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Publisher: Elsevier   (Total: 2970 journals)

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Showing 2001 - 2200 of 2970 Journals sorted alphabetically
Materials Letters     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 0.898, h-index: 83)
Materials Research Bulletin     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 0.772, h-index: 68)
Materials Science and Engineering: A     Hybrid Journal   (Followers: 41, SJR: 2.115, h-index: 133)
Materials Science and Engineering: B     Hybrid Journal   (Followers: 19, SJR: 0.805, h-index: 74)
Materials Science and Engineering: C     Hybrid Journal   (Followers: 19, SJR: 0.806, h-index: 67)
Materials Science and Engineering: R: Reports     Hybrid Journal   (Followers: 16, SJR: 5.855, h-index: 89)
Materials Science in Semiconductor Processing     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.512, h-index: 33)
Materials Science Monographs     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Materials Today     Open Access   (Followers: 13, SJR: 4.511, h-index: 81)
Materials Today : Proceedings     Hybrid Journal  
Materials Today Communications     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Mathematical Biosciences     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.742, h-index: 57)
Mathematical Social Sciences     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.687, h-index: 23)
Mathematics and Computers in Simulation     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.595, h-index: 45)
Mathematics in Science and Engineering     Full-text available via subscription  
Matrix Biology     Hybrid Journal   (SJR: 1.73, h-index: 85)
Matter and Radiation at Extremes     Full-text available via subscription  
Maturitas     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 1.125, h-index: 69)
Measurement     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.62, h-index: 37)
Meat Science     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.522, h-index: 93)
Mechanical Systems and Signal Processing     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.713, h-index: 79)
Mechanics of Materials     Hybrid Journal   (Followers: 18, SJR: 1.28, h-index: 64)
Mechanics Research Communications     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.084, h-index: 37)
Mechanism and Machine Theory     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 1.303, h-index: 60)
Mechanisms of Ageing and Development     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.814, h-index: 79)
Mechanisms of Development     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.424, h-index: 116)
Mechatronics     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.055, h-index: 51)
Médecine & Droit     Full-text available via subscription   (SJR: 0.124, h-index: 5)
Médecine & Longévité     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.114, h-index: 2)
Médecine des Maladies Métaboliques     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.124, h-index: 5)
Médecine du Sommeil     Full-text available via subscription   (SJR: 0.116, h-index: 3)
Médecine et Maladies Infectieuses     Full-text available via subscription   (SJR: 0.344, h-index: 20)
Médecine Nucléaire     Full-text available via subscription   (SJR: 0.133, h-index: 7)
Médecine Palliative : Soins de Support - Accompagnement - Éthique     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.245, h-index: 6)
Medical Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.973, h-index: 59)
Medical Dosimetry     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.695, h-index: 27)
Medical Engineering & Physics     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.871, h-index: 64)
Medical Hypotheses     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.458, h-index: 54)
Medical Image Analysis     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.977, h-index: 76)
Medical Laser Application     Hybrid Journal   (Followers: 2)
Medical Mycology Case Reports     Open Access  
Medicina     Open Access  
Medicina Clínica     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.235, h-index: 50)
Medicina General y de Familia     Open Access  
Medicina Intensiva     Open Access   (Followers: 3, SJR: 0.304, h-index: 15)
Medicine     Full-text available via subscription   (Followers: 9, SJR: 0.144, h-index: 20)
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado     Full-text available via subscription   (SJR: 0.105, h-index: 3)
Membrane Protein Transport     Full-text available via subscription   (Followers: 2)
Membrane Science and Technology     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Membrane Technology     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 0.153, h-index: 14)
Mendeleev Communications     Full-text available via subscription   (SJR: 0.525, h-index: 23)
Mental Health & Prevention     Hybrid Journal  
Mental Health and Physical Activity     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 0.625, h-index: 13)
Meta Gene     Open Access  
Metabolic Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 4.063, h-index: 63)
Metabolic Engineering Communications     Open Access   (Followers: 2)
Metabolism     Hybrid Journal   (Followers: 16)
Metal Finishing     Full-text available via subscription   (Followers: 17, SJR: 0.133, h-index: 18)
Metal Powder Report     Full-text available via subscription   (Followers: 20, SJR: 0.11, h-index: 12)
Metamaterials     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.861, h-index: 19)
Methods     Hybrid Journal   (Followers: 12, SJR: 2.522, h-index: 91)
Methods in Cell Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.446, h-index: 50)
Methods in Enzymology     Full-text available via subscription   (Followers: 12, SJR: 1.584, h-index: 127)
Methods in Geochemistry and Geophysics     Full-text available via subscription  
Methods in Microbiology     Full-text available via subscription   (Followers: 5, SJR: 1.22, h-index: 22)
Methods in Molecular Genetics     Full-text available via subscription   (Followers: 6)
Methods in Neurosciences     Full-text available via subscription   (Followers: 4)
Methods in Oceanography : An Intl. J.     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.104, h-index: 1)
MethodsX     Open Access  
Mexican Law Review     Open Access  
Microbes and Infection     Full-text available via subscription   (Followers: 4, SJR: 1.507, h-index: 101)
Microbial Pathogenesis     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.879, h-index: 53)
Microbiological Research     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 0.763, h-index: 39)
Microchemical J.     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.924, h-index: 52)
Microelectronic Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.66, h-index: 65)
Microelectronics J.     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 0.326, h-index: 42)
Microelectronics Reliability     Hybrid Journal   (Followers: 15, SJR: 0.631, h-index: 58)
Micron     Hybrid Journal   (SJR: 0.804, h-index: 56)
Microporous and Mesoporous Materials     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.306, h-index: 102)
Microprocessors and Microsystems     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.253, h-index: 25)
Microvascular Research     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 1.066, h-index: 64)
Middle East Fertility Society J.     Open Access   (Followers: 2, SJR: 0.188, h-index: 9)
Midwifery     Hybrid Journal   (Followers: 37, SJR: 0.809, h-index: 36)
Minerals Engineering     Hybrid Journal   (Followers: 14, SJR: 1.368, h-index: 55)
Mining Science and Technology (China)     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Mitochondrion     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.857, h-index: 48)
Modelling of Mechanical Systems     Full-text available via subscription  
Modern Cartography Series     Full-text available via subscription   (Followers: 3)
Modern Electronic Materials     Open Access  
Molecular and Biochemical Parasitology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.391, h-index: 84)
Molecular and Cellular Endocrinology     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 2.044, h-index: 98)
Molecular and Cellular Neuroscience     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 2.488, h-index: 101)
Molecular and Cellular Probes     Hybrid Journal   (SJR: 0.815, h-index: 50)
Molecular Aspects of Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 3.87, h-index: 80)
Molecular Cell     Full-text available via subscription   (Followers: 44, SJR: 14.693, h-index: 279)
Molecular Genetics and Metabolism     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.386, h-index: 77)
Molecular Genetics and Metabolism Reports     Open Access   (Followers: 1)
Molecular Immunology     Hybrid Journal   (Followers: 11, SJR: 1.474, h-index: 83)
Molecular Metabolism     Open Access   (Followers: 1, SJR: 0.623, h-index: 4)
Molecular Oncology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 3.5, h-index: 34)
Molecular Phylogenetics and Evolution     Hybrid Journal   (Followers: 22, SJR: 1.957, h-index: 108)
Molecular Plant     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 3.357, h-index: 39)
Mondo Ortodontico     Full-text available via subscription   (SJR: 0.112, h-index: 4)
Monograph Series on Nonlinear Science and Complexity     Full-text available via subscription  
Morphologie     Full-text available via subscription   (SJR: 0.13, h-index: 10)
Motricité Cérébrale : Réadaptation, Neurologie du Développement     Full-text available via subscription   (SJR: 0.126, h-index: 4)
Multiple Sclerosis and Related Disorders     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.337, h-index: 3)
Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 0.245, h-index: 11)
Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 0.833, h-index: 80)
Mutation Research/Reviews in Mutation Research     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 3.285, h-index: 90)
Nano Communication Networks     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.082, h-index: 11)
Nano Energy     Open Access   (Followers: 9, SJR: 3.403, h-index: 17)
Nano Today     Hybrid Journal   (Followers: 18, SJR: 7.839, h-index: 64)
Nanomedicine: Nanotechnology, Biology and Medicine     Hybrid Journal   (Followers: 8)
Natural Gas Industry B     Open Access  
Natureza & Conservação : Brazilian J. of Nature Conservation     Open Access  
NDT & E Intl.     Hybrid Journal   (Followers: 27, SJR: 1.066, h-index: 49)
Nefrología (English Edition)     Open Access  
Neoplasia     Open Access   (SJR: 3.14, h-index: 87)
Néphrologie & Thérapeutique     Full-text available via subscription   (SJR: 0.211, h-index: 19)
Network Security     Full-text available via subscription   (Followers: 14, SJR: 0.15, h-index: 8)
Neural Networks     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 0.858, h-index: 93)
Neurobiology of Aging     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 2.479, h-index: 125)
Neurobiology of Disease     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 3.156, h-index: 112)
Neurobiology of Learning and Memory     Hybrid Journal   (Followers: 9, SJR: 2.337, h-index: 79)
Neurobiology of Sleep and Circadian Rhythms     Open Access  
Neurobiology of Stress     Open Access  
Neurochemistry Intl.     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.251, h-index: 83)
Neurochirurgie     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.237, h-index: 21)
Neurocomputing     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.898, h-index: 71)
Neuroepigenetics     Open Access   (Followers: 1)
NeuroImage     Hybrid Journal   (Followers: 46, SJR: 4.412, h-index: 219)
NeuroImage : Clinical     Open Access   (Followers: 6, SJR: 0.497, h-index: 4)
Neuroimaging Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.631, h-index: 38)
NeuroImmune Biology     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Neurología     Full-text available via subscription   (SJR: 0.336, h-index: 22)
Neurología Argentina     Full-text available via subscription   (SJR: 0.112, h-index: 2)
Neurologia i Neurochirurgia Polska     Full-text available via subscription  
Neurologic Clinics     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.633, h-index: 56)
Neuromuscular Disorders     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 1.381, h-index: 68)
Neuron     Full-text available via subscription   (Followers: 114, SJR: 12.845, h-index: 324)
Neuropeptides     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.958, h-index: 51)
Neuropharmacology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 2.339, h-index: 116)
Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology     Full-text available via subscription   (SJR: 1.339, h-index: 41)
Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence     Full-text available via subscription   (SJR: 0.204, h-index: 12)
Neuropsychologia     Hybrid Journal   (Followers: 28, SJR: 2.424, h-index: 140)
Neuroscience     Hybrid Journal   (Followers: 30, SJR: 1.876, h-index: 154)
Neuroscience & Biobehavioral Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 14)
Neuroscience Letters     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 1.064, h-index: 124)
Neuroscience Research     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 1.16, h-index: 71)
Neurosurgery Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 3, SJR: 0.711, h-index: 42)
NeuroToxicology     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.992, h-index: 74)
Neurotoxicology and Teratology     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 1.033, h-index: 67)
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New Biotechnology     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.829, h-index: 56)
New Carbon Materials     Full-text available via subscription   (Followers: 17)
New Horizons in Translational Medicine     Hybrid Journal  
New Ideas in Psychology     Hybrid Journal   (Followers: 4, SJR: 0.375, h-index: 21)
New Microbes and New Infections     Open Access  
New Negatives in Plant Science     Open Access  
New Scientist     Full-text available via subscription   (Followers: 449, SJR: 0.102, h-index: 13)
Newborn and Infant Nursing Reviews     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.201, h-index: 12)
NFS J.     Open Access  
Niels Bohr Collected Works     Full-text available via subscription  
Nitric Oxide     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 1.148, h-index: 64)
NJAS - Wageningen J. of Life Sciences     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.383, h-index: 23)
Nonlinear Analysis : Theory, Methods & Applications     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 1.657, h-index: 72)
Nonlinear Analysis: Hybrid Systems     Hybrid Journal   (SJR: 1.1, h-index: 25)
Nonlinear Analysis: Real World Applications     Hybrid Journal   (Followers: 3, SJR: 2.285, h-index: 44)
North American J. of Economics and Finance     Hybrid Journal   (Followers: 1, SJR: 0.667, h-index: 20)
North-Holland Mathematical Library     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
North-Holland Mathematics Studies     Full-text available via subscription  
North-Holland Series in Applied Mathematics and Mechanics     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Norwegian Petroleum Society Special Publications     Full-text available via subscription  
NPG Neurologie - Psychiatrie - Gériatrie     Full-text available via subscription   (Followers: 1, SJR: 0.181, h-index: 4)
NRIAG J. of Astronomy and Geophysics     Open Access   (Followers: 2)
Nuclear Data Sheets     Full-text available via subscription   (SJR: 1.538, h-index: 30)
Nuclear Energy and Technology     Open Access  
Nuclear Engineering and Design     Hybrid Journal   (Followers: 10, SJR: 0.956, h-index: 53)
Nuclear Engineering and Technology     Open Access  
Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment     Hybrid Journal   (Followers: 7, SJR: 0.961, h-index: 113)
Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section B: Beam Interactions with Materials and Atoms     Hybrid Journal   (Followers: 5, SJR: 0.752, h-index: 85)
Nuclear Materials and Energy     Open Access   (Followers: 1)
Nuclear Medicine and Biology     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.886, h-index: 69)
Nuclear Physics A     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.683, h-index: 120)
Nuclear Physics B     Open Access   (Followers: 2, SJR: 2.829, h-index: 199)
Nuclear Physics B - Proceedings Supplements     Hybrid Journal   (Followers: 2, SJR: 0.329, h-index: 58)
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Nurse Education Today     Hybrid Journal   (Followers: 86, SJR: 0.915, h-index: 41)
Nurse Leader     Full-text available via subscription   (Followers: 7, SJR: 0.215, h-index: 8)
Nursing (Edición Española)     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Nursing Clinics of North America     Full-text available via subscription   (Followers: 2, SJR: 0.251, h-index: 22)
Nursing Outlook     Hybrid Journal   (Followers: 8, SJR: 0.959, h-index: 32)
NursingPlus Open     Open Access  
Nutrition     Hybrid Journal   (Followers: 17, SJR: 1.15, h-index: 96)
Nutrition Clinique et Métabolisme     Full-text available via subscription   (Followers: 1)
Nutrition Research     Hybrid Journal   (Followers: 16, SJR: 0.971, h-index: 56)
Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases     Hybrid Journal   (Followers: 6, SJR: 1.478, h-index: 53)
Obesity Research & Clinical Practice     Full-text available via subscription   (Followers: 21, SJR: 0.248, h-index: 9)

