorrhée (SA) ou plus ont été inclus. Les caractéristiques maternelles, obstétricales, néonatales et les modalités de prise en charge des suspicions d’INBP ont été recueillies. Résultats La population d’étude a comporté 1194 mères et 1217 nouveau-nés. Parmi ces derniers, 54 % ont eu des prélèvements bactériologiques à la naissance, dont au moins un liquide gastrique. L’indication des prélèvements bactériologiques reposait dans 85 % des cas sur la présence de critères majeurs ou mineurs définis par l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé (ANAES) en 2002. En outre, plus d’un nouveau-né sur 4 a eu au moins un prélèvement sanguin. Une antibiothérapie a été administrée à 4 % des enfants, comportant la céfotaxime dans près de deux tiers des cas. Conclusion Une mise à jour des recommandations concernant la prise en charge de l’INBP paraît nécessaire pour mieux cibler les nouveau-nés à risque et optimiser l’utilisation des antibiotiques. La place des prélèvements bactériologiques à la naissance dans la gestion des suspicions d’INBP est certainement à redéfinir. Introduction Early-onset neonatal infection remains a major cause of morbidity and mortality in neonates. Both universal vaginal screening for group-B streptococcus (GBS) and intrapartum antibiotic prophylaxis have decreased the incidence of early-onset GBS disease. Almost 12 years after the implementation of the French recommendations, we assessed the practices around screening, diagnosis, and treatment of early-onset neonatal infection in the Île-de-France region. Patients and methods We conducted a prospective, multicenter, observational study in 14 volunteer maternity wards from 18 to 31 March 2013. All live newborn infants delivered at 35 gestational weeks or more were eligible. Maternal, obstetrical, and neonatal characteristics were collected, as well as the management of suspected early-onset neonatal infections. Results A total of 1194 mothers and 1217 neonates were included. Among the latter, 54% had bacteriological samplings at birth, with at least a gastric aspirate. Bacteriological samples were collected at birth in 85% of cases based on major or minor anamnestic infection criteria defined by the French National Authority for Health in 2002. In addition, 26% of neonates had at least one blood sample taken. Antibiotic treatment was administered in 4% of the infants with cefotaxime administered in two thirds of cases.
      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Gestion anténatale du risque d’infection amnio-choriale en cas
           de rupture prématurée des membranes avant 37 semaines
           d’aménorrhée
    • Abstract: Publication date: Available online 21 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): G. Kayem, G. Girard
      Une rupture prématurée des membranes (RPM) avant 37 semaines d’aménorrhée (SA) survient dans 3 % des grossesses et est responsable de 30 % des accouchements prématurés. Les risques décrits sont ceux de la prématurité, de l’infection materno-fœtale, de la procidence du cordon et de l’hématome rétro-placentaire (HRP). La prise en charge prénatale consiste à réduire et anticiper le risque d’infection périnatale et la morbidité surajoutée mais la valeur prédictive des moyens de surveillance anténatals pour l’infection materno-fœtale est réduite. Une antibiothérapie est recommandée de manière systématique. La tocolyse ne devrait pas être poursuivie plus de 48heures avant 32 SA. Les recommandations françaises pour la pratique clinique concernant l’expectative ou le déclenchement laissent ouvertes les deux possibilités. Avant 32 SA, voire 34 SA, un gain d’une semaine d’âge gestationnel diminue nettement la mortalité et la morbidité néonatales et fait, en général, préférer l’expectative. Entre 34 et 37 SA, les risques rares de morbidité sévère liés à la prématurité sont à mettre en balance avec ceux d’une infection materno-fœtale aiguë ou d’un hématome rétro-placentaire. Un large essai randomisé récent comparant expectative et déclenchement du travail en cas de RPM entre 33 et 37 SA n’a pas montré de bénéfice du déclenchement mais n’avait pas la puissance nécessaire pour explorer les complications rares et sévères. Preterm premature rupture of membranes (PPROM) occurs in 3 % of pregnancies and is responsible for 30 % of premature births. The risks described in cases of PPROM are those of prematurity, acute maternal-fetal infection, cord prolapse, and abruptio placentae. The main objective of prenatal care is to reduce and anticipate the risk of perinatal infection and morbidity superimposed, but the predictive value of prenatal monitoring for the maternal-fetal infection prediction is low. Antibiotics are recommended routinely in PPROM cases. Tocolysis should not be continued more than 48h before 32 weeks gestation. Before 32 or 34 WG, a gain of 1 week of gestational age significantly reduces mortality and neonatal morbidity, and expectant management is usually preferred. French recommendations for clinical practice for expectant management or labor induction leave open either expectant management or labor induction after 34 WG. Between 34 and 37 weeks, the risk of rare severe morbidity related to prematurity are to be balanced against those of an acute infection or a maternal-fetal placental abruption. A large randomized trial comparing expectant and labor induction in cases of PPROM between 33 and 37 weeks showed no benefit of labor induction but did not have the power to explore rare and severe complications.


      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Thrombose veineuse profonde par déficit en protéine C chez un
           nouveau-né
    • Abstract: Publication date: Available online 20 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): H. Rahal, M.A. Radouani, H. Knouni, A. Barkat
      Introduction La maladie thromboembolique veineuse est une cause importante de morbidité et de mortalité en pédiatrie. En période néonatale, les accidents thrombotiques font rechercher des anomalies constitutionnelles de l’hémostase, dont le déficit congénital en protéine C. Nous rapportons un cas clinique, qui permet de rappeler tous les éléments de diagnostic et de discuter la conduite à tenir en période néonatale. Observation Ce nouveau-né, admis pour une détresse respiratoire néonatale transitoire, présentait à l’examen une dysmorphie faciale et un contact lombaire bilatéral. L’échographie-doppler abdominale a objectivé une thrombose de la veine cave inférieure et de la veine rénale gauche. La recherche d’une thrombophilie a révélé un déficit congénital sévère en protéine C. Le taux de protéine C à 50 % chez la mère était en faveur d’un déficit hétérozygote (taux normal chez le père). La prise en charge thérapeutique a reposé sur une héparine de bas poids moléculaire. Le contrôle échographique a montré une régression, puis une disparition de la thrombose. Discussion et conclusion En cas de thrombose néonatale, la recherche d’un déficit en facteur anticoagulant, en particulier la protéine C, s’impose chez le nouveau-né et chez ses deux parents. La conduite thérapeutique n’est pas codifiée. Une approche individualisée semble adaptée à cette situation clinique très rare. Introduction Venous thromboembolic disease is increasingly recognized as an important cause of morbidity and mortality in children. In the neonatal period, thrombotic accidents suggest constitutional abnormalities of homeostasis, including congenital protein C deficiency. We report on a clinical case that helps review all the diagnostic elements and discuss actions to be taken in the neonatal period. Observation A newborn infant was admitted for transient neonatal respiratory distress. The physical examination revealed a facial dysmorphism and a bilateral lumbar contact. Abdominal Doppler ultrasounds showed a thrombosis of the vena cava inferior and of the left renal vein. Investigations searching for a thrombophilic state revealed severe congenital protein C deficiency. The maternal level of protein C at 50% argues in favor of a heterozygote deficit, the rate being normal in the father. Therapeutic management was based on low-molecular-weight heparin. The ultrasound check showed regression and then disappearance of thrombosis. Genetic counseling was planned. Discussion and conclusion In cases of neonatal thrombosis, seeking a deficiency anticoagulant factor, in particular of protein C, is essential in the newborn and in both parents. Therapeutic management is not codified. An individualized approach is appropriate in this very rare clinical situation.


      PubDate: 2015-08-23T08:29:18Z
       
  • Étude des notifications à la Maison départementale des
           personnes handicapées chez les enfants placés à
           l’Aide sociale à l’enfance dans les Bouches-du-Rhône
           
    • Abstract: Publication date: Available online 3 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): L. de Montaigne, O. Bernard, D. Da Fonseca, J. Gaudart, A. Richardson, M. Soffer, B. Chabrol, J.-C. Dubus, E. Bosdure
      Introduction Il existe peu d’études concernant les problèmes médicaux rencontrés chez les enfants placés à l’Aide sociale à l’enfance (ASE). L’objectif de notre étude était de décrire la population des mineurs placés à l’ASE et ayant fait l’objet d’une notification à la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) des Bouches-du-Rhône au 1er janvier 2014. Patients et méthodes Le registre informatique de l’ASE et celui de la MDPH ont été croisés afin d’en extraire les données administratives. Après une analyse des dossiers médicaux MDPH, les informations sur les enfants placés (âge gestationnel, déficiences, pathologies) ont été codées. Résultats Parmi les 2965 mineurs placés (0,7 % des mineurs de notre région), 506 (17 %) avaient une notification à la MDPH, contre 2,5 % en population générale. Parmi eux, 80,2 % avaient été confiés suite à une mesure de placement et 50 % des notifications MDPH concernaient les orientations vers un établissement scolaire et médico-social. On a noté 2,1 déficiences par enfant, dont 35,9 % étaient des déficiences du psychisme, 26,4 % des déficiences du langage et de la parole et 21,6 % des déficiences intellectuelles cognitives. Les pathologies rencontrées étaient pour 71 % des troubles mentaux et du comportement. Les enfants les plus jeunes et placés en famille d’accueil présentaient plus de pathologies et de déficiences d’organe et peu d’atteintes du psychisme. Les enfants présentant des troubles du comportement étaient en général plus âgés et placés en foyer. Discussion Le taux de notification MDPH est 7 fois plus élevé parmi les enfants placés qu’en population générale. Ce lien entre enfance en danger et handicap est difficile à expliquer, et la psychopathologie des enfants placés complexe. Ces résultats illustrent la nécessité d’un suivi adapté aux besoins spécifiques de ces enfants. Introduction By the end of 2011, 275,000 children in France were included in the Aide sociale à l’enfance (ASE, Child Welfare System). Half of these children were entrusted to public care. There is limited data on these children. The MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) is an administrative body assisting in the care of disabled children, through material, financial, and human means. Analyzing MDPH medical records can provide medical information about these children. The aim of this study was to describe the characteristics of children left to the ASE with a record at MDPH in Bouches-du-Rhône. Methods We extracted administrative data from two registers, the ASE register and the MDPH register. The MDPH medical files of each patient were analyzed and their medical information was coded: gestational age, deficiencies, and pathologies. Results In Bouches-du-Rhône, 2965 children were entrusted, 506 (17%) of whom were known by the MDPH: 30.6% of the entrusted children known by MDPH were taken into foster care and 48% were in residential group homes. Half of the MDPH notifications concerned a referral to a school or medico-social institution. By analyzing the medical data, we observed an average of 2.1 deficiencies per child. The types ...
      PubDate: 2015-08-06T05:16:20Z
       