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Journal Cover Archives de Pédiatrie
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   ISSN (Print) 0929-693X
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  • Maladie des os de marbre : intérêt de l’imagerie
           hybride tomographie d’émission
           monophotonique/tomodensitométrie
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A. Matrane, S. El Issami, M.A. Bsiss
      Introduction L’ostéopétrose est une maladie métabolique osseuse autosomique, caractérisée par une diminution de la résorption osseuse. Deux formes principales existent, la forme dominante bénigne et la forme récessive maligne. Les personnes atteintes présentent souvent une fragilité accrue avec des fracture qui constituent un signe d’appel. Les symptômes sont variables, pouvant aller de légers troubles hématologiques à des atteintes neurologiques sévères mettant en jeu le pronostic vital. Le but de ce travail est de rapporter l’apport de la tomographie d’émission monophotonique/tomodensitométrie (TEMP/TDM) en complément de la scintigraphie osseuse planaire dans le diagnostic et la prise en charge des complications osseuses de la maladie des os de marbre à l’occasion d’une observation. Observation Un enfant âgé de deux ans, issu d’un mariage consanguin, a été hospitalisé pour pâleur cutanéo-muqueuse, splénomégalie et retard staturo-pondéral et psychomoteur. Le bilan radiographique a mis en évidence des images d’ostéopétrose d’intensité moyenne. La TEMP/TDM a montré une double fracture de l’apophyse coracoïde droite et de la 10e côte droite. Discussion, conclusion Les fractures constituent une complication fréquente de l’ostéopétrose. Elles sont spontanées ou associées à un traumatisme mineur. La TEMP/TDM est importante dans l’évaluation de l’extension des lésions osseuses. Elle permet de confirmer le diagnostic d’une ostéomyélite ou d’une fracture occulte quand les images radiologiques sont atypiques ou quand l’expression clinique est inhabituelle. Introduction Osteopetrosis is an autosomal metabolic bone disease characterized by a decrease in bone resorption. It can be dominant or recessive. The patient often has increased bone fragility with fractures, which are usually the first sign of disease. Symptoms are variable, ranging from mild hematological disorders to severe neurological complications that can be life threatening. This work reports on the contribution of single-photon emission computed tomography (SPECT)/CT in the diagnosis and management of osteoarticular complications of marble bone disease, based on a clinical case. Case report A 2-year-old child, born after a consanguineous marriage, was hospitalized because of mucocutaneous pallor, splenomegaly, failure to thrive, and altered psychomotor development. Radiographic examination showed signs of osteopetrosis. SPECT/CT revealed a double fracture of the right coracoid process and the 10th right rib. Discussion, conclusion Fractures are a common complication of osteopetrosis. They are spontaneous or associated with minor trauma. SPECT/CT is important in the evaluation of the extension of bone lesions, and it confirms the diagnosis of osteomyelitis or fracture when radiological images are atypical or clinical expression is unusual.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Déficits immunitaires héréditaires de l’immunité
           innée et infections
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Duchamp, C. Miot, J.C. Bustamante, C. Picard
      Le diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (DIH) est important à réaliser afin de prendre en charge de manière précoce et adaptée les patients atteints et leurs familles. Parmi les différents DIH connus, un certain nombre concerne l’immunité innée. Celle-ci implique un ensemble de cellules et de mécanismes permettant la défense de l’hôte de manière non spécifique et rapide. La majorité des déficits de l’immunité innée, en fonction du défaut génétique en cause, prédisposent à un type isolé d’infection (bactérienne, virale ou fongique). Cet article décrit les différents DIH qui touchent l’immunité innée et les explorations immunologiques permettant leur diagnostic. The diagnosis of primary immunodeficiency diseases (PIDs) is important for the early and adaptive care of patients and their families. Among the various known PIDs, a number of them concern the innate immune system, which involve a set of cells and mechanisms involved in the host defense by a nonspecific and fast response. The majority of patients with innate immunity defects have a predisposition to one isolated type of infection (bacterial, viral, or fungal), dependent on the genetic defect involved. This article describes the different PIDs involving innate immunity and the immunological investigations allowing for their diagnosis.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Pédiatres de l’enfant « jusqu’à
           18 ans » : de l’urgence d’acquérir
           des compétences dans des unités de médecine pour
           adolescents
    • Abstract: Publication date: Available online 6 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): R. de Tournemire, B. Boudailliez, P. Jacquin, P. Foucaud, B. Chevallier



      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Gastrite et colite collagène chez une enfant de 10ans
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): P. Hangard, M. Lasfargue, A. Rubio
      Il existe peu de données dans la littérature sur les gastrites et colites microscopiques de l’enfant et le diagnostic est souvent fait tardivement au moment de l’installation des complications. Nous rapportons le cas d’une fille de 10ans chez qui le diagnostic a été fait plusieurs années après le début des symptômes, suite à l’apparition de complications. Après un premier bilan étiologique infectieux, inflammatoire et auto-immun négatif, l’endoscopie avec analyse anatomopathologique a révélé des lésions de fibrose collagénique dense avec un infiltrat inflammatoire non granulomateux en faveur d’une gastrite et d’une colite microscopique de type collagène. Les symptômes ont régressé sous corticothérapie orale (budésonide), avec toutefois une dépendance au traitement. La prise en charge de cette pathologie n’est pas protocolisée pour le moment. Il semble que le traitement par budésonide soit le plus efficace mais les rechutes sont fréquentes à l’arrêt. Cette observation illustre l’importance d’être vigilant devant les troubles du transit chez l’enfant en cas de retentissement sur la croissance staturopondérale. L’endoscopie digestive doit être réalisée devant un tableau évocateur d’une diarrhée de cause organique avec un premier bilan étiologique négatif. There are few data in the literature on microscopic gastritis and colitis in the pediatric population. The diagnosis is often made after the occurrence of complications. We report the case of a 10.5 year-old girl for whom the diagnosis was made several years after the initial symptoms. Test for infections, inflammation, and auto-immunity yielded normal results. Upper endoscopy and colonoscopy revealed an abnormal mucosa. However, histology showed microscopic inflammation and fibrotic lesions in the lamina propria, and a thick subepithelial collagenous band. This led to the diagnosis of collagenous gastritis and colitis. Budesonide treatment resulted in the cessation of diarrhea and significant weight gain. Treatment by oral budesonide indeed seems to be highly effective but relapses are frequent when the treatment is stopped. This case shows the importance of being vigilant regarding transit disorders with impact on growth kinetics. Upper endoscopy and colonoscopy need to be carried out when children have organic diarrhea with normal blood tests.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Traumatic spinal epidural hematoma in a 1-year-old boy
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A.-L. Tarbé de Saint Hardouin, D. Grévent, C. Sainte-Rose, F. Angoulvant, G. Chéron
      Traumatic spinal epidural hematoma is uncommon in children, making rapid diagnosis difficult. In this report, we present a case of traumatic cervical epidural hematoma in a 1-year-old boy, diagnosed with computed tomography scanning and magnetic resonance imaging (MRI). Management was conservative and the lesion regressed spontaneously. The presentation in childhood is often nonspecific. MRI is the imaging modality of choice for diagnosing these lesions. Conservative treatment has to be considered in cases with a benign clinical course and provided that the patient is followed up neurologically with repeated MRI.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Brucellose : revue de la littérature à propos d’un
           cas pédiatrique
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): C. Bréhin, S. Ray, R. Honorat, M.-F. Prère, A. Bicart-See, I. Claudet, E. Grouteau
      La brucellose est une zoonose négligée répandue dans le monde entier mais rarement diagnostiquée chez un enfant fébrile hospitalisé en France où 20 à 30 cas (enfants et adultes confondus) sont confirmés par an. Les facteurs de risque de contracter cette maladie sont l’exposition à des fluides corporels d’animaux infectés ou la consommation de produits non pasteurisés. Le plus souvent il s’agit de cas importés. Nous en rapportons un cas chez un nourrisson de 16 mois hospitalisé pour fièvre. L’association rifampicine et co-trimoxazole a permis la guérison sans rechute. A posteriori, la consommation d’un produit à base de lait de chèvre non pasteurisé fabriqué dans la région d’Oran a été signalée. La mère de l’enfant a présenté la maladie quinze jours plus tard. Face à un enfant fébrile, à une histoire de voyage en zone d’endémie, d’exposition à des fluides corporels d’animaux de ferme ou de consommation de produits non pasteurisés, le diagnostic de brucellose, bien que rare, doit être évoqué. Brucellosis is an overlooked infection of widespread geographic distribution. This disease is rarely evoked when assessing unexplained pediatric fever, and only 20–30 cases (children and adults) are confirmed per year. Risk factors for contracting brucellosis are exposure to bodily fluids and consumption of unpasteurized dairy products from infected animals. Most cases of brucellosis are associated with traveling to or importing contaminated goods from endemic areas. Here, we report a case of brucellosis in a 16-month-old patient hospitalized for an acute febrile illness in a French general pediatric ward. An antibiotic regimen of rifampicin and co-trimoxazole given over 6 weeks led to successful cure without relapse. The child had eaten a cake made from unpasteurized goat's milk and imported from Oran, a region in Algeria. His mother had consumed the same cake and was hospitalized for brucellosis 15 days later. Clinicians should suspect brucellosis when encountering febrile patients who have traveled to endemic areas, been exposed to body fluids or products of abortion of farm animals, or consumed unpasteurized products.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Évolution de la couverture vaccinale chez les enfants âgés
           de 12 à 23 mois et les mères entre 2006 et
           2012 au Togo
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): T. Guédéhoussou, D. Nassoury, K. Adjeoda, D.Y. Atakouma



      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Chylomicron retention disease: A rare cause of chronic diarrhea
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): S. Ben Ameur, H. Aloulou, N. Jlidi, F. Kamoun, I. Chabchoub, M. Di Filippo, L. Sfaihi, M. Hachicha
      Chylomicron retention disease (CRD) is a rare autosomal recessive hereditary hypocholesterolemic disorder. The disease most frequently presents in infants and is characterized by a lipid malabsorption syndrome with steatorrhea, chronic diarrhea, and growth retardation. The disease is characterized by normal fasting serum triglyceride levels combined with the absence of apolipoprotein (apo) B48 and chylomicrons after a fat load. In this report, we describe the clinical, laboratory, and histological data as well as the molecular DNA analysis of a 12-month-old girl from Tunisia with CRD. The patient was treated with a low-fat diet and fat-soluble vitamin supplementation resulting in significant improvement.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Syndrome de l’artère mésentérique supérieure ou
           syndrome de Wilkie
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): S. Rioualen, P. Lavenant, J. Delpeut, V. Tissot, S. Malexieux, J.-M. Roue, J. Sizun



      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • L’érythème noueux, une complication des teignes à
           Trichophyton mentagrophytes
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A. Kelati, M. Meziane, M. Soughi, F. Mernissi
      L’érythème noueux (EN) est la variante clinico-pathologique la plus fréquente des panniculites. Il s’agit d’une hypodermite nodulaire aiguë considérée comme une réaction d’hypersensibilité non spécifique à divers allergènes. Il peut être exceptionnellement secondaire à une infection fongique ou aux traitements antimycosiques. Nous rapportons un cas d’EN faisant suite à un kérion de Celse qui est une teigne inflammatoire et suppurative du cuir chevelu. Dans cette observation, l’EN était apparu avant le début du traitement antimycosique, et s’était spontanément amélioré après le traitement de la teigne. Erythema nodosum (EN) is the most common clinical and pathological variant of panniculitis. A Celsus kerion is an inflammatory and suppurative tinea of the scalp. We report on a rare case of EN secondary to a kerion of the scalp. Observation A 9-year-old child without a notable medical history, had a squamous plaque of the vertex for 15 days, which became painful and purulent. Five days after the plaque appeared, he presented with painful, hot, erythematous lesions symmetrically on the extensor surfaces of the legs and forearms. A medical examination found a fever of 38.5°C, a squamous purulent and crusty plate of the vertex (6/5cm) with pustules and a few hairs cut short, and symmetrical painful erythematous hot nodules on the anterior surfaces of the two legs and forearms. A mycological sample of the crusts of the scalp lesion confirmed the presence of Trichophyton mentagrophytes. A bacteriological sample was not taken, and a skin biopsy confirmed the diagnosis of EN. The results of other paraclinical investigations were normal. The diagnosis of EN secondary to an inflammatory scalp tinea was established, and our patient was prescribed an orally and locally administered antimycotic, rest, and elevation of the limbs. Discussion EN is an acute nodular hypodermitis considered a nonspecific hypersensitive reaction to various allergens. Rarely, it can occur secondary to a fungal infection of the scalp such as a kerion or even secondary to the antifungal treatment of this tinea. EN secondary to a kerion of the scalp before the beginning of antifungal treatment has been reported in the literature, with a spontaneous improvement of the EN after treatment of the tinea.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Portage parasitaire digestif d’enfants adoptés
    • Abstract: Publication date: Available online 7 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): G. Desoubeaux, A. Collin-Dorca, L. Guillon-Grammatico, I. Dimier-Poisson, S. Bez, É. Bailly, L. Bernard, Z. Maakaroun-Vermesse, J. Chandenier
      Introduction Les parasitoses digestives sont très courantes en zone intertropicale. Elles sont beaucoup plus rares dans les pays occidentaux où elles sont diagnostiquées uniquement dans des populations spécifiques. Patients et méthodes Cette étude observationnelle analytique, menée dans le service de parasitologie du centre hospitalier régional universitaire de Tours sur la période 2007–2011, s’est intéressée au portage de parasites gastro-intestinaux dans les selles des enfants étrangers impliqués dans une procédure d’adoption. L’association avec les facteurs de risque a été faite par analyse univariée et multivariée. Résultats Au total, 69 selles de 69 enfants ont été étudiées : 78 % étaient parasitées. Les protozoaires, et principalement Giardia duodenalis, ont été davantage isolés que les helminthes. En analyse univariée, le parasitisme était associé à une taille et à une masse corporelle basses. Les amibes ont été davantage observées chez les sujets les plus âgés et chez les Haïtiens, ce qui a été confirmé par une tendance en analyse multivariée, alors que le portage des parasites flagellés était plus important chez les enfants provenant d’Afrique. Le polyparasitisme concernait un enfant sur deux, et était inversement associé à l’âge. Discussion Dans cette enquête, le portage parasitaire est apparu majeur dans les selles des enfants adoptés à l’étranger. Il s’agissait principalement de protozoaires, parasites directement transmissibles à l’entourage, même en dehors des zones d’endémie. À notre échelle, le meilleur moyen de lutte réside dans la sensibilisation au dépistage systématique chez tout sujet arrivant de ces zones endémiques et l’instauration d’un traitement antiparasitaire. Introduction Intestinal parasitoses are very common infections in tropical areas. By contrast, they are rarely diagnosed in developed countries, and are mostly seen in specific populations. Patients and methods This analytical observational study was longitudinally performed in a French university hospital (2007–2011). It dealt with the study of gastrointestinal carriage of parasites in internationally adopted children. A standard stool examination was therefore systematically undertaken for every new immigrant. Association with risk factors was made by uni- and multivariate analysis. Results Overall, 69 stool samples were analyzed. The proportion of positive samples was 78 %. Protozoans, mainly Giardia duodenalis, were more prevalent than helminths. In univariate analysis, a subject's low weight and height were significantly associated with intestinal parasite carriage. Amoebae were more frequent in older children and in children from Haiti, as confirmed by the trend observed in the multivariate analysis. Flagellates were seen more often in African children. Infections with multiple parasite species were observed in half of the study population, and were inversely correlated to increasing age. Discussion
      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Intoxications aiguës par des produits phytosanitaires chez
           l’enfant
    • Abstract: Publication date: Available online 3 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): P. Leveau
      Les intoxications aiguës par les pesticides sont rares chez l’enfant mais potentiellement graves. Certains tableaux cliniques (toxidromes) sont évocateurs d’une classe toxique : crise cholinergique pour les insecticides organophosphorés ou carbamates, syndrome neurologique pour les rodenticides, syndrome digestif et respiratoire pour les herbicides. Leur traitement est symptomatique et seules quelques intoxications se traitent avec un antidote : atropine et pralidoxime pour les insecticides organophosphorés, vitamine K pour les rodenticides anticoagulants. Acute pesticide poisoning in children is rare but potentially serious. Some clinical patterns (toxidromes) are suggestive of the drug class: cholinergic crisis for organophosphate or carbamate insecticides; neurological syndrome for rodenticides; digestive and respiratory syndrome for herbicides. Treatment is symptomatic and only a few patients are treated with an antidote: atropine and pralidoxime for organophosphate insecticides, vitamin K for anticoagulant rodenticides.