  • Dépistage du risque d’allergie et prévention en
           maternité : enquête des pratiques AllerNaiss
    • Abstract: Publication date: Available online 3 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J.-P. Chouraqui, U. Simeoni, C. Tohier, F. Nguyen, C. Kempf, L. Beck, E. Lachambre
      L’allergie, en constante augmentation depuis un demi-siècle, touche près de 30 % des enfants et constitue un réel problème de santé publique. Les recommandations de la Société française de pédiatrie (SFP) et de la Société européenne d’allergologie et d’immunologie clinique et pédiatrique (ESPACI) pour la prévention de l’allergie reposent sur la détection des enfants à risque par une recherche systématique des antécédents familiaux et préconisent, pour les enfants à risque, si possible un allaitement maternel exclusif (AME) et sinon l’utilisation de formules infantiles hypoallergéniques (HA) ayant fait la preuve de leur efficacité. L’enquête de pratique AllerNaiss a évalué le niveau de formalisation des modalités de dépistage du risque allergique et de prévention de l’allergie dans les maternités françaises en 2012. Les recommandations de la SFP étaient connues dans 82 % et celles de l’ESPACI dans 55 % des maternités ayant participé à l’enquête. Une stratégie de dépistage était en place dans 59 % d’entre elles. Pour 36 % des maternités participantes, elle relevait d’un consensus d’établissement et 13 % disposaient d’un document écrit. Le dépistage reposait sur la recherche d’antécédents allergiques chez un ou plusieurs parents du premier degré de l’enfant (99 %) ; cette recherche était réalisée au cours de la grossesse (51 %), en salle de naissance (50 %) ou après l’accouchement (89 %). Une modalité de prévention de l’allergie existait dans 62 % des maternités, le plus souvent sous une forme non écrite (49 %). Chez les nourrissons non allaités, une formule HA était prescrite dans 90 % des maternités. Cette enquête montre qu’il existe un réel besoin de formalisation du dépistage du risque allergique et de prévention de l’allergie chez le nouveau-né dans les maternités françaises. Allergy has been on the rise for half a century and concerns nearly 30% of children; it has now become a real public health problem. The guidelines on prevention of allergy set up by the French Society of Paediatrics (SFP) and the European Society of Paediatric Allergology and Clinical Immunology (ESPACI) are based on screening children at risk through a systematic search of the family history and recommend, for children at risk, exclusive breastfeeding whenever possible or otherwise utilization of hypoallergenic infant formula, which has demonstrated efficacy. The AllerNaiss practice survey assessed the modes of screening and prevention of allergy in French maternity units in 2012. The SFP guidelines are known by 82% of the maternity units that took part in the survey, and the ESPACI guidelines by 55% of them. A screening strategy is in place in 59% of the participating maternity wards, based on local consensus for 36% of them, 13% of the units having a written screening procedure. Screening is based on the search for a history of allergy in first-degree relatives (99%) during pregnancy (51%), in the delivery room (50%), and after delivery (89%). A mode of prevention of the risk of allergy exists in 62% of the maternity units, most often in writing (49%). A hypoallergenic infant formula is prescribed for non-breastfed children in 90% of the units. The survey shows that there is a real need for formalization of allergy risk screening and prevention of allergy in newborns in French maternity units.


      PubDate: 2015-08-06T05:16:20Z
       
  • Bécégite disséminée révélatrice d’un
           déficit partiel en récepteur 1 de l’interféron
           gamma
    • Abstract: Publication date: Available online 3 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J. Antonietti, K. Retornaz, A. Bernasconi, R.-J. Laporte, P. Minodier, J.-C. Bustamante, J.-C. Dubus
      Nous rapportons un cas de bécégite disséminée de présentation inhabituelle chez un nourrisson de 4 mois ayant révélé un syndrome de susceptibilité mendélienne aux mycobactéries par mutation dominante partielle du récepteur 1 de l’interféron gamma. We report on a case of disseminated BCGitis with an unusual presentation in a 4-month-old infant revealing a syndrome of Mendelian susceptibility to mycobacteria due to a partial dominant mutation of the interferon gamma receptor 1 gene.


      PubDate: 2015-08-06T05:16:20Z
       
  • Dépistage et prise en charge des anomalies respiratoires de
           l’enfant obèse : syndrome d’apnée obstructive
           du sommeil et syndrome d’obésité hypoventilation
    • Abstract: Publication date: Available online 3 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Gachelin, R. Reynaud, J.-C. Dubus, N. Stremler-Le Bel
      Introduction L’obésité de l’enfant expose à des complications multiples, notamment cardiovasculaires et métaboliques à l’âge adulte. Elle peut aussi occasionner des troubles respiratoires, encore insuffisamment recherchés. L’objectif de cette étude était de faire une évaluation des pratiques pour le dépistage et le diagnostic des troubles respiratoires des enfants obèses adressés dans un centre spécialisé pédiatrique de l’obésité. Patients et méthodes Étude rétrospective des enfants atteints d’obésité sévère non syndromique ou explorés en hospitalisation (durée de recueil : 21 mois). Les caractéristiques cliniques (antécédents, paramètres anthropométriques, habitudes alimentaires, acanthosis nigricans, symptômes de syndrome d’apnées obstructives du sommeil [SAOS]), paracliniques (bilan endocrinien, gazométrie, enregistrement du sommeil) et la prise en charge ont été relevées. Résultats Parmi 102 enfants inclus (âge moyen de 10,5±3,3ans, Z-score d’indice de masse corporelle [IMC] moyen de 4,52 DS±1,5), 30 présentaient une symptomatologie de SAOS et 9 avaient une polysomnographie pathologique confirmant le SAOS. Huit d’entre eux ont été ventilés : ces enfants avaient une obésité plus sévère avec un rebond d’adiposité plus précoce (2,17±1,2ans vs 4,0±2,2ans, p =0,01) et un Z-score plus élevé (7,2 DS±2,3 vs 4,3 DS±1,1, p =0,027). Un syndrome obésité-hypoventilation (SOH) a été diagnostiqué pour 4 d’entre eux. Conclusion Les diagnostics du SAOS et du SOH, souvent méconnus chez l’enfant obèse, nécessitent une démarche systématique et précoce de dépistage clinique des troubles respiratoires. Une meilleure accessibilité aux explorations respiratoires permettrait d’améliorer la qualité de prise en charge de ces enfants particulièrement préoccupants. Pediatric obesity may induce multiple complications, including cardiovascular and metabolic problems in adulthood. It may also cause respiratory disorders, which are not usually the first-intention diagnosis by physicians. The aim of this study was to evaluate how investigations had been performed in obese children referred to Timone Pediatric Hospital. Patients and methods A retrospective study of children referred to our department for severe non-syndromic obesity was conducted. The clinical features comprised history, anthropometric parameters, dietary habits, acanthosis nigricans, symptoms of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) as well as the paraclinical endocrine markers, blood gases, and sleep recordings. Results Of 102 patients (mean age, 10.5±3.3 years; BMI Z-score, 4.52±1.5), 29.4% had OSAS symptoms (n =30). Nine had a pathological polysomnography confirming OSAS. Eight of them required ventilation: these children were the most severe with an earlier weight gain (2.17±
      PubDate: 2015-08-06T05:16:20Z
       
  • Sanjad-Sakati syndrome in a Tunisian child
    • Abstract: Publication date: Available online 29 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Kerkeni, R. Sakka, S. Sfar, S. Bouaziz, N. Ghedira, K. Ben Ameur, H. Ben Hmida, F.-Z. Chioukh, E.S. Ghédira, M. Gribaa, K. Monastiri
      Sanjad-Sakati syndrome (SSS) (OMIM 241410) is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital hypoparathyroidism with growth and mental retardation associated with seizures and a characteristic physiognomy. SSS molecular pathology has been shown to be due to mutations in the TBCE gene on chromosome 1q42-q43. All affected patients of Arab origin are homozygous for a 12-bp (155-166del) deletion in exon 3 of this gene. We report on a Tunisian child with SSS who was homozygous for the 155-166del mutation. Our findings provide additional support of the common (155-166del) deletion founder effect in exon 3 of the TBCE gene in Arab patients. It is very likely that this mutation originated in the Middle East and was introduced in Tunisia by the Banu Hilal invaders.