      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Dépistage des troubles de l’audition : une leçon de
           respect de l’autre
    • Abstract: Publication date: Available online 7 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): R. Dauman, S. Roman



      PubDate: 2016-06-08T05:52:21Z
       
  • Ostéomyélite secondaire à une vaccination par le bacille de
           Calmette et Guérin : à propos d’un cas chez un ancien
           prématuré
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A. Milleret, C. Bost-Bru, J. Bustamante, C. Durand, C. Recule
      L’ostéomyélite infectieuse secondaire à une vaccination par le bacille de Calmette et Guérin (BCG) est une complication rare et potentiellement grave. Nous rapportons le cas d’une ostéomyélite de la cheville droite survenue six mois après la vaccination chez un ancien prématuré. L’analyse histologique d’une biopsie osseuse puis l’analyse bactériologique et moléculaire ont confirmé l’infection à Mycobacterium bovis de souche vaccinale. Aucun déficit immunitaire n’a pu être objectivé chez cet enfant (axe interféron gamma normal) et le bilan d’extension s’est avéré négatif. L’évolution a été favorable sous antibiothérapie antimycobactérienne pendant 9 mois. La présence d’une infection osseuse post-vaccinale doit faire réaliser un bilan d’extension et un bilan immunitaire. Ce type d’ostéomyélite unifocale est de bon pronostic. Même en l’absence de déficit immunitaire, les enfants concernés doivent être suivis au long cours. Aucun lien entre complication secondaire à une vaccination par le BCG et prématurité n’ayant été mis en évidence à ce jour, les prématurés doivent bénéficier des mêmes recommandations sur le BCG que la population générale. Postvaccination osteo-articular mycobacterial infectious disease is a rare and potentially serious complication after Bacillus Calmette–Guérin (BCG) vaccine. We report on a case of a former preterm baby born at 30 weeks of gestation who was vaccinated with BCG Copenhagen strain at 2 months of age. He presented 6 months later with a painful limp, which was found to be a mono-articular osteitis of the right ankle. Histology of the biopsy showed signs of mycobacterial infection and molecular analysis confirmed a BCG infection. Blood tests did not reveal any immunodeficiency associated with the disease (IFN-gamma levels were normal). The course of the disease was favorable with 9 months of antibiotic therapy against mycobacteria. BCG complications should lead to screening for immunodeficiency. The prognosis of BCG osteitis is excellent if the disease is localized. No link between prematurity and BCG complications has been found to date. BCG vaccination of premature infant should be the same as for the general population.


      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • Une volumineuse distension gastrique chez un adolescent
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): S. Rioualen, P. Lavenant, J. Delpeut, V. Tissot, S. Malexieux, J.-M. Roue, J. Sizun



      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • Diversification alimentaire : l’information disponible sur
           Internet est-elle en accord avec les recommandations des
           sociétés savantes '
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): T. Banti, A. Carsin, B. Chabrol, A. Fabre
      Introduction Internet permet un accès aisé aux informations de santé, notamment sur la diversification alimentaire du nourrisson (DA). Objectif Évaluer la qualité de la structure des sites traitant de la DA et de l’information délivrée sur le calendrier et les conséquences de la DA. Matériels et méthodes Nous avons sélectionné à partir de 4 requêtes utilisées par les parents, les sites traitant de la DA apparaissant sur les deux premières pages des moteurs de recherche Google, Yahoo et Bing, puis évalué leur structure avec deux outils de cotations (le Criteria for Assessing the Quality of Health Information on the Internet [HITI] et le NetScoring), et la présence d’une accréditation par le label de qualité Health on the net (HONcode). Le contenu des sites a été comparé aux recommandations actuelles de la Société française de pédiatrie sur l’âge d’introduction de 5 classes d’aliments (aliments solides, gluten, corps gras, aliments allergisant, et protéines animales), sur la durée de l’allaitement maternel et sur 4 conséquences potentielles de la DA (allergie, conséquences nutritionnelles, auto-immunes et cardiovasculaires). Résultats Dix-neuf sites ont été inclus. Six ont obtenu une note supérieure à la moyenne avec les 2 outils de cotation (note moyenne : 131,26/312 avec le NetScoring et 46,73/104 avec le HITI). Aucune corrélation n’a été observée entre le référencement des sites analysés et les notes obtenues avec les 2 outils de cotation. Une majorité des sites analysés était en accord avec les recommandations sur la durée de l’allaitement maternel (100 %), l’âge d’introduction des protéines carnées (74 %) et du gluten (63 %). Une majorité de sites était en désaccord concernant l’âge d’introduction des corps gras (84 %). Des 4 conséquences de la DA, seul le risque allergique (63 %) était cité par une majorité des sites. Il existait une corrélation non significative entre la note évaluant le contenu vis-à-vis des 10 éléments retenus et les notes obtenues par les sites analysés avec le NetScoring et le HITI (coefficient de Pearson 41 % p =0,07 %). Conclusion Les sites Internet sont partiellement en accord avec les recommandations françaises. Les pédiatres restent les meilleurs référents pour conseiller les parents sur la DA. Introduction The Internet provides easy access to information on health, but the quality and validity of this information are variable. Objectives To evaluate the quality of websites and the information provided on the timing and consequences of food diversification for infants. Materials and methods We analyzed the websites addressing infant food diversification that appeared on the first two pages of the search engines Google, Yahoo, and Bing. The websites were selected from four different queries. We initially assessed (a) the structure of the websites with two instruments (the Criteria for Assessing the Quality of Health Informa...
      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • Myocardiopathie rythmique induite par des extrasystoles ventriculaires
           chez un enfant
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): A. Chantepie, N. Soulé, J. Poinsot, F. Labarthe, B. Lefort
      Nous rapportons l’observation d’un enfant de 7ans atteint d’extrasystoles ventriculaires (ESV) nombreuses d’apparence bénigne et d’une dysfonction ventriculaire gauche. Le bilan cardiologique n’a pas mis en évidence d’anomalie structurale du cœur. Dix-huit mois après l’introduction d’un traitement anti-arythmique par bisoprolol à faible dose, l’enregistrement Holter a montré 70 000 ESV/24h et la fonction ventriculaire gauche restait diminuée. Six mois après l’augmentation de la dose de bisoprolol, les ESV étaient moins fréquentes et la fonction ventriculaire gauche s’était complètement normalisée. Cette évolution est caractéristique d’une myocardiopathie rythmique induite par des ESV fréquentes. We report on the rare case of 7-year-old child presenting with frequent and apparently benign premature ventricular complexes (VPC) and left ventricular dysfunction. No structural disease of the heart was seen at cardiological evaluation. Eighteen months after the introduction of an antiarrhythmic treatment with low-dose bisoprolol, Holter monitoring showed 70,000 VPC in 24h with left ventricular function remaining decreased. Six months after increasing the dose of bisoprolol, the VPC were less frequent and left ventricular function was completely normalized. This case was characteristic of a cardiomyopathy induced by frequent premature ventricular contractions.


      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • Bécégites de l’enfant : diagnostic, classification et
           exploration
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): M. Kourime, E.N.K. Akpalu, H. Ouair, L. Jeddane, I. Benhsaien, F. Ailal, A.A. Bousfiha
      Le vaccin par le bacille de Calmette et Guérin (BCG) est largement utilisé, environ 100 millions d’enfants le recevant chaque année. C’est un vaccin vivant atténué qui confère une bonne protection contre les formes graves de tuberculose chez l’enfant. Les bécégites sont des complications spécifiques de ce vaccin. Les données épidémiologiques varient selon les pays, mais toutes affirment que ces réactions postvaccinales sont rares. Les causes de bécégite sont en relation avec la vaccination (erreurs techniques, changement des souches vaccinales), ou avec le sujet vacciné : la responsabilité de certains déficits immunitaires classiques, primitifs ou acquis, affectant l’immunité à médiation cellulaire est bien établie. Sur le plan clinique, les bécégites forment un large spectre allant de la bécégite locale bénigne à la bécégite disséminée, souvent mortelle. Leur diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques. Il a beaucoup bénéficié des progrès réalisés dans le domaine de la biologie moléculaire, notamment pour différencier les bécégites des autres infections mycobactériennes. Le pronostic dépend du statut immunitaire du patient, et de la qualité de la prise en charge. Les modalités thérapeutiques sont très controversées, mais des recommandations diagnostiques et thérapeutiques sont de plus en plus souvent publiées. The Bacille Calmette-Guérin (BCG) vaccine is used extensively worldwide, and more than 100 million children are vaccinated each year. This is a live vaccine that protects against severe tuberculosis in children. However, BCG complications, specific to the BCG vaccine, do occur, although the epidemiology differs from one country to another. Nevertheless, these complications are considered to be rare and range from benign local BCGitis to BCGosis, a potentially lethal disseminated disease. Etiologies of BCGitis/BCGosis can be related to the vaccine itself (technical errors, vaccinal strain) or to the patient. Indeed, it is well established that some immunodeficiencies, primary or acquired, can expose the patient to BCG disease. The diagnosis of a BCG disease lies on clinical examination and laboratory results. Recent advances in molecular biology help to distinguish BCG disease from other mycobacterial infections, especially from tuberculosis. When BCG complications have been confirmed, the underlying defect should be investigated, particularly if other features of immunodeficiency are reported, such as recurrent infection, failure to thrive, etc. Prognosis largely depends on the immune status, but also on the management of the BCG disease. Although the therapeutic protocols are still controversial, there are more and more publications on the diagnosis and management guidelines of the disease.


      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • Prolapsus rectal révélant une tumeur : intérêt de
           l’échographie abdominale, à propos de 3 cas
    • Abstract: Publication date: Available online 2 June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): E. Bequet, L. Stiennon, A. Lhomme, C. Piette, C. Hoyoux, L. Rausin, O. Guidi
      Le prolapsus rectal est peu fréquent en pédiatrie et le plus souvent bénin. Cependant de nombreuses affections peuvent lui être associées, comme la mucoviscidose ou toutes les causes d’augmentation de la pression abdominale. Nous passons en revue les différentes pathologies que le pédiatre ou le gastro-entérologue pédiatre doit évoquer en cas de prolapsus rectal et rapportons l’histoire de 3 enfants ayant présenté un prolapsus rectal dont l’exploration a mené au diagnostic de tumeur abdominale. Actuellement, la littérature ne recommande pas la réalisation systématique d’une imagerie abdominale en cas de prolapsus rectal. Cependant, dans certains cas, elle nous semble indiquée afin de dépister un processus expansif. Ainsi, devant le caractère récidivant d’un prolapsus ou la présence d’un point d’appel urinaire ou neurologique, la réalisation d’une imagerie se justifie devant la nécessité d’une prise en charge précoce des néoplasies. Vu le caractère non irradiant et sa bonne sensibilité chez l’enfant, l’échographie est l’examen de premier choix. Rectal prolapse is rare in children and usually benign. However, there are various diseases that can be associated with it, such as cystic fibrosis or other causes of increased abdominal pressure. Here, we review the various underlying conditions that pediatricians or pediatric gastroenterologists should consider in the case of rectal prolapse. We report on three cases of children with a rectal prolapse and intra-abdominal tumors. Current recommendations and practice do not include a systematic check via abdominal imaging in cases of rectal prolapse. However, in some situations, imaging is indicated to detect a possible expansive process. Thus, in the presence of recurrent prolapse or of associated urinary or neurological signs, imaging is justified so as to allow for an early diagnosis and treatment of these neoplasms. Given its lack of radiation exposure and good sensitivity in children, ultrasound imaging is the first choice.


      PubDate: 2016-06-03T05:24:05Z
       
  • À propos de deux cas de méningococcémie. Revue de la
           littérature sur la méningococcémie chronique
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): M. Thimmesch, E. Bodart, P. Gavage, J.-P. Misson, J. Frère
      Introduction Neisseria meningitidis est une bactérie commensale responsable d’infections invasives rares graves, potentiellement mortelles. Dans certains cas, elle est à l’origine de formes atypiques de septicémies aiguës, subaiguës ou chroniques qui, bien que souvent d’évolution plus lente, font encourir les mêmes risques aux patients. Observation Le patient 1 présentait une fièvre récurrente, des polyarthralgies et une éruption maculaire généralisée. Le patient 2 présentait une fièvre modérée depuis 10jours, des douleurs cervicales postérieures et une éruption maculaire. Les hémocultures des deux patients ont permis de confirmer la présence d’un méningocoque du groupe B. L’amplification génique (PCR) sur le liquide céphalorachidien (LCR) du patient 2 était également positive pour le même germe, alors que la culture était stérile. L’évolution sous antibiothérapie a été favorable. Discussion La méningococcémie chronique se caractérise par une triade clinique, comprenant une fièvre prolongée, des arthralgies et une éruption. L’évolution est favorable sans séquelles si la prise en charge est adéquate. La PCR sur LCR, les hémocultures et la culture du LCR se révèlent des outils complémentaires pour confirmer le diagnostic. Conclusion L’infection à méningocoque peut se manifester de façons très différentes. Le diagnostic de méningococcémie chronique doit être évoqué devant une triade associant fièvre prolongée, éruption et arthralgies, et le germe activement recherché par des techniques comme la PCR, surtout quand la culture du LCR est stérile. Introduction Neisseria meningitidis is a Gram-negative bacteria that can be highly pathogenic in humans and responsible for life-threatening and acute diseases. In a few cases, it can lead to an atypical form of sepsis–acute, subacute, or chronic–which, even if progression is slower, may carry the same risks for patients as conventional acute forms. Cases Case 1 presented with recurrent fever, polyarthralgia, and generalized macular rash. Case 2 had fever for the previous 10days with neck pain and macular rash. Blood cultures were positive for group B meningococcus in both cases. Polymerase chain reaction (PCR) analysis for the same pathogen was also positive in the cerebrospinal fluid (CSF) of Case 2. Following intravenous antibiotic treatment, the progression was favorable in both cases. Discussion Chronic meningococcemia is characterized by a triad of clinical features, including a fever lasting for at least 1week, arthralgia, and a cutaneous rash. This condition evolves positively without any sequelae if treated properly. PCR and blood culture are two complimentary tools that support the diagnosis. Conclusion Meningococcal infection can manifest in a variety of ways. Chronic meningococcemia diagnosis should be considered in a triad of prolonged fever, rash, and arthralgia. Better access to state-of-the-art techniques such as PC...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Pseudo-xanthome élastique : une cause rare
           d’hémorragies digestives chez l’enfant
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Dibi, E.L. El Fahime, N. Mouane, R. Dafiri, A. Bentahila
      Le pseudo-xanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif de transmission autosomique récessive, caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques. L’atteinte digestive est rare chez l’enfant et peut être responsable de complications graves. Nous rapportons 2 observations pédiatriques de PXE révélé par des hémorragies digestives. Dans les 2 cas, le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène ABCC6. Bien que ses manifestations digestives soient inhabituelles, le PXE doit être évoqué devant toute hémorragie digestive sans cause apparente. Un diagnostic précoce permet la mise en place de mesures de prévention et de surveillance afin de contrôler les facteurs de risque et de limiter l’apparition et la progression d’éventuelles complications. Introduction Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder, characterized by calcification and progressive fragmentation of elastic fibers. Gastrointestinal lesions are rare in children and may be responsible for serious complications. This article reports two pediatric cases of PXE revealed by gastrointestinal bleeding. Case reports An 11-year-old boy and a 12-year-old girl were hospitalized for gastrointestinal bleeding. Digestive endoscopy showed hemorrhagic gastroenteritis bulbitis in the first case and it was normal in the second. Abdominal ultrasound showed diffuse linear calcifications in both cases. The diagnosis of PXE was retained based on the presence of vascular disease in both patients, a skin lesion in the girl, and an ocular lesion in the boy. The genetic study confirmed the diagnosis of PXE identifying two ABCC6 mutations in the composite state in the boy: the c.2263G> A (p.G755R) mutation on exon 18 and the c.3421C> T (pR1141X) mutation on exon 24 and the 4021G> A (R1164Q) mutation in the homozygous state of ABCC6 exon 24 in the girl. Conclusion Digestive manifestations are unusual ; however, pseudoxanthoma elasticum should be considered in all cases of gastrointestinal bleeding for no apparent reason. Early diagnosis allows prevention and measures to control the risk factors and limit the progression of complications.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Intravenous immunoglobulins for severe gastrointestinal involvement in
           pediatric Henoch-Schönlein purpura: A French retrospective study
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): B. Cherqaoui, A. Chausset, J.-L. Stephan, E. Merlin
      Objective Severe gastrointestinal involvement of Henoch-Schönlein purpura (HSP) is rare but potentially life-threatening. Management of severe gastrointestinal involvement in HSP is not codified. Symptomatic care and steroids are a first-line therapy. Nonsteroidal immunomodulatory therapies have been anecdotally used to treat steroid-refractory forms. The aim of this study was to describe the outcome of patients with severe gastrointestinal involvement of HSP who required nonsteroidal immunomodulatory therapy. Methods A French retrospective case series study was conducted. Pediatric consultants at 31 French academic pediatric centers were contacted. Patients were identified from memory or via an informatics diagnosis-related code system. Clinical, paraclinical, and therapeutic data were collected. Results Twenty-nine responding centers provided nine cases, one of which was excluded. Five boys and three girls, aged 3–15years (median: 5.5years) from seven centers were included. Severe gastrointestinal involvement of HSP mainly included intense pain, digestive bleeding, and protein-losing enteropathy. All children had been treated with steroids at first line and intravenous immunoglobulins (IVIg) at second line. Six out of eight showed a complete response to IVIg within 7days and two out of eight had a partial response. Two out of eight relapsed with less severe gastrointestinal involvement requiring a second dose of IVIg and they did not relapse thereafter. Tolerance was good, but two out of eight developed high proteinuria on the day following IVIg infusion. Conclusion Although a possible link with a flare-up of proteinuria needs to be addressed, IVIg appears to be a good candidate for treatment of severe gastrointestinal involvement of HSP.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Troubles du comportement alimentaire restrictifs du nourrisson et du jeune
           enfant : situations à risque et facteurs favorisants
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Dubedout, T. Cascales, E. Mas, A. Bion, M. Vignes, J.-P. Raynaud, J.-P. Olives
      Les troubles alimentaires et le refus de l’alimentation peuvent concerner jusqu’à 25 % des nourrissons. L’objectif de cette étude était d’étudier les facteurs de risques des troubles du comportement alimentaire restrictifs chez les enfants de 0 à 3ans. Il s’est agi d’une étude cas-témoin menée entre janvier 2011 et décembre 2014 comprenant un échantillon de 103 enfants : 57 présentant des difficultés alimentaires et 46 témoins. Leurs antécédents personnels et familiaux, l’histoire de leur maladie, leur présentation clinique, leur mode d’alimentation et la prise éventuelle de médicaments ont été analysés. Les pathologies néonatales, l’hypotrophie, la prématurité, l’existence d’antécédents de troubles du comportement alimentaire chez les parents ou apparentés sont apparus comme des facteurs de risque. L’indice de masse corporelle des parents, et en particulier lorsqu’il était inférieur à 17 ou supérieur à 35, le rang dans la fratrie, les antécédents de fausse couche ou d’interruption volontaire de grossesse n’influençaient pas l’apparition de difficultés alimentaires. Un accouchement par césarienne était plus fréquent chez les malades, alors que l’existence ou non d’un déclenchement n’avait pas d’incidence. L’allaitement maternel n’était pas un facteur protecteur. Sur le plan de la prise en charge, l’utilisation d’un hydrolysat de protéine de lait de vache et la prescription d’inhibiteurs de la pompe à proton étaient significativement plus fréquentes chez les patients. Au total, plusieurs facteurs favorisants, jusque-là non étudiés, ont été mis en évidence et doivent être connus des médecins pour permettre la prévention et la prise en charge optimale des difficultés alimentaires du jeune enfant. Feeding disorders and food refusal can be found in 25% of infants, with a minority of them having an organic explanation. Failure to thrive and/or severe malnutrition are found in 3–5% of infants in this population. The objective of this study was to analyze the risk factors of feeding disorders in infants and children less than 3 years of age. This study was conducted from January 2011 to December 2014 and included 103 children, 57 with feeding and/or eating disorders and 46 healthy children considered to be normal eaters. Parents participated in a structured interview and completed a data sheet to record the mode of delivery, neonatal status, medical history, milk feeding, and medical treatment. Statistical analysis indicated that cesarean delivery, prematurity, neonatal diseases, history of eating disorders in the family, consumption of protein hydrolysates, and treatment with proton pump inhibitors were highly significant risk factors in children with eating disorders. In the present study, we showed that several prenatal and postnatal conditions or interventions were associated with the development of eating disorders in young children. Recommendations for future studies include identifying environmental risk factors and implementing prevention programs focused on family, caregivers, as well as healthcare professionals. The objective is to allow physicians to efficiently sort out the wide variety of conditions, categorize them for therapy, and when necessary refer patients to specialists in the field.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Editorial board
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6




      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Rhinovirus durant l’enfance : asthme à
           l’adolescence ' Paradoxe de l’œuf et de la
           poule '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): J. Brouard, C. Dupont, L. Tran, M. Ribault, A. Vabret