      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Regards croisés sur la souffrance psychique des enfants
           polyhandicapés atteints de maladies évolutives
    • Abstract: Publication date: Available online 29 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A. Perifano, R. Scelles
      Introduction La présente recherche a été menée à la demande d’une association de parents (Vaincre les maladies lysosomales [VML]) dont les enfants polyhandicapés sont atteints de maladies génétiques rares. Plusieurs parents évoquaient alors des épisodes de « dépression » chez leurs enfants conduisant parfois à la prescription d’antidépresseurs. Comme la question de la souffrance psychique chez les enfants polyhandicapés a été peu étudiée, l’objectif de cette étude était de constituer un premier état des lieux. Matériel et méthodes Au moyen d’entretiens semi-directifs, nous avons interrogé les savoirs et savoir-faire de quatre familles et quatre professionnels qui accompagnaient treize enfants polyhandicapés atteints de maladies lysosomales. Résultats Plusieurs facteurs (principalement : épilepsie, douleur, solitude et pertes des compétences), signes (passifs et actifs) et modes de souffrance (angoisse, peur, déprime, frustration, colère) ont été identifiés ainsi que plusieurs types de réponses (réconfort, traitements médicamenteux, socialisation). Discussion Le protocole de recherche a présenté deux limites : d’une part, l’intrication complexe entre la souffrance psychique et d’autres troubles somatiques tels que la douleur et, d’autre part, le recours aux seules interprétations de l’entourage pour accéder au vécu subjectif des enfants. Conclusion Bien que le faible effectif de familles rencontrées ne permette pas de généraliser les résultats obtenus, ces derniers conduisent néanmoins à saisir plus finement comment les proches repèrent et donnent sens à la souffrance psychique des enfants polyhandicapés ; ils invitent également à développer des méthodologies permettant à l’enfant d’exprimer ce qu’il vit et ressent. Introduction In this paper, we present the results of research conducted on the psychological distress of lysosomal-disease-affected children. Lysosomal diseases are rare genetic diseases most often leading to severe disabilities, both psychological and physiological. As frequently reported by their relatives, affected children experience nervous breakdowns, which are sometimes treated with antidepressant prescriptions. However, mental impairment as well physical disabilities can prevent children from making their pain noticed and identified by their relatives. This raises a new research question: when disabilities are severe, how should the psychological distress of affected children be identified' Method and population Recent studies on the care of children with multiple disabilities (San Salavadour 2000; Scelles 2003; Camelio 2006; Pautrel, 2009) have used the children's family and caregivers to access their feelings, considered to be translators of children's feelings because they understand their nonverbal language (Camelio, 2006). Using this methodology, four parents from the French not-for-profit association called “VML” (Vaincre les maladies lysosomales) and four professionals were involved in semi-structured interviews. The goal of these interviews was to identify signs of possible psychological suffering, the context in which those signs were expressed, the meaning and the value attributed to it by the family and caregivers, and the reaction as well as an evaluation of that reaction. Thirteen children were involved, 12 of whom were described as having shown signs of psychological distress...
      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Autorité parentale des parents mineurs : quels
           paradoxes '
    • Abstract: Publication date: Available online 29 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J. Burel, M. Balençon



      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Emphysème sous-cutané massif, pneumomédiastin,
           pneumopéricarde, pneumorachis et pneumorétropéritoine
           révélant une inhalation méconnue d’un corps
           étranger
    • Abstract: Publication date: Available online 29 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): F. Hmami, A. Oulmaati, M. Boubou, M. Chakib Benjelloun, M. Hida, A. Bouharrou
      L’emphysème sous-cutané traduit la fuite d’air, souvent depuis le médiastin, vers les tissus sous-cutanés entraînant leur distension et leur infiltration progressives. Un retard diagnostique et thérapeutique expose à l’extension massive de l’épanchement aérien et au risque de compression des structures cervicales et médiastinales. Le mécanisme initial est une brèche dans l’arbre trachéo-bronchique avec diffusion de l’air dans l’espace interstitiel et le long des espaces péri-vasculaires vers le médiastin, puis propagation et dissection dans les tissus sous-cutanés. Le corps étranger trachéo-bronchique en est une cause très rare, souvent avec des emphysèmes localisés. L’association à une combinaison d’emphysème épidural, pneumopéricarde ou pneumorétropéritoine est exceptionnelle. Nous rapportons un cas associant un emphysème sous-cutané massif, un pneumomédiastin, un pneumopéricarde, un pneumorachis et un pneumorétropéritoine chez un enfant de 3ans et demi compliquant l’inhalation méconnue d’un corps étranger. L’extraction du corps étranger a permis une régression progressive de la symptomatologie et la disparition de ces divers emphysèmes. Subcutaneous emphysema develops from the spread of air essentially from the mediastinum into the subcutaneous tissue causing progressive distension and infiltration. Diagnostic and therapeutic delay expose the patient to massive air effusion and risk of compression of cervical and mediastinal structures. The initial mechanism is a breach in the tracheobronchial tree with air diffusion into the interstitial space and along the perivascular spaces toward the mediastinum, and then spread and dissection in the subcutaneous tissue. A tracheobronchial foreign body is a very rare cause of emphysema and is often localized. An association with a combination of epidural emphysema, pneumopericardium, or pneumoretroperitoneum is exceptional. Here, we present a unique case associating massive subcutaneous emphysema, pneumomediastinum, pneumopericardium, pneumorachis, and pneumoretroperitoneum in a 3.5-year-old child complicating an unrecognized aspirated foreign body. The extraction of the foreign body resulted in gradual regression of the symptoms and the disappearance of these emphysematous locations.


      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Réaction locale étendue à un vaccin pentavalent
    • Abstract: Publication date: Available online 1 August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Gébus, C. Barbier, C. Bost-Bru, A.P. Michard-Lenoir, D. Plantaz
      Les réactions locales post-vaccinales (RLPV) sont des événements indésirables fréquents, imputables aux vaccins. Un garçon de trois ans a présenté une fièvre 24heures après le quatrième rappel du vaccin contre la diphtérie, le tétanos, la poliomyélite, la coqueluche (forme acellulaire) et l’Haemophilus influenzae B (DTPCa-Hib), injecté par voie intramusculaire (IM) dans le deltoïde. Dans les heures suivantes, un placard inflammatoire est apparu, indolore, s’étendant rapidement à tout le membre. Un traitement antibiotique a été instauré dans l’hypothèse d’une cellulite infectieuse. Le placard et la fièvre ont régressé en 12heures. L’évolution rapidement favorable a fait retenir le diagnostic final de RLPV. Le risque de RLPV varie selon le terrain, le produit, le nombre et le site d’injection. Elles atteignent couramment l’ensemble d’un membre, surtout après la quatrième dose de DTPCa-Hib. L’injection dans le muscle deltoïde plutôt que dans les muscles de la cuisse avant l’âge de trois ans augmente le risque de RLPV. Le vaccin anti-coqueluche acellulaire a permis de diminuer le nombre d’effets secondaires généraux, mais a provoqué une augmentation des RLPV. Ces réactions régressent sous traitement symptomatique et ne contre-indiquent pas le vaccin. Injection site reactions (ISRs) are quite common side effects defined by a local adverse drug reaction directly caused by a vaccine. Twenty-four hours after an intramuscular injection (in the deltoid muscle) of the diphtheria, tetanus, acellular pertussis, inactivated poliomyelitis, Haemophilus influenza type b (DTPCa-Hib) combined vaccine, a 3-year-old boy developed fever. A few hours later, local redness and swelling appeared at the injection site, with rapid extension to the entire limb, it was pain-free, and no other clinical anomalies were present. The patient received intravenous antibiotics for suspected cellulitis. The progression was favorable in 12h (apyrexia and decreased limb swelling), allowing the intravenous antibiotic treatment to be discontinued. Since the child was in excellent general health and recovery was fast, an ISR was diagnosed. Extensive limb swelling is frequent, mostly after the fourth dose of DTPCa-Hib. Deltoid muscle injection of DTP vaccine increases the risk of ISR compared to injection in the thigh, before the age of 3 years. The introduction of acellular pertussis vaccine decreased the risk of general side effects but may increase the risk of ISR. These reactions disappear with symptomatic treatment and do not contraindicate the product.