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude pilote des erreurs médicamenteuses liées aux
           anti-infectieux par rapport à leur consommation
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Bérard, C. Cotteret, D. Lebel, J.-F. Bussières
      Introduction Dans le cadre de nos activités de gestion des anti-infectieux, nous nous sommes intéressés à l’utilisation de ces médicaments et à la prévalence des incidents et accidents (I/A) associés à leur utilisation. Méthode Il s’est agi d’une étude descriptive et rétrospective couvrant la période du 1er avril 2012 au 31 mars 2013. L’objectif principal était de déterminer le nombre et la nature des I/A médicamenteux associés aux anti-infectieux dans un centre hospitalier universitaire (CHU) mère–enfant, ainsi que leur importance en fonction de leur consommation locale, évaluée grâce à la mesure des doses définies journalières (DDJ) et du nombre de jour de traitement (NJT). L’objectif secondaire était de comparer la distribution des I/A associés aux anti-infectieux à la distribution des I/A au sein du CHU mais également plus largement aux données du rapport semestriel québécois. Résultats Nous avons recensé 301 (14 %) I/A associés aux anti-infectieux durant la période d’étude. Une majorité d’entre eux n’avait pas eu de conséquences pour les patients (95 %). La non-administration de la dose (n =79/301, 26 %), et l’administration d’une dose incorrecte (n =69/301, 23 %) étaient les évènements les plus fréquemment codés dans les rapports d’I/A. Parmi les évènements rapportés 80 % avaient eu lieu au cours de l’étape d’administration (n =242/301) contre 8 % au cours de l’étape de prescription (n =24/301). Cette étude a mis en évidence un ratio de 65,4 I/A pour 10 000 DDJ d’anti-infectieux et de 41,9 I/A pour 10 000 NJT. Conclusion L’utilisation de ce type de ratio permettrait de réviser les priorités d’action en matière de prévention et de gestion des risques associés aux anti-infectieux en établissement de santé. Introduction As part of our antimicrobial stewardship program, we were interested in the use of anti-infectious drugs and the prevalence of medication errors associated with the use of these drugs. Methods The retrospective and descriptive study was conducted over a 1-year-period between 1 April 2012 and 31 March 2013 in a teaching mother–child hospital. The aim of the study was to determine the number and the type of medication errors related to anti-infectious drugs. We evaluated the importance, the significance, and the severity of medication errors and at the same time we evaluated antimicrobial consumption. Therefore, we determined the ratio of medication errors per 10,000 defined daily doses (DDD) or 10,000 days of therapy (DOT). The secondary objective of the study was to compare the medication errors related to anti-infectious drugs with the data published in the Quebec Registry of Incidents and Accidents. Results We found a total of 2164 medication errors including 301 (14%) medication errors related to anti-infectious drugs during the 2012–2013 fiscal year. The majority (95%) of the medication errors related to anti-infectious drugs was not harmful, with no consequences for the patient. Seventy-four percent of medication errors related to anti-infectious drugs were part of the C class on t...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Impact des aspects socio-culturels sur l’accès aux soins des
           sujets en situation de handicap mental : le cas particulier
           d’une enfant gitane autiste
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): V. Henry, A. Baghdadli
      Dans certaines situations, les aspects culturels et sociaux ont un impact sur les soins ou la prise en charge des enfants et de leurs familles. Ainsi, les situations de bilinguisme, le « déracinement » de certains migrants, la représentation du handicap ou encore la mauvaise compréhension du fonctionnement des institutions du pays d’accueil sont autant d’éléments qui peuvent créer un surhandicap chez les enfants ou adolescents qui présentent un trouble du développement. Au travers du cas clinique d’une enfant gitane âgée de 11 ans, qui présentait un trouble du spectre autistique associé à une déficience intellectuelle modérée, nous proposons de décrire les différents facteurs culturels et psychosociaux qui ont pu être source de surhandicap. La littérature récente publiée sur ce sujet a été revue et nous décrivons les pistes d’intervention possible pour minimiser la perte de chance pour ces familles et ces enfants. Introduction In some cases, cultural and social aspects are important determinants in health care access. Some authors have found that bilingualism and loss of cultural markers due to immigration or misunderstanding of the institutions of another country result in patients losing the opportunity to receive good care. In this article, we analyze these cultural aspects through the description of an 11-year-old gypsy girl who had autism spectrum disorder (ASD) with mild intellectual disability. Case report An 11-year-old girl lived with her mother, grandmother, and two brothers. She had ASD with mild intellectual disability. The diagnostic procedure was hard to initiate and contact with her mother had been lost twice. Then the mother received help from a psychologist, who played a key role in facilitating the healthcare procedures. During the follow-up, it appeared that each healthcare decision made for the patient (on treatment, type of care) led to a meeting of at least 20 members of the family, who discussed and debated the best decision to make. Discussion Taking into account gypsy cultural habits, the psychiatrist's intervention facilitated the initiation and follow-up of care for this patient. Her mother, assisted by the psychologist, better understood institutional procedures and could also change some of her habits to optimize care. Some other members of the family were included in the care procedure, because we understood that it was very important for the mother and to improve alliance and ongoing care. Conclusion Taking into account cultural and social aspects is highly important for the management of care and the therapeutic alliance, especially in child and adolescent psychiatry.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Narcolepsie chez l’enfant obèse. À propos de 2 cas
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Rives-Lange, A. Karsenty, H. Chantereau, L. Oderda, B. Dubern, M. Lecendreux, P. Tounian
      La narcolepsie de type 1 (ICSD-3) est une affection neurologique qui se manifeste principalement par une somnolence diurne excessive, des accès de sommeil irrésistibles et des cataplexies partielles ou complètes. Des cas d’obésité et de puberté précoce associés à ce type de narcolepsie ont été rapportés, suggérant que le déficit en hypocrétine impliqué dans la narcolepsie pourrait également donner lieu à une stimulation de l’appétit. Nous rapportons les observations de deux adolescentes suivies pour obésité et ayant présenté un tableau de narcolepsie s’accompagnant d’une accélération brutale de la prise de poids. La mise en place d’un traitement symptomatique adapté a entraîné dans les deux cas une amélioration de la vigilance et un début de stabilisation du poids. Une somnolence diurne excessive (SDE) chez l’enfant obèse doit faire évoquer le diagnostic de narcolepsie, parfois pris à tort pour un syndrome d’apnées-hypopnées obstructives au cours du sommeil, bien que les deux pathologies puissent être associées. La réalisation d’une polysomnographie suivie de tests itératifs de latence d’endormissement permet d’étayer le diagnostic et d’envisager l’introduction d’un traitement spécifique efficace sur les troubles de l’éveil, et pouvant également améliorer la prise pondérale excessive. Narcolepsy is a disabling disorder, characterized by excessive daytime sleepiness, irresistible sleep attacks, and partial or complete cataplexy. Many cases of obesity and precocious puberty have been reported in narcoleptic children, suggesting that the deficiency of hypocretin in narcolepsy could also be implicated in appetite stimulation. We report the observations of two young girls, who were referred for obesity and who developed narcolepsy accompanied by an abrupt weight gain. In both cases, specific drugs promoted wakefulness and overweight stabilization. Narcolepsy has to be suspected in sleepy obese children and not misdiagnosed as obstructive apnea. A nocturnal polysomnography with multiple sleep latency tests should be performed to confirm the diagnosis and begin specific treatment that is effective for sleep disorders and weight gain.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Duplication de la vésicule biliaire avec hétérotopie :
           cas clinique et proposition de classification des duplications
           gastro-intestinales
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): A. Juillerat, A.-L. Rougemont, B.E. Wildhaber
      Objectifs Les duplications gastro-intestinales sont des anomalies congénitales rares intéressant le tractus gastro-intestinal de la bouche à l’anus, y compris les annexes digestives. De nombreuses classifications existent et varient selon les auteurs. Nous présentons le cas d’une duplication de la vésicule biliaire et proposons une classification unifiée des duplications gastro-intestinales, permettant de concilier considérations épidémiologiques et cliniques. Observations cliniques Un garçon de 13ans s’est présenté avec des douleurs abdominales aiguës. L’échographie a mis en évidence une structure kystique associée à une lithiase dans la vésicule biliaire. Une cholécystectomie laparoscopique élective a permis de retenir le diagnostic de duplication de la vésicule biliaire avec muqueuse hétérotopique gastro-intestinale et présence de microfoyers pancréatiques. L’adolescent était en bonne santé 4ans après l’intervention. Commentaires et conclusions Cette duplication atypique rare pourrait s’expliquer par la relation étroite entre le développement du pancréas et celui du reste du tractus gastro-intestinal, la métaplasie intestinale tout comme la muqueuse gastrique pouvant correspondre à une migration aberrante de tissus d’aspect normal ou être secondaires à une inflammation chronique de la vésicule biliaire. La nouvelle classification unifiée proposée repose sur l’identification appropriée, la localisation précise et l’histologie détaillée. Background Gastrointestinal duplications are rare congenital malformations that can occur anywhere between the mouth and the anus, including the digestive annexes. Numerous classifications of these malformations exist, varying from one author to another. This study describes a rare case of gallbladder duplication and suggests a unified classification of gastrointestinal duplications in order to merge epidemiological and clinical considerations. Case report A 13-year-old boy presented with acute abdominal pain. Investigations revealed a cystic structure located in the gallbladder combined with lithiasis. Following an elective laparoscopic cholecystectomy, the diagnosis of gallbladder duplication in association with heterotopic gastrointestinal mucosa and pancreatic micro-clusters was made. The patient is in excellent health 4 years after surgery. Commentary and conclusion This atypical duplication is rare and can most likely be explained by the proximity between the pancreas and gastrointestinal tract during their development: the intestinal metaplasia and the development of the gastric mucosa may further represent congenital lesions due to aberrant migration of normal tissue, or could be secondary to a chronic inflammatory response in the gallbladder. The revised standardized classification we propose is based on the accurate identification, precise location and detailed histology of the lesions.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Régression complète d’une tumeur myofibroblastique
           inflammatoire de vessie après antibiothérapie
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): E. Alezra, X. Delforge, P. Buisson, A. Gourmel, C. Cordonnier, J. Ricard, E. Haraux
      Les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires (TMI) de vessie sont des tumeurs rares et bénignes de l’enfant. De nombreux facteurs étiologiques ont été avancés sans qu’aucun ne puisse être formellement identifié. La résection chirurgicale complète fait référence mais une surveillance ou une corticothérapie peuvent être proposées. Nous rapportons le cas d’une fillette de 8 ans avec une authentique TMI de vessie ayant régressé complètement après antibiothérapie. Inflammatory myofibroblastic tumors (IMT) are rare benign tumors, most commonly arising in the lungs and urinary bladder. Many etiologic factors are suspected in their development, but none have been formally demonstrated. Conventional treatment for bladder IMT is complete surgical resection by partial cystectomy or transurethral resection. We report the case of an 8-year-old girl with documented bladder IMT that resolved completely after antibiotic therapy.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Vomissements alimentaires chez une fillette de 7 ans
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): W. Mnari, M. Maatouk, B. Hmida, A. Zrig, N. Abdellatif, M. Golli



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome d’hyperémèse cannabique : revue de la
           littérature
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): N. Desjardins, C. Stheneur
      Le cannabis est la drogue illicite la plus utilisée dans le monde. En France, après une diminution de consommation, celle-ci a repris depuis 2011, que ce soit en expérimentation ou en consommation régulière. Le syndrome d’hyperémèse cannabique (CHS) souffre encore d’un retard au diagnostic chez les adultes et surtout chez les adolescents. Classiquement, il progresse en trois phases : prodromique, hyperémique et de récupération. Pendant la phase prodromique, le patient a des nausées matinales, une peur de vomir et un inconfort abdominal. La phase d’hyperémèse est faite de nausées incapacitantes et de vomissements incoercibles en alternance avec des périodes d’amélioration, des douleurs abdominales et une perte de poids. La diminution des symptômes lors de la prise de bains ou douches chaudes entraîne une compulsion forte à la répétition. À l’arrêt du cannabis, les symptômes disparaissent en 24 à 48heures permettant à l’individu de reprendre son fonctionnement normal. Si ce syndrome d’hyperémèse cannabique se rapporte le plus souvent à une consommation chronique, certains patients peuvent ne consommer que de façon hebdomadaire et parfois depuis à peine un an. Le diagnostic est clinique et doit être évoqué chez tout adolescent présentant des vomissements cycliques. La recherche d’une consommation régulière de cannabis à l’anamnèse est alors indispensable afin d’éviter le retard au diagnostic et la réalisation d’examens complémentaires inutiles voire invasifs. De plus, seul l’arrêt de la consommation permet l’arrêt des vomissements. Malheureusement, les rechutes sont la norme. Cannabis is the most widely used illicit drug in the world. In France, cannabis use has been increasing among youth since 2011, in both experimental use and regular consumption. A distinct syndrome, characterized by recurrent vomiting associated with abdominal pain and compulsive bathing, has been increasingly recognized in adult chronic users. Cannabinoid hyperemesis syndrome (CHS) is still underdiagnosed in adults and even more so among adolescents. Classically, CHS progresses into three distinct phases: prodromal, hyperemetic, and recovery. During the prodromal phase, the patient develops early morning nausea, a fear of vomiting, and abdominal discomfort. Afterward, the hyperemetic phase consists of incapacitating nausea and profuse vomiting. Most patients complain of mild abdominal pain and weight loss. Patients are relieved by taking hot showers. The recovery stage begins with cessation of cannabis use. The majority of patients will develop this symptom within 1–5years after the beginning of consumption. CHS is a clinical diagnosis and should be considered in every case of cyclical vomiting. To date, the specific etiology of CHS is unknown as is the pathophysiology of improvement with hot baths. All youth presenting with cyclic vomiting should be questioned about cannabis use and compulsive hot bathing. The early recognition of this syndrome will save unnecessary and invasive investigations.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • La kinésithérapie dans le traitement de la scoliose idiopathique
           de l’adolescent : utile ou pas '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): M. Porte, K. Patte, A. Dupeyron, J. Cottalorda
      De nombreux praticiens, pédiatres ou généralistes, prescrivent de la kinésithérapie lorsqu’ils dépistent une scoliose. Pour autant, la kinésithérapie seule a-t-elle fait la preuve de son efficacité pour freiner l’évolutivité d’une scoliose ' Notre propos a pour but de rapporter, avec un regard critique, les résultats d’une revue de la littérature sur l’efficacité de la rééducation dans la scoliose idiopathique. Le constat actuel est qu’aucune étude ne présente une preuve scientifique suffisante pour valider l’efficacité de la rééducation isolée dans la prise en charge de la scoliose. Les sociétés savantes reconnaissent en revanche l’efficacité du traitement associé conservateur (corset+kinésithérapie) dans la scoliose idiopathique. Doit-on alors encore prescrire de la rééducation en dehors de tout traitement par corset ' Si la kinésithérapie isolée ne semble pas efficace pour traiter une scoliose, elle peut limiter des phénomènes douloureux potentiels et être bénéfique à la fonction respiratoire. Le kinésithérapeute peut aussi enseigner à l’adolescent les principes classiques d’hygiène du dos. Il peut donc être indiqué d’en prescrire mais il est nécessaire d’en expliquer les principes et objectifs à l’adolescent et à sa famille à la lumière des données actuelles de l’evidence based medecine. Many practitioners, pediatricians, and general practitioners prescribe physical therapy when tracking scoliosis. However, has physical therapy alone proved its efficacy in the care of the scoliosis to slow down progression' Our purpose is to report the results of a literature review on the effectiveness of rehabilitation in idiopathic scoliosis. No current study presents sufficient scientific proof to validate the efficacy of isolated exercise therapy in scoliosis. Learned societies recognize, however, the efficacy of combining conservative therapy (brace+physiotherapy) in idiopathic scoliosis. Should we then still prescribe rehabilitation without brace treatment' Although physical therapy alone does not seem effective in treating scoliosis, it can limit potential painful phenomena and be beneficial for respiratory function. The physical therapist can also teach the teenager the classic principles of hygiene of the back. It may therefore be appropriate to prescribe physical therapy, but the principles and objectives must be explained to the patient and family in light of current evidence-based medicine.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome de Rapunzel avec invaginations intestinales multiples : une
           association rare de trichobézoard
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): W. Mnari, M. Maatouk, B. Hmida, A. Zrig, N. Abdellatif, M. Golli