      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Observance des pratiques professionnelles recommandées en
           maternité et réduction du risque de sevrage de
           l’allaitement maternel dans les six premiers mois de vie
    • Abstract: Publication date: Available online 29 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Callendret, N. Gelbert-Baudino, T. Raskovalova, D. Piskunov, C. Schelstraëte, M. Durand, F. Baudino, P. François, V. Equy, J. Labarere
      Contexte L’impact des pratiques professionnelles en maternité sur la poursuite de l’allaitement maternel est incertain en France. Objectifs Tester si l’observance d’un nombre croissant de pratiques recommandées par l’Initiative hôpital ami des bébés (IHAB) était associée à une réduction du risque de sevrage de l’allaitement maternel dans les six premiers mois de vie. Méthode Nous avons analysé a posteriori les données d’une étude de cohorte prospective conduite dans huit centres en France. La tétée précoce en peau-à-peau, la cohabitation mère-enfant 24heures sur 24, l’éviction de la tétine, et l’absence de don de compléments avaient été documentées pour 908 mères allaitant à la sortie de la maternité. Résultats Respectivement, 315 (34,7 %), 309 (34 %), 186 (20,5 %) et 98 (10,8 %) mères avaient bénéficié de 4, 3, 2, et 1 ou aucune des pratiques recommandées. La durée médiane d’allaitement maternel a été de 18 semaines, respectivement 87,6 % et 31,5 % des mères poursuivant l’allaitement 4 et 26 semaines après l’accouchement. Après ajustement sur les caractéristiques à l’inclusion, le rapport de risque instantané de sevrage associé à l’observance de 3, 2 et 1 ou aucune pratique professionnelle était respectivement de 1,32 (intervalle de confiance [IC] à 95 %, 1,06–1,64), 1,54 (IC95 %, 1,20–1,98), et 1,59 (IC95 %, 1,13–2,25) comparativement à l’observance des 4 pratiques recommandées en maternité (p de tendance <0,001). Conclusion Bien que la nature causale de la relation reste à établir, cette étude supporte l’implémentation des pratiques recommandées par l’IHAB pour réduire le risque de sevrage de l’allaitement maternel après le retour à domicile. Background The impact of maternity ward practices on breastfeeding duration remains uncertain in France. Objective This study aimed to determine whether compliance with an increasing number of Baby-Friendly Hospital Initiative recommended practices was associated with a decreasing risk for breastfeeding cessation within 6 months of delivery. Methods We analyzed the original data from a prospective cohort study carried out in eight maternity centers in France in 2005–2006. A pediatrician or a midwife prospectively collected data on breastfeeding initiation within 1h of birth, rooming-in 24h a day, pacifier non-use, and giving breast milk only for 908 mothers who were breastfeeding at discharge. Results Overall, 315 (34.7%), 309 (34.0%), 186 (20.5%), and 98 (10.8%) mothers experienced 4, 3, 2, or 0–1 maternity ward practices. ...
      PubDate: 2015-08-02T04:40:11Z
       
  • Épidémiologie des malformations associées aux fentes
           labiales et palatines à propos d’une étude
           rétrospective de 324 cas
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): A. de Bérail, F. Lauwers, E. Noirrit Esclassan, V. Woisard Bassols, B. Gardini, P. Galinier
      Objectif Les enfants présentant des fentes labiales et palatines peuvent être porteurs de malformations associées entrant ou non dans un cadre syndromique. L’objectif de ce travail était d’étudier l’épidémiologie et la distribution des malformations et syndromes associés aux fentes labiales et palatines. Matériel et méthode Étude rétrospective de 324 enfants porteurs de fentes labiales et palatines, nés entre 1994 et 2001. Les malformations incluses avaient été diagnostiquées au cours de la première année de vie de l’enfant. Résultats Les fentes labiales et labio-alvéolaires présentaient un taux de malformations associées moindre que les fentes avec atteinte palatine. Ces malformations associées touchaient préférentiellement le système néphro-uro-génital pour les fentes palatines et le système cardiovasculaire pour les fentes à atteinte labiale. Les formes syndromiques ou séquentielles étaient rares pour les fentes à atteinte antérieure (3,5 %). A contrario, les fentes palatines étaient beaucoup plus fréquemment intégrées dans un syndrome ou une séquence (34,4 %) dont la plus représentée était la séquence de Pierre-Robin (25,2 % des fentes palatines). Conclusions La prévalence des malformations semble liée, d’une part, au type de fente, l’atteinte du palais étant associée à un taux plus élevé de malformation, et, d’autre part, à la présence d’un syndrome. Ces constatations soulignent l’intérêt de la réalisation d’un bilan malformatif systématisé dans les cas de fentes labiales et palatines. Purpose Children with cleft lip and/or palate may have associated malformations, whether or not they are included in a syndromic form. This study's purpose was to provide a better understanding of the epidemiology and distribution of malformations and syndromes associated with these clefts. Methods Retrospective study of 324 patients with cleft lip or palate born between 1994 and 2011. The associated malformations were diagnosed during the 1st year of life. Results Cleft lip or labioalveolar clefts were less frequently associated with other malformations than cleft palate. These nonsyndromic malformations preferentially affected the urogenital and renal system in case of cleft palate (48.5%) and the cardiovascular system for clefts with a lip defect (30.5%). The syndromic forms were rare in the cleft lip and labioalveolar clefts (3.47%). In contrast, cleft palate appeared much more frequently included in a syndromic form, with 52 children out of 151 (34.4%). The Pierre-Robin sequence was the most frequent syndrome with more than 25% of the cleft palate population. The defect of the palate was associated with a higher rate of other malformations or syndromes (36.51% vs 29.9% for the entire population with a cleft) (n =324) (P <0.001). Conclusions The distribution of malformations appears to be linked to the type of cleft. These findings underline the importance of conducting a systematic neonatal malformation workup in children born with ...
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Editorial board
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8




      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Neutropénies de découverte fortuite chez l’enfant :
           diagnostic et suivi
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): J. Gaudichon, E. Cornet, O. Minckes, D. Bodet
      Les enfants âgés de moins de 18ans présentant une neutropénie sur un hémogramme réalisé au centre hospitalier universitaire (CHU) de Caen, à l’exclusion de ceux ayant reçu une chimiothérapie, ont été inclus pendant 12 mois dans une étude prospective observationnelle à visée descriptive. Le dossier a été suivi au minimum un an après l’inclusion et les données clinico-biologiques ont été recueillies prospectivement, afin de comparer les neutropénies transitoires (<3 mois) et persistantes (>3 mois). Au cours de 55 018 consultations et 13 967 hospitalisations, 8966 hémogrammes ont été effectués et 250 neutropénies répondant aux critères d’inclusion ont été identifiées chez 238 patients, dont 195 ont pu être suivis (suivi médian=12,8 mois). Lorsque la neutropénie était<0,5×109/L (9,2 %), elle était plus fréquemment persistante (RR=3,08, IC 95 %=[1,31–7,22]). En analyse multivariée, seule une neutropénie<0,5×109/L était significativement associée à sa persistance. Les causes infectieuses étaient majoritaires (37,8 %). Ces résultats suggèrent que la majorité des neutropénies découvertes fortuitement en pédiatrie concernent des enfants jeunes, que leur évolution est transitoire et bénigne et qu’elles sont souvent d’origine virales, tandis que les neutropénies<0,5×109/L semblent plus à risque de persister et d’évoluer défavorablement. En conclusion, la découverte d’une neutropénie chez l’enfant n’est pas exceptionnelle, elle doit attirer l’attention du clinicien et nécessite une surveillance clinique, surtout si elle est profonde. Neutropenia seems to be quite frequent in current pediatric practice and can confuse the clinician since it may result from a severe cause. The aim of this study was to provide a prospective description of episodes of neutropenia in children to assess its clinical relevance in a general pediatric cohort consulting and/or hospitalized in a French university hospital. In this prospective observational and monocentric study conducted from April 2012 to April 2013, we included all the patients under 18 years of age who presented neutropenia (defined as an absolute neutrophil count [ANC] below 1×109/L before 1 year of age and below 1.5×109/L beyond) on a whole blood count (WBC) performed in our hospital. Patients treated with chemotherapy were not included. Medical records were regularly checked for at least 1 year after inclusion, and clinical and biological data were collected prospectively to compare transient episodes of neutropenia (<3 months) with persistent episodes of neutropenia (>3months). Of 55,018 consultations and 13,967 hospitalizations (chemotherapy excluded), 8966 blood counts were performed and 250 episodes of neutropenia were found in 238 patients. Data concerning clinical progression were available in 195 cases of which 136 had at least one subsequent WBC. Two hundred thirty-one episodes corresponded to new episodes, while neutropenia preexisted before inclusion in the others. The median follow-up was 12.8 months. Most episodes of neutropenia occurred in children <2 years of age (52%), with a median age of 22.2 months. Mean ANC was 0.943×109/L (±0.340) and a few episodes of neutropenia were below 0.5×109/L (9.2%). Neutropenia persisted more than 3 months in only 13.2% of cases. When neutropenia was below 0.5×109/L, it significantly persisted (RR=3.08; 95% CI [1.31–7.22]). Other factors associated with persistent neutropenia were thrombocytopenia, monocytopenia, a CRP more than 70mg/L, significant abnormality on the clinical exam, and age over 24 months. However, multivariate analysis showed that only an ANC below 0.5×109/L was significantly associated with persistence. While etiology could not be determined in 32% of cases, neutropenia resulted mostly from infectious causes (37.8%), with other causes being more anecdotal. The majority of infectious episodes of neutropenia were viral (90.3%). Like other studies, this investigation suggests that most episodes of neutrope...
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Couverture vaccinale contre l’hépatite B des enfants
           scolarisés à Paris en classe préparatoire entre
           2002 et 2008
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): V. Personne, O. Benainous, D. Lévy-Bruhl, S. Gilberg
      Introduction La polémique française autour de possibles risques liés à la vaccination contre l’hépatite B semble avoir entraîné un ralentissement, voire un retard à la vaccination des populations cibles depuis le milieu des années 1990. Nous présentons les résultats de l’analyse du statut vaccinal contre l’hépatite B des enfants scolarisés à Paris en classe préparatoire (CP) entre 2002 et 2008. Méthode Étude rétrospective et descriptive du statut vaccinal contre l’hépatite B des enfants nés entre 1997 et 2002 et scolarisés à Paris en CP entre 2002 et 2008, à partir des données du service de prévention de la ville de Paris. Résultats L’analyse a porté sur les 108 114 enfants pour lesquels il existait des données sociodémographiques et la présence d’au moins une vaccination DTP (Diphtérie–Tétanos–Poliomyélite). Parmi eux, 66 597 (61,6 %) avaient démarré une vaccination contre l’hépatite B, 61 190 (56,6 %) étaient considérés comme « vaccinés » (au moins 3 doses) et 47 489 (43,9 %) comme « correctement vaccinés » (au moins 3 doses avec respect des intervalles). Les facteurs sociodémographiques influençant significativement la couverture vaccinale étaient : l’année et le pays de naissance et l’arrondissement parisien d’habitation. Conclusion Près de 40 % des enfants de cette cohorte n’avaient pas été vaccinés contre l’hépatite B à leur entrée en CP. Ils sont aujourd’hui devenus des adolescents âgés de 12 à 17ans. Les données actuelles indiquent qu’un tiers d’entre eux seulement aurait bénéficié de la stratégie de rattrapage, confortant la nécessité d’une vigilance particulière à leur égard. Introduction The French controversy over the possible risks of vaccination against hepatitis B seems to have resulted in a slowdown or delay in vaccination of target populations since the mid-1990s. This article reports the results of the analysis of vaccination coverage against hepatitis B of first-grade children in Paris between 2002 and 2008. Methodology Retrospective and descriptive study of vaccination status against hepatitis B for children born between 1997 and 2002 and attending first grade in a Paris school between 2002 and 2008, using anonymous data from the prevention service of the city of Paris. Results The analysis included 108,114 children whose Health Book (carnet de santé) included sociodemographic data and the presence of at least one diphtheria-tetanus-polio vaccination. Among these targeted children, 66,597 (61.6%) had started a vaccination against hepatitis B, 61,190 (56.6%) were considered “vaccinated” (at least three doses), and 47,489 (43.9%) “adequately vaccinated” (at least three doses respecting the prescribed intervals between injections). The sociodemographic factors associated with hepatitis B coverage were as follows: Paris arrondissement where the child attended school, year, and country of birth.
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Travaux de recherche au cours de l’internat de pédiatrie :
           apprendre à publier tôt
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): O. Claris, B. Chabrol



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Publication des thèses d’exercice de pédiatrie
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): A. Fabre
      Introduction La production scientifique étant devenue un des critères d’évaluation des hôpitaux et des facultés, la publication des thèses d’exercice est un enjeu. Le taux de publication global est aux alentours de 10 %, mais il n’existe pas d’étude portant exclusivement sur les thèses de pédiatrie. Méthodes La recherche d’articles scientifiques issus d’un travail de thèse de pédiatrie a été effectuée sur Pubmed et Google Scholar pour les étudiants affectés en pédiatrie en 2003. Pour chaque article retenu, nous avons colligé la langue de publication, l’année de publication, le facteur d’impact de la revue. Résultats Pour les 172 étudiants affectés en pédiatrie en 2003, 48 (27,9 %) thèses ont été publiées, dont 29 % en français, dans un délai moyen de 2,21ans avec un facteur d’impact moyen de 2,3. Il n’y avait pas d’association statistiquement significative entre le sexe, l’âge de soutenance ou la ville d’affectation. Conclusion Plus de 25 % des thèses de pédiatrie donnent lieu à publication, ce qui est à un taux comparable aux données nationales ou internationales disponibles. Introduction A medical dissertation is mandatory during medical studies in France. Often these dissertations are only considered an old-fashioned tradition but nonetheless require scientific research. According to recent publications, only 10% are secondarily published; however, there are no specific studies on pediatric medical dissertations. Method For all medical dissertations from students assigned to pediatrics in 2003, a subsequent publication was searched for on Pubmed and Google Scholar. When such a publication was found, data on the student's rank, the impact factor (IF), the language of publication, and the number of citations were retrieved. Results For students assigned to pediatrics in 2003, 27.9% of the 172 medical theses were published, with a mean delay of 2.21 years. French was the language in 29%, and the mean IF was 2.3. There was no statistical association between student sex, age, university, size of the medical dissertation and publication. Discussion More than 25% of the pediatric medical dissertations are published. According to available data, this is a good rate but nonetheless still low. We found no clear factor associated with publication. Conclusion Only a small fraction of pediatric medical dissertations are published.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • L’arthrogrypose : manifestations cliniques et prise en charge
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): K. Ayadi, M. Trigui, A. Abid, A. Cheniour, M. Zribi, H. Keskes
      Introduction L’arthrogrypose est un syndrome regroupant différentes maladies ayant en commun des raideurs articulaires congénitales multiples. Les tableaux cliniques sont très divers et le pronostic fonctionnel dépend de l’étiologie, ce qui rend la conduite thérapeutique différente d’un cas à l’autre. Objectif Décrire les manifestations cliniques de l’arthrogrypose, les méthodes thérapeutiques et leurs résultats fonctionnels. Méthode Étude rétrospective de 23 enfants suivis pour arthrogrypose sur une période de 12ans. Résultats L’âge moyen était de 6,6ans avec une prédominance masculine. Les 4 membres étaient atteints chez 19 enfants et les membres inférieurs uniquement chez 4. Une déformation du pied avait été observée chez 22 enfants (pied bots varus équin, pied convexes et pied valgus). Une déformation du genou avait été observée chez 15 enfants (flessum, restriction de flexion, genu recurvatum et agénésie de la rotule). Une déformation de la hanche avait été observée chez 15 enfants (luxation et flessum). Une atteinte des épaules avait été observée chez 8 enfants, du coude chez 7, du poignet chez 10 et des doigts chez 16. Le traitement avait reposé sur la kinésithérapie et les orthèses, sur les plâtres de correction pour les déformations des pieds et des genoux et sur la chirurgie pour les luxations de hanche. Conclusion L’arthrogrypose est une affection handicapante avec des manifestations cliniques variables. Le traitement fonctionnel précoce donne une amélioration des mobilités articulaires. Le traitement chirurgical donne des résultats moins bons que chez d’autres enfants, avec une possibilité de récidive. Introduction Arthrogryposis is a condition existing at birth, seen in different diseases that have in common the existence of multiple joint stiffness. The clinical presentation is diversified and the functional prognosis depends on the etiology, which makes therapeutic options different from one case to another. The objective of this study was to describe clinical manifestations observed in arthrogrypotic patients and show the different therapeutic methods and functional results. Methods This was a retrospective study over a period of 12 years from 2000 to 2012, based on clinical examinations of 23 patients with arthrogryposis. Results The mean age of the patients was 6.6 years. The four limbs were involved in 19 cases and only the lower limbs in four cases. The etiology was amyoplasia in nine patients, distal arthrogryposis in three, peripheral neuropathy in two, and muscular atrophy in one infantile patient. Foot deformities were observed in 22 cases, with 25 talipes equinovarus deformities (clubfoot), six convex feet, and five valgus feet. The Ponseti method was applied in 12 clubfeet with recurrence in eight cases. The other clubfeet had functional treatment and necessitated surgical release in 11 cases. Deformation of the knee was seen in 15 patients, flessum in 16 knees, restriction of flexion in eight cases, genu recurvatum in three, stiffness in extension in two, and agenesis of the patella in one cas...
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Évaluation des connaissances et du vécu des parents
           d’enfants asthmatiques âgés de 2 à 15ans
           consultant en service d’accueil des urgences pédiatriques
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): M. Franquet, M. Husson, J.-C. Dubus, Y. Rimet
      Introduction L’objectif de cette étude était d’évaluer les connaissances et le vécu des parents d’enfants asthmatiques âgés de 2 à 15ans consultant en service d’accueil des urgences (SAU) pour une exacerbation et d’en déduire les éléments éducatifs à améliorer. Matériel et méthodes Il s’est agi d’une étude qualitative descriptive multicentrique basée sur un auto-questionnaire et réalisée sur 9 mois. Résultats Quatre-vingt-huit enfants ont été inclus sur les 1472 venus aux SAU pour une exacerbation (6 %). Soixante-neuf pourcent présentaient un asthme partiellement ou non contrôlé, 50 % n’avaient ni traitement de fond ni de suivi médical suffisant. La moitié des parents n’avaient pas reçu d’information sur l’asthme. La majorité (86 %) ne savait pas que c’était une maladie inflammatoire ; 30 % ne reconnaissaient pas les signes de gravité d’une exacerbation ; 17 % n’utilisaient pas de protocole d’urgence. D’après les parents, le vécu de la maladie était plutôt simple pour 2/3 des enfants et seulement la moitié de ces parents était d’accord avec cette perception. La moitié également craignait les effets secondaires du traitement et ne constatait pas de répercussions dans la vie quotidienne. Discussion La connaissance des parents et de leurs enfants asthmatiques est insuffisante pour un contrôle optimal. L’amélioration de la reconnaissance des signes de gravité, du suivi, de l’utilisation du protocole d’urgence devraient être privilégiée, diminuant ainsi le recours aux SAU. Conclusion Le médecin a un rôle de communication primordial à jouer pour améliorer les connaissances sur l’asthme, la qualité du traitement et du suivi, et dans l’éducation thérapeutique. Les structures d’éducation thérapeutique devraient être renforcées. Introduction This study aimed at assessing parents’ knowledge and perception in relation to their child's condition when arriving at the emergency ward following an asthma attack. The overall objective was to determine how parent education could be improved. Materials and methods This study was conducted over 9 months as a multicenter descriptive and qualitative study based on a self-administered questionnaire for parents of asthmatic children, aged 2–15 years. Results The questionnaire was delivered to 88 children out of 1472 (6%). Approximately 69% of the children included in the study presented with partially controlled or uncontrolled asthma. Fifty percent of the patients were insufficiently monitored and without therapy. Half of the parents said they had never received any information concerning their child's condition. The majority (86%) did not know the basic cause of the disease, 30% percent were unable to detect the features of clinical exacerbation, and 17% were not using an adequate emergency protocol. The illness experience was relatively easy for two-thirds of the children and the parents’ perceptions were in line in 50% of the cases.
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Difficultés de prise en charge des infections urinaires fébriles
           chez l’enfant vietnamien
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): H.P. Duong, T.T. Mong Hiep, D.T. Hoang, F. Janssen, P. Lepage, P. De Mol, S. Blumental, K. Ismaili
      Objectifs Décrire les réalités liées au diagnostic et au traitement de l’infection urinaire (IU) chez les enfants fébriles vietnamiens, ainsi que les caractéristiques cliniques et la fréquence des germes uropathogènes et leur taux de résistance. Méthodes Étude prospective de 28 mois réalisée chez les enfants fébriles traités pour IU documentée dans le département de néphrologie de l’hôpital pédiatrique Nhi-Dong 2 à Hô-Chi-Minh-Ville (Vietnam). Après l’obtention de prélèvements sanguins et urinaires, les enfants ont été traités par la ceftriaxone intraveineuse (75mg/kg/j). Après 48heures d’apyrexie, le relais a été pris par céfixime (8mg/kg/j) par voie orale pour une durée de traitement totale de 14jours. L’adaptation du traitement n’était envisagée que chez les enfants ne répondant pas cliniquement, sans tenir compte de l’antibiogramme. Résultats Cent-quarante-trois enfants ont été traités (51 % de filles) dont 80 % avaient eu leur premier épisode d’IU avant l’âge de 2ans. Escherichia coli était responsable de 80 % des IU, avec un taux de résistance de 91 % à l’ampicilline et de 74 % au cotrimoxazole. Des entérobactéries productrices de β-lactamases à spectre étendu (BLSE) ont été isolées dans 52 % des cultures. Selon l’antibiogramme, le traitement initial par ceftriaxone était inapproprié dans 63 % des cas. Conclusions E. coli est responsable de la majorité des IU chez l’enfant vietnamien avec un taux élevé de résistance aux antibiotiques de première ligne. La production de BLSE est extrêmement élevée. Nous proposons une prise en charge plus rationnelle des enfants fébriles avec IU ainsi qu’un traitement antibiotique empirique tenant compte de l’émergence des germes multirésistants. Background To describe the practical problems related to urinary tract infection (UTI) management in febrile Vietnamese children. Methods During a prospective 28-month inclusion period, 143 febrile children with significant bacteriuria were treated for UTI in the nephrology department of Nhi Dong 2 children's hospital in Ho Chi Minh City, Vietnam. Patients were treated after blood and urine samples had been taken for culture, according to a local antibiotic protocol, parenterally with ceftriaxone 75mg/kg/day. Oral treatment with cefixime 8mg/kg/day was started after 48h of apyrexia for 2 weeks. According to local protocol, antibiotic therapy was only changed if children did not respond clinically to treatment regardless of antibiogram results. Results Among these 143 children, 51% were girls and 80% of them had their first UTI before the age of 2 years. The commonest causative agent was Escherichia coli (80% of cases) with a high resistance rate to ampicillin (91%) and cotrimoxazole (74%). Extended-spectrum β-lactamase (ESBL) production was observed in 52% of Enterobacteriaceae isolates. According to antibiotic susceptibility, the initial treatment with ceftriaxone was found to be inappropriate in 63% of cases.
      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Maladie de Kawasaki et atteinte des nerfs crâniens. À propos de
           2 observations
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): M.-C. Delafay, Z. Matoussi, V. Remy-Piccolo, C. Gay, M. Veyrier, J.-L. Stéphan
      Les atteintes du système nerveux en dehors de la classique méningite lymphocytaire sont exceptionnelles dans la maladie de Kawasaki (MK). Nous rapportons deux observations atypiques caractérisées par une atteinte des paires crâniennes. Le premier enfant présentait une paralysie supra-nucléaire avec un syndrome de Parinaud et le second une paralysie du nerf facial. L’évolution a été rapidement favorable après administration d’immunoglobulines polyvalentes, sans complication à distance. La richesse sémiologique de la MK peut, en l’absence de biomarqueurs spécifiques, rendre le diagnostic de cette vascularite aiguë multi-systémique malaisée, donner le change pour une maladie de système et en différer le traitement. CNS involvement, except classical lymphocytic meningitis, is exceptionally rare in Kawasaki disease. Herein, we report on two atypical cases of KD with cranial nerve inflammation. The first case presented supranuclear vertical palsy and the second case Bell palsy. Outcome was promptly favorable with IV immunoglobulins, with no long-term complications. No specific KD biomarkers are available and diagnosis of atypical forms is difficult. KD can mimic a systemic illness and appropriate therapy may be delayed.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Ductal closure and near-infrared spectroscopy for regional oxygenation
           monitoring in ductus-dependent congenital heart disease
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): P.-E. Séguéla, E. Guillet, J.-B. Thambo, P. Mauriat
      In ductus-dependent congenital heart disease, preserving the blood flow through the ductus arteriosus (DA) is vital before surgery. We present the cases of three full-term neonates with ductus-dependent congenital heart disease for whom near-infrared spectroscopy (NIRS) monitoring was performed. We recorded cyclical drops in regional oxygen saturation, both cerebral and renal, that corresponded to constrictions of the DA. These findings appeared either simultaneously or previous to SpO2 drops and were corrected by prostaglandin infusion. Through these cases, we assume that cyclical constrictions of ductal cells participate in the DA closure process in its early phase.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Management of subacute acetabular osteomyelitis in a child
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): H. Ben Ghozlen, H. Kaziz, F. Abid, Y. Zitoun, N. Sassi
      Clinical manifestations of subacute osteomyelitis may lead to delayed diagnosis. Acetabular subacute osteomyelitis is an uncommon disease. Bone tumors are usually suggested first. Diagnosis is often made based on radiological findings. We report on the case of a 9-year-old girl who consulted at the emergency department because of limping and pain in her left limb lasting 2 weeks. No fever was reported. Physical examination found a clear, painful reduction in hip mobility. X-ray findings revealed a posterior loss of bone in the acetabular wall. MRI found a mild invasion of the periarticular hip joint and muscles. The surgical exploration of the hip found a collection in the posterior acetabular wall suggesting septic disease. Bacteriological and pathological exams confirmed acetabular subacute osteomyelitis. Nine months after surgery, antibiotic therapy, and physiotherapy, the patient was painless and the hip mobility showed near normal values with a reduction in external rotation and flexion. The aim of this case report is to review the characteristics of subacute acetabular osteomyelitis, including therapeutic modalities, underlining surgical debridement as a rule for both diagnosis and treatment.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Supplémentation en vitamine D : ni trop, ni trop peu !
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): S. Hamo, C. Freychet, A. Bertholet-Thomas, A.-L. Poulat, P. Cochat, C. Vuillerot, J. Bacchetta
      Le déficit en vitamine D est fréquent dans la population générale et encore plus chez les patients souffrant de maladies chroniques. La prévention du rachitisme par la supplémentation en vitamine D est l’une des mesures prophylactiques efficaces les plus anciennes connues en médecine. Elle a pratiquement éradiqué le rachitisme dans les pays développés. Nous rapportons le cas de deux enfants, l’un ayant développé un rachitisme mixte (carentiel et iatrogène lié aux antiépileptiques) et l’autre ayant présenté un tableau d’hypercalcémie sévère symptomatique secondaire à une intoxication à la vitamine D. Nous rappelons l’importance de la supplémentation en vitamine D qui doit obéir à des règles précises : ni excessive, ni insuffisante. Par ailleurs, en dehors des exceptionnels surdosages en vitamine D, il doit être tenu compte du risque d’hypercalcémie par mutation de la 24-hydroxylase (CYP24A1). Vitamin D deficiency is common in the general population and even more frequent in patients with chronic diseases. The prevention of rickets with native vitamin D supplementation is one of the oldest and most effective prophylactic measures ever reported in medicine, leading to an almost complete eradication of vitamin D-deficient rickets in developed countries. We report on two children with vitamin D abnormalities: the first, 10-year-old child developed rickets without any vitamin D supplementation despite different risk factors (autism, ethnicity, nutritional problems, chronic antiepileptic therapies). In contrast, the second, 8-month-old child received double doses of native vitamin D from birth for several months and was referred for acute and symptomatic hypercalcemia. As such, vitamin D supplementation must follow specific rules: neither too much nor too little! We also discuss the emergence of “new” genetic diseases such as mutations in the 24-hydroxylase (CYP24A1) gene inducing neonatal hypercalcemia and nephrocalcinosis: we believe that before prescribing conventional vitamin D supplementation as recommended by the national guidelines, pediatricians should quickly rule out a potential genetic abnormality in phosphate/calcium metabolism (namely a history of lithiasis or hypercalcemia) that would lead to further biological investigations.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Thymome de l’enfant : un diagnostic parfois difficile
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): M. Juricic, G. Labouret, M.-P. Castex, C. Baunin, P. Galinier, O. Abbo
      Le thymome est une tumeur rare chez l’enfant, ce qui rend parfois son diagnostic difficile. À partir du cas clinique d’une masse médiastinale antérieure chez une enfant âgée de 8ans, nous proposons de préciser, à partir des données de la littérature et de notre expérience les points clés de la prise en charge de cette affection et les difficultés diagnostiques auxquelles nous nous sommes heurtés. Thymoma is extremely rare within the pediatric age range, which could lead to delayed diagnosis. Based on the clinical case of a mediastinal tumor in an 8-year-old patient, we detail the key points in the management of this disease highlighted by our recent experience.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Encéphalite chez un garçon de 12ans
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): H. Benrhouma, S. Nagi, I. Kraoua, C. Drissi, I. Turki, M. Ben Hammouda



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Choisir la forme pharmaceutique orale la plus adaptée à
           l’enfant
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): A. Lajoinie, E. Henin, B. Kassai
      Le choix d’une forme pharmaceutique orale adaptée à l’enfant constitue un véritable challenge clinique, pratique et économique, aussi bien lors du développement de médicaments destinés aux enfants que dans la pratique clinique. Les formes orales liquides (FOL), historiquement considérées comme les plus adaptées à l’enfant, présentent toutefois de nombreux inconvénients : rejet du liquide par l’enfant, excipients potentiellement toxiques, risques d’erreurs d’administration, coûts élevés, etc. Une alternative intéressante à la FOL est la forme orale solide (FOS), monodose, stable, transportable et mieux adaptée au mode de vie des enfants en âge scolaire ou atteints de maladies chroniques. Une plus grande autonomie de l’enfant, un gain de temps pour les soignants au moment de l’administration, ainsi que l’optimisation des fréquences d’administration pourraient expliquer la meilleure observance médicamenteuse observée chez les enfants traités par une FOS. De plus, de récents essais contrôlés montrent que des FOS innovantes adaptées à la pédiatrie (mini-comprimés) étaient mieux acceptées par les très jeunes enfants et préférées par les parents par rapport aux FOL. Ces données vont modifier le paradigme actuel et faire considérer la FOS comme référence chez l’enfant. La poursuite des investigations sur l’acceptabilité et l’observance des formes orales en pédiatrie permettrait d’envisager l’utilisation de FOS chez les plus jeunes enfants, aucune FOS innovante ne disposant à ce jour d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) chez l’enfant de moins de 6ans. Selecting the most appropriate oral formulation is very challenging when developing medicines for children and in routine practice. Research in pediatric pharmacology has focused on oral drug formulation, determining whether the active pharmaceutical ingredient can be successfully delivered to children. Pediatric expert committees (EMA, EuFPI) recommend that children's medicines be safe, well tolerated, easy to use (palatable and requiring minimal handling), transportable, easily produced, cost effective, commercially viable, with a minimal impact on children's life-style. Oral liquid drug formulations (OLFs: solutions, syrups, suspensions) are historically considered as the most appropriate oral formulation for children, since they are easy to swallow for younger infants and palatable for children. However, OLFs present numerous disadvantages, such as low stability, potentially toxic excipients for children, and low transportability. In the long-term, dose volume and frequency of administration might lead to non-compliance. Multiple preparation steps and volume calculations are also among risk factors for medicine errors in children. An alternative to OLFs is the conventional solid oral dosage form (OSF), such as tablets and capsules. These offer the advantages of greater stability, easy dose selection, improved transportability, and ease of storage. They also allow the modification of drug pharmacokinetic parameters, minimizing administration frequency. Finally, OSFs are less costly than OLFs, since they are easier to develop, manufacture, transport, store, and deliver. Controlled study results suggest that the use of OSFs in children would be associated with greater acceptability by children, greater preference on the part of caregivers, and higher drug compliance than OLFs. Recent controlled studies, confirming that OSFs with an acceptable size for children (mini-tablets), should shift the current paradigm of OLFs as the reference for children's oral medicine. We lack evidence on OSF acceptability in children and its influence on drug compliance, particularly with appropriate-size OSFs for children. Further investigation on oral formulation should investigate the utilisation of OSFs in young children. Few OSFs are licensed for children under 6 years of age.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Corticoïdes inhalés et croissance : faut-il
           s’inquiéter '
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): G. Pouessel, I. Gueorguieva, Y. Bernaczyk, S. Flammarion, C. Thumerelle, A. Deschildre
      Les corticoïdes inhalés (CSI) constituent la pierre angulaire et la première étape du traitement de fond de l’asthme. L’objectif de ce travail est de faire la synthèse des données actuelles concernant les effets possibles des CSI sur la croissance chez l’enfant. Les études portant sur l’impact à court terme évalué par knémométrie ne peuvent pas être extrapolées à moyen ou long terme et n’ont donc pas d’intérêt en pratique pour un individu donné. À moyen terme, les différents CSI à doses usuelles provoquent une faible réduction de croissance après plus de six mois de traitement. Ce ralentissement s’installe au début du traitement, surtout chez les plus jeunes enfants, puis la vélocité de croissance se corrige mais sans rattrapage. À long terme, l’utilisation prolongée de CSI semble induire une faible réduction, peu significative, de la taille finale (proche de 1cm) survenue pendant les deux premières années du traitement puis sans aggravation dans le temps. L’impact du sexe, de l’âge de début du traitement mais aussi des différents types de CSI, des modes d’inhalation, de la sévérité de l’asthme doivent faire l’objet d’études complémentaires. Le bénéfice des CSI dans le traitement de fond de l’asthme, obtenu pour des doses faibles à modérées, est largement supérieur au risque d’effets secondaires, y compris sur la croissance. L’ajustement du traitement sur l’évaluation du contrôle de l’asthme limite encore ce risque. Inhaled corticosteroids (ICSs) are the cornerstone and the first stage of asthma treatment. The objective of this study was to synthesize data on the potential effects of ICSs on growth in children. Studies on the short-term impact of ICSs on growth evaluated by knemometry cannot be extrapolated to the medium or long term and therefore have no utility in real life for a given person. In the medium term, the various ICSs given at the usual doses cause a small reduction in growth after 6 months of treatment. This slowdown occurs at the beginning of treatment, especially in younger children, and the growth velocity corrects itself later but without catching up. In the long term, the prolonged use of ICSs seems to induce a small reduction in the final size in adulthood (close to 1cm) occurring in the first 2 years of treatment without worsening over time. The impact of gender, age at onset of treatment, different ICSs, modes of inhalation, and severity of asthma should also be studied further. The benefit of ICSs in asthma treatment is greater than the risk of side effects, including on growth. The majority of the therapeutic effect is obtained for small to moderate doses of ICSs. Regular adjustment of ICS dose for optimal asthma control should also reduce ICS dose and the impact on growth.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Tableau encéphalitique révélant une maladie de Wilson chez
           un garçon de 12 ans
    • Abstract: Publication date: August 2015
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 22, Issue 8
      Author(s): H. Benrhouma, S. Nagi, I. Kraoua, C. Drissi, I. Turki, M. Ben Hammouda



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Manifestations anxieuses dans la neurofibromatose type 1 :
           à propos d’un cas
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): F. Fekih-Romdhane, S. Othman, C. Sahnoun, S. Helayem, Z. Abbes, A. Bouden
      La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neuro-cutanée héréditaire multi-systémique dont le diagnostic repose sur des critères cliniques précis. Elle expose à des complications variées et imprévisibles. Nous rapportons l’observation d’une adolescente qui associait des troubles anxieux et une NF1. Le diagnostic de NF1 avait été retenu à l’âge de 13ans devant l’association de manifestations oculaires et cutanées. La patiente a été adressée à notre consultation de psychiatrie un mois après le diagnostic de NF1 pour tristesse et terreurs nocturnes. Nous avions retenu chez elle une comorbidité, associant un trouble obsessionnel compulsif et une anxiété généralisée, selon les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, IVe édition. Quelques études ont cherché à expliquer le lien entre la NF1 et les troubles psychiatriques, plusieurs processus étiopathogéniques ont été discutés. Les données actuelles de la littérature suggèrent que l’association de ces deux maladies aurait probablement un déterminisme plurifactoriel. Le thérapeute doit être averti des risques de maladies psychiatriques auxquelles la NF1 prédisposerait. Background Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as Von Recklinghausen disease, is one of the most frequent human genetic diseases, with a prevalence of one case in 3000 births, an autosomal dominant mode of inheritance, and a high rate of new mutations. NF1 has markedly variable clinical expression, with manifestations ranging from mild lesions to several complications and functional impairment. The complications are age-specific. Psychiatric disorders are more frequent in NF1 than in the general population, especially in children. They include dysthymia, depressive mood, anxiety, and personality disorders. Bipolar mood disorders or schizophrenia are rather rare. The majority of studies have focused on physical health and neurocognitive function in NF1, whereas psychiatric disorders associated with this disease remain unclear and poorly documented. This report is based on a clinical case and discusses the relationship between neurofibromatosis type 1 and psychiatric disorders, particularly anxiety disorders. Presentation of case This case concerns a 13-year-old girl, the first child of healthy and non-consanguineous parents. The patient's history showed normal psychomotor and psychoaffective development. Her father and paternal grandmother had isolated café-au-lait spots. In June 2013, a subcutaneous mass appeared in her right thigh. She consulted a neurologist and was explored. The physical examination revealed signs of NF1. She had café-au-lait spots on the trunk and extremities, and a neurofibroma in the right thigh. Bilateral ophthalmic examination revealed multiple Lish nodules. After 1 month, a psychiatric consultation was requested for sad mood and night terrors. Obsessive compulsive disorder and generalized anxiety disorder were diagnosed according to the criteria of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition. Conclusions The current psychiatric literature does not provide full explanations of anxiety symptoms associated with NF1. Some authors have tried to explain the link between NF1 and psychiatric disorders, and several etiopathogenic hypotheses have been discussed. In our case, a concomitant diagnosis of NF1 and anxiety disorders was made at the age of 13. However, anxiety symptoms started to appear before age 4; they increased gradually and occupied the foreground. This would strengthen the hypothesis of genetic determinism in NF1 patients. The question that arises is: is it a fortuitous association of psychiatric disorders and NF1 or are they psychiatric manifestations induced by a multisystem disease' More detailed investigations are necessary to clarify the etiopathogenic and psychopathological mechanisms that would cause psychiatric comorbidity associated with NF1.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Syndrome de Nager associé à une tétralogie de Fallot :
           une association fréquente '
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): C. Bellanger, F. Villedieu, M. Gerard, B. Guillois
      Le syndrome de Nager appartient à un groupe hétérogène d’affections associant des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire : les dysostoses acrofaciales (DAF). Moins de 100 cas de syndromes de Nager ont été rapportés à ce jour. Récemment, des mutations du gène SF3B4 situé en 1q21.2, et codant pour une protéine splicéosomale (SAP49) intervenant dans l’assemblage du complexe splicéosomal U2SNP ont été mises en évidence chez des patients souffrant de ce syndrome. Nous rapportons le cas d’une enfant présentant une atteinte caractéristique (séquence de Pierre Robin, hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires, agénésie des pouces) du syndrome de Nager. Elle présentait également une tétralogie de Fallot, association qui n’a été décrite que dans 2 autres cas. Le caryotype sanguin et l’analyse par puce d’hybridation génomique comparative (CGH-array) étaient normaux. Après la description de plusieurs mutations sur le gène SF3B4 (1q21.2) dans le syndrome de Nager par Bernier et al. en 2012 (20 patients sur 35), une recherche génétique a été entreprise et a révélé la présence d’une mutation c.1229delC. En 2013, d’autres auteurs ont mis en évidence ces mêmes mutations chez la majorité de leurs patients étiquetés syndrome de Nager. L’haplo-insuffisance de la région SF3B4 semble donc être la cause majeure de syndrome de Nager. Nager syndrome belongs to a heterogeneous group of disorders involving abnormal development of the extremities, face, and jaw: acrofacial dysostosis (AFD). Fewer than 100 cases of Nager syndrome have been reported to date. Recently, mutations in the 1q21.2 region of the SF3B4 gene (splicing factor 3B subunit 4), which encodes a spliceosomal protein (SAP49) involved in the assembly of the spliceosomal complex U2SNP, have been demonstrated in patients with Nager syndrome. We report the case of a child who had a characteristic association (Pierre Robin sequence, bilateral and symmetrical malar hypoplasia, absent thumbs) clinically diagnosed as Nager syndrome. This child also presented tetralogy of Fallot. This combination is unusual; only two other cases have been described. The karyotype and the CGH-array were normal. After the description in 2012 of several mutations in the SF3B4 gene (1q21.2) in Nager syndrome, a genetic search for our patient revealed the mutation c.1229delC. In 2013, other authors showed the presence of these same mutations in the majority of their patients diagnosed as Nager syndrome. The haploinsufficiency of the SF3B4 region seems to be the major cause of Nager syndrome.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Ictère cholestatique à virus d’Epstein-Barr chez une
           fillette de 6 ans
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): R. Ben Abdallah Chabchoub, H. Derquenne, F. Couttenier, S. Racoussot



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Recherche en pédiatrie (2) : le consentement en pratique
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): F. Nacka, L. Benadjaoud, M. Fayon, E. Jacqz-Aigrain
      Des textes éthiques et réglementaires encadrent le consentement en recherche clinique. Cependant leur application est parfois complexe en raison de difficultés propres à la pédiatrie. Sans pour autant s’écarter de leur respect strict, l’investigateur a ici un rôle central et doit en la matière s’impliquer au regard du respect des bonnes pratiques, de celui de la loi et des principes éthiques justifiant l’expérimentation humaine. Nous avons souhaité donner un éclairage qui permette de ne pas se laisser déborder par des exigences contraires à la législation française ou à l’éthique et plus en relation avec la protection du sponsor de la recherche qu’avec celle du patient, en particulier dans le cadre des essais pédiatriques. Ethical and regulatory documents frame informed consent in pediatric research; their application is obligatory but may be complex. In this specific context, pediatric investigators have a central ethical role to play to ensure the strict respect of regulatory and ethical requirements adapted to the French legal, social, and cultural context as well as good clinical practices. This article attempts to shed light on the considerations that can allow researchers to come to terms with industrial and institutional demands while responding to the needs of patients, particularly in the domain of pediatric research.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Malaise et mort inattendue du nourrisson : deux entités
           différentes
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J. Naud
      La plupart des malaises du nourrisson sont bénins et leur pronostic est le plus souvent spontanément favorable. Les causes fréquentes en sont le reflux gastro-œsophagien, les apnées obstructives, les infections respiratoires et les spasmes du sanglot. Il faut savoir évoquer certaines causes plus rares mais potentiellement graves. Un interrogatoire minutieux des parents et un examen clinique répété permettent généralement d’orienter le diagnostic. Peu d’examens complémentaires sont nécessaires de façon systématique et leur rendement est augmenté s’ils sont orientés par la clinique. Une hospitalisation est licite pour une surveillance, un complément d’enquête étiologique et une gestion de l’anxiété parentale. Les causes de malaise et de mort inattendue du nourrisson (MIN) sont le plus souvent distinctes. Une MIN est appelée mort subite du nourrisson (MSN) si elle reste inexpliquée après des investigations comprenant une autopsie. L’incidence annuelle en France, qui a fortement baissé après les campagnes de prévention des années 1990, est actuellement de 400 MIN dont 250 MSN. Les principales consignes de prévention sont le couchage dorsal, l’éviction du tabac pendant et après la grossesse, la sécurisation du lit et de la literie, la prévention de la fièvre et l’éviction des facteurs rendant le partage de lit dangereux. Des travaux de recherche permettront peut-être d’identifier des facteurs de vulnérabilité particulière. La Haute Autorité de santé a publié des recommandations de prise en charge des MIN de moins de 2ans, afin d’harmoniser les conduites et améliorer la compréhension des causes de décès. Most infant apparent life-threatening events (ALTEs) are minor with spontaneously favorable prognosis. Frequent etiologies are gastroesophageal reflux, obstructive apneas, respiratory infections, and breath-holding spells. Some rare but potentially serious causes must be discussed. Diagnosis is usually guided by careful questioning of the parents and repeated clinical examinations. A few complementary examinations are systematically needed and their performance is increased if they are oriented by clinical aspects. Hospitalization is usual for monitoring, further etiological investigation, and management of parental anxiety. ALTE and sudden unexpected death in infancy (SUDI) etiologies are often different. SUDI is called sudden unexplained death in infancy if it remains unexplained after investigation including autopsy. The annual incidence in France fell sharply after prevention campaigns in the 1990s, and now is about 400 SUDI, including 250 unexplained SUDI. The main guidelines of prevention are back sleeping, cessation of smoking during and after pregnancy, securing the bed and bedding, prevention of hyperthermia, and avoidance of dangerous factors of bed sharing. In the future, infants with particular vulnerabilities may be identified. The Haute Autorité de santé (French National Authority for Health) has published guidelines to support SUDI, standardize procedures, and improve our understanding of the causes of death.


      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Pneumatocèle post-traumatique
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Tesnière, Y. Robert, L. Provoost, C. Durand, J. Griffet



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Chute en trottinette
    • Abstract: Publication date: Available online 27 July 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Tesnière, Y. Robert, L. Provoost, C. Durand, J. Griffet



      PubDate: 2015-07-28T21:24:12Z
       
  • Morsure de vipère des organes génitaux chez un enfant
    • Abstract: Publication date: Available online 24 June 2015
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): N.R. Koffi , E.K. Kouame , Y.P. Yapo , G.S. Irié-bi , K.S. Kouadio , N.H.C. N’da-Koffi
      Nous rapportons un cas d’envenimation grave par morsure de vipère aux organes génitaux externes chez un enfant de 8ans. L’envenimation était de grade III associant des troubles de l’hémostase et un important œdème. L’enfant a consulté rapidement et l’antivenin FAV Afrique® a permis une évolution rapidement favorable. We report on a case of severe envenomation due to viper bites at the external genitalia in an 8-year-old child. The grade III poisoning involved hemostatic disorders and severe swelling. The patient consulted in a timely manner and recovered rapidly after antivenom FAV Africa® administration.


      PubDate: 2015-06-25T21:12:26Z
       
 
 
JournalTOCs
School of Mathematical and Computer Sciences
Heriot-Watt University
Edinburgh, EH14 4AS, UK
Email: journaltocs@hw.ac.uk
Tel: +00 44 (0)131 4513762
Fax: +00 44 (0)131 4513327
 
About JournalTOCs
API
Help
News (blog, publications)
JournalTOCs on Twitter   JournalTOCs on Facebook

JournalTOCs © 2009-2015