      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Étude par culture du microbiote urinaire en pédiatrie
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): F. Cornu, J.-C. Lagier, M. Tsimaratos, D. Raoult
      Introduction Le microbiote est l’ensemble des micro-organismes associé à un environnement. Il est le plus souvent étudié par des techniques de métagénomique, mais la culture peut permettre une approche complémentaire. Les urines sont historiquement considérées stériles. Des études récentes ont prouvé l’existence d’un microbiote urinaire en métagénomique et en culture. En pédiatrie, une seule étude a étudié le microbiote urinaire, par des techniques de métagénomique sur des échantillons de premier jet urinaire. Objectif Décrire le microbiote urinaire par des techniques de culture spéciales chez des patients présentant des pathologies rénales et des témoins en pédiatrie. Matériel et méthodes Nous avons recueilli des échantillons urinaires mictionnels de milieu de jet après désinfection périnéale. Ces échantillons ont été cultivés sur 6 milieux de culture solides et 4 milieux de culture liquides, en condition d’aérobie et d’anaérobie. Les colonies bactériennes ont été identifiées par spectrométrie de masse (MALDI-TOF) puis séquençage de l’ADN codant pour l’ARN 16S si besoin. Résultats Les 12 échantillons recueillis ont permis d’identifier en moyenne 16,1 espèces bactériennes différentes par échantillon soit 98 bactéries différentes au total dont 38 n’ont jamais été identifiées dans des urines humaines. Le métabolisme de ces bactéries était l’anaérobie dans 32,6 % des cas. Le nombre d’espèces isolées était significativement plus important chez les individus de sexe féminin. Discussion/conclusion Il existe un microbiote urinaire en pédiatrie qui peut être décrit par des techniques de cultures spéciales. La standardisation de ces techniques permettrait une approche complémentaire à la métagénomique pour décrire le microbiote urinaire et comprendre son rôle en physiologie et en pathologie.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Calcineurin inhibitors down-regulate HNF-1β and may affect the
           outcome of HNF1B patients after renal transplantation
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Decramer, S. Faguer, J. Schanstra
      Background Patients with HNF1B mutations develop progressive chronic renal failure, diabetes mellitus (40–50%) and liver tests abnormalities (40–70%). In HNF1B patients who reach end-stage renal disease, single kidney (SKT) or combined kidney-pancreas transplantation (KPT) can be considered. Methods A retrospective multicenter study including 18 HNF1B patients receiving SKT or KPT, and in vitro experiments including the characterization of the HNF1B expression after calcineurin inhibitor (CNI) exposure. Results Following SKT, 50% of the HNF1B patients develop early post-transplantation diabetes mellitus (PTDM), while 40% experience new-onset or severe worsening of pre-existing abnormalities of liver tests, including severe cholestasis. In liver biopsies, disorders of the cholangiocytes primary cilium and various degrees of bile duct paucity and dysplasia were identified. In vitro studies combining CNI exposure and siRNA-mediated inhibition of NFATc revealed that calcineurin inhibition decreases HNF1B expression in epithelial cells but independently of NFATc. Conclusions Because HNF1B-related disease is a heterozygous condition, calcineurin inhibitors used to prevent rejection may induce reduced expression of the non-mutated allele of HNF1B leading to a superimposed defect of HNF-1β transcriptional activity. Taking into account the specific risk of PTDM and liver disorders in HNF1B patients, these findings advocate for in-depth characterization of pathways that regulate HNF1B, and plead for considering individually tailored graft management that may include a CNI-free immunosuppressive regimen. Interventional studies will have to confirm this individualized approach.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Néphropathie tubulo-interstitielle avec uvéite chez
           l’enfant : une étude rétrospective française de
           16 patients
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): S. Delvaux, P. Manoli, R. Julienne, B. Laurent, G. Roussey, F. Broux, B. Ranchin, A. Bertholet-Thomas, O. Boyer, G. Deschênes, V. Leroy, G. Bourdat Michel, S. Cloarec, B. Boudailliez, M.-P. Lavocat, J.-L. Stephan
      Dans cette revue rétrospective, les circonstances diagnostiques, les modalités évolutives et le pronostic de 16 enfants atteints de néphropathie tubulo-interstitielle associée à une uvéite (TINU) provenant de 11 centres ont été analysés. Les critères d’inclusion étaient la présence d’une néphropathie tubulo-interstitielle sur des critères biologiques typiques et sur biopsie rénale réalisée pour 14 enfants et d’une uvéite. L’âge moyen d’apparition de l’uvéite était de 12,7ans, tous étaient symptomatiques avec une majorité de localisation antérieure. Dans la majorité des cas l’uvéite succédait à l’atteinte rénale, avec un délai moyen de 2,2 mois. Dans la plupart des cas l’évolution de l’uvéite était récidivante ou chronique, avec un bon pronostic visuel final en fin de suivi. L’âge moyen au moment du diagnostic de l’atteinte rénale était de 12,9ans. Au moment du diagnostic, la clairance de la créatinine moyenne (DFGe Schwartz 2009) était de 44,4mL/min/1m273. À plus de 12 mois de suivi, 5 patients sur 8 présentaient un DFGe inférieur à 90mL/min/1m273. Tous les patients ont été traités par corticothérapie orale d’une durée moyenne de 4 mois ; 6 patients ont reçu des bolus de solumédrol, et 3 patients un traitement immunosuppresseur. Dans le TINU syndrome, l’uvéite est symptomatique, majoritairement antérieure et bilatérale et le pronostic visuel final était favorable pour la majorité des patients. L’évolution rénale à plus de 12 mois de suivi n’était pas favorable pour 5 patients sur 8, avec un DFGe à moins de 90mL/min/1m273.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Quelle formule d’estimation du DFG peut-on utiliser lors du passage
           de nos patients de la pédiatrie à l’âge
           adulte '
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Dubourg, L. Selistre, V. de Souza, M. Rabilloud, P. Cochat
      Introduction L’estimation du débit de filtration glomérulaire (DFG) à l’aide de formules (eDFG) est considérée un élément majeur de suivi de la fonction rénale dans de nombreuses pathologies. Cependant, peu d’études ont évalué la performance de ces formules en fonction de l’âge en particulier lors du passage de la pédiatrie à l’âge adulte. Matériels et méthodes Le DFG a été mesuré par une méthode de référence (clairance de l’inuline ou de l’iohexol) chez 11 707 patients âgés de 2 à 90ans et estimé de manière concomitante par les formules d’estimation du DFG recommandées par les autorités de santé (Schwartz et CKD-EPI). La performance des équations a été évaluée par la mesure du biais (ratio médian entre eGFR/mGFR), de la précision (écart interquatertile du ratio) et la justesse (accuracy, P30 %). Résultats La performance de la formule de Schwartz chez les enfants (<18ans) est bien supérieure à celle du CKD-EPI (biais :1,02 vs 1,48 ; précision : 0,25 vs 0,47 ; et P30 % : 86,4 vs 28,3, p <0,001). Chez les patients âgés de 18 à 40ans, la performance de la formule de Schwartz reste supérieure à celle du CKD-EPI (biais : 0,92 vs 1,12 ; précision : 0,27 vs 0,29 ; P30 % : 85,8 vs 79,1, p <0,001). Pour les patients âgés de 41 à 64ans les formules de Schwartz et du CKD-EPI ont des performances comparables (biais : 1,03 vs 1,06 ; précision : 0,34 vs. 0,31 ; P30 % : 78,4 vs. 79,1, p =NS). Enfin, chez les patients âgés≥65ans la performance du CKD-EPI est supérieure à celle du Schwartz. Conclusion Comme montré précédemment, la formule du CKD-EPI ne doit pas être utilisée chez l’enfant. Chez l’adulte jeune et jusqu’à 40ans, la formule de Schwartz est plus performante que le CKD-EPI et peut être utilisée pour estimer et suivre l’évolution du DFG surtout après un suivi pédiatrique pour ne pas générer de rupture dans l’évaluation du DFG. Après 40ans, la performance du CKD-EPI s’accroît progressivement avec l’âge probablement en raison de la décroissance de la masse musculaire et/ou de la diminution physiologique du DFG après 40ans.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Dysplasie fibromusculaire des artères rénales et des troncs
           supra-aortiques, caractéristiques cliniques et radiologiques
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Gondra, K. Bouchireb, O. Boyer, S. Decramer, V. Baudouin, C. Rousset Rouvière, P. Cochat, D. Morin, S. Cloarec, R. Salomon
      Introduction La dysplasie fibromusculaire artérielle (DFM) est la principale cause d’HTA d’origine rénovasculaire chez l’enfant. Les troncs supra-aortiques (TSA) sont parfois concernés. Objectifs et méthodes Évaluer la prévalence et décrire l’atteinte des TSA chez des enfants ayant une sténose de l’artère rénale (SAR). Un questionnaire a été envoyé aux centres pédiatriques. L’évaluation de la prévalence de l’atteinte des TSA n’a été faite qu’à l’hôpital Necker sur la période 1985–2015. Résultats Dix-neuf patients ont été suivis dans 7 centres pour une HTA en rapport avec une SAR associée à une sténose des TSA. L’âge moyen au diagnostic était de 3,4ans (10 jours-11ans). L’HTA était le mode de révélation dans 7 cas (63 %). Chez 2 patients (37 %) la maladie est révélée par un accident vasculaire cérébral. La sténose est située sur l’artère rénale principale dans 15 cas (80 %) (10/15 unilatérale et 5/15 bilatérale). Quinze patients sur 19 (79 %) avaient une atteinte de l’artère carotide interne (7/15 atteinte isolée). Douze patients sur 19 (63 %) avaient une atteinte du polygone de Willis. Un aspect Moyamoya est associé dans 8 cas (42 %). Cinq patients sur 19 sont décédés, 4 fois par ischémie cérébrale (1/4 pendant une procédure anesthésique, 3/4 par instabilité hémodynamique durant la période postopératoire) et un patient est décédé d’infarctus du myocarde. À l’hôpital Necker parmi les 35 patients ayant une SAR, 14 (40 %) avaient une atteinte des TSA. Dix patients sur 14 (71 %) avaient une DFM isolée, 3/14 (22 %) une maladie de Takayasu et 1/14 (7 %) une neurofibromatose NF-1. Conclusions Le pronostique est défavorable chez les patients avec atteinte diffuse des artères intracrânienes. La pression artérielle doit être maintenue à un niveau relativement élevé spécialement au cours des procédures anesthésiques et en période post-opératoire.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Néphrocalcinose et mutations du gène NPT2c
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Heidet, N. Biebuyck, R. Salomon, D. Reklaityte, D. Prié, R. Vargas-Poussou
      Cas no 1 Marie Agnès D, née en 2000, a été hospitalisée pour douleurs abdominales et vomissements. Bilan extensif avec scanner abdo et fibroscopie avec biopsies négatifs. L’échographie abdominale retrouve une néphrocalcinose sur des reins de taille et vascularisation normale. ATCD familiaux : lithiases urinaires chez son frère et sa tante paternelle. Poids 48,5kg, taille 153cm, TA 109/66mmHg, examen somatique normal. Le bilan biologique retrouve : DFG 88mL/min.1,73m2, Na 140meq/L, K 3,5mmol/L, Cl 109mmol/L, HCO3 26mmol/L, Ca 2,36mmol/L, Ca++ 1,26mmol/L, Ph 1,00mmol/L, Mg 0,79mmol/L, Ca urinaire 7,5mmol/L, créatinine urée 15mmol/L, Ph U 31,99mmol/L, EF Ca 4 %, EF phosphate 6 %, oxalate/créatinine U 0,04mmol/mmol, bêta-2-microglobuline 10mg/L, microalb 17mg/L, pas de glycosurie, TmPhosphate/DFG 1,16, PTH 13pg/mL, 25vitD 28ng/mL, 1-25vitD 159pg/mL, Ph alcalines 225UI/L, FGF23C 21RU/mL (<120), ostéocalcine 88ng/mL, sCTX20305pmol/(3700–11000). Après prise orale de 1g de calcium : Ca*1,30mmol/L, PTH 8pg/mL, TmPhosphate/DFG 1,33, delta Ca/créatinine 0,66 (<0,5). Cristallurie : présence de cristaux de whewellite et weddellite. pH urinaire 6,5. Radio main poignet normale, DMO (fémur rachis corps entier) valeurs situées en dessous de l’intervalle des valeurs attendues pour l’âge (Z score −1,7 fémur, −3,0 rachis, −3,3 corps entier). Cas no 2 Benoît D, né en 1997, frère de Marie Agnès. Crise de colique néphrétique en 2013 explorée en ville : échographie rénale montrant un calcul de 8mm enclavé au niveau du méat urétéral droit avec une dilatation des cavités, éliminé spontanément (weddellite 2A). Bilan biologique : Ca 2,63mmol/L, Ca* 1,29, calciurie 11,93mmol/24h, Ca/créatinine U 0,77mmol/mmol. Scanner : aspect hyperdense des papilles, une microlithiase de 3mm dans le groupe caliciel moyen gauche. Explorations en HDJ : 180cm, 57kg, TA 123/76. DFG 66mL/min.1,73m2, créatinine 103 microM, Na 140mmol/L,K 3,8mmol/L, Cl 105mmol/L, HCO3 29mmol/L, calcémie 2,73mmol/L, Ca++ 1,33mmol/L, Ph 1,10mmol/L, Ca U 3,2mmol/L, PhU 13,4mmol/L, créatininurie 4,7mmol/L, TmPhosphate/DFG 0,89, EF Ca 9,5 %, EF phosphate 18,5 %, oxalurie/créatinine U 0,049mmol/mmol, PTH 10pg/mL, 25vitD 31ng/mL, 1-25vitD 82pg/mL, FGF23C 34RU/mL (<120), ostéocalcine 130 mg/mL, sCTX 18988pmol/L (4400–10700). Cristallurie whewellite et phosphate amorphe de calcium. Radio main poignet normale, DMO (fémur rachis corps entier) valeurs situées en dessous de l’intervalle des valeurs attendues pour l’âge (Z score −1,5 fémur, −1,6 rachis, −2,3 corps entier). Étude moléculaire Marie Agnès et Benoît sont porteurs de deux mutations hétérozygotes du gène SLC34A3 (NPT2c) : c.1094-3_1094-2del et c.1248_1249del. Les parents n’ont pas voulus se faire prélever pour vérifier la ségrégation des mutations. Discussion Le gène SLC34A3 a été impliqué initialement dans le rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie (HHRH) de transmission autosomique récessive ; par la suite la présence de lithiase et/ou néphrocalcinose a été décrite chez ces patients ainsi que chez les apparentés hétérozygotes. Dans l’HHRH, l’hypophosphatémie d’origine rénale est responsable d’une augmentation de l’1-25 Vitamine D qu...
      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Le « Cakutome », un outil de séquençage
           haut-débit ciblé pour le diagnostic moléculaire et
           l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les
           anomalies du développement des reins et des voies urinaires
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Jeanpierre, C. Humbert, V. Morinière, C. Bole-Feysot, P. Nitschké, C. Fourrage, R. Salomon, C. Antignac, L. Heidet
      Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) sont une cause majeure d’insuffisance rénale de l’enfant. Les CAKUT sont des pathologies génétiquement et phénotypiquement hétérogènes. Des mutations de plus de 50 gènes ont été rapportées dans des formes isolées ou syndromiques. Il s’agit le plus souvent de mutations hétérozygotes et les gènes les plus fréquemment impliqués codent les facteurs de transcription HNF1B, PAX2 et EYA1/SIX1. Ces gènes, testés en routine dans le cadre du diagnostic, permettent d’expliquer 15–20 % des cas. La plupart des autres gènes ne concernent qu’une minorité de patients et leur implication n’est pas toujours réellement établie. Afin d’améliorer l’efficacité du diagnostic génétique en testant l’ensemble des gènes connus, et d’identifier de nouveaux gènes responsables, nous avons développé une stratégie de séquençage haut débit (« Cakutome », technologie Agilent SureSelect) ciblant 388 gènes : gènes de CAKUT établis ou probables, gènes invalidés dans des modèles murins d’anomalies de développement rénal, gènes impliqués dans des processus cellulaires/signalisations importants pour le développement rénal, et gènes candidats identifiés par séquençage d’éxome de cas familiaux de CAKUT. Cent soixante-neuf échantillons ont été analysés, 63 préalablement testés pour HNF1B, PAX2, EYA1 et/ou SIX1 et sans mutation identifiée, et 106 nouveaux cas. Nous avons identifié des mutations/délétions dans HNF1B, PAX2, EYA1 ou SIX1 chez 21 des 106 patients. Ce taux est globalement similaire à celui obtenu par séquençage Sanger. Cependant, l’approche Cakutome a permis d’identifier deux délétions dans PAX2 qui n’auraient pas été trouvées par analyse Sanger. L’identification de mutations dans les gènes KAL1 (syndrome de Kallmann), GATA3 (syndrome HDR : hypoparathyroidie, surdité, rein) ou SALL1 (syndrome de Townes-Brocks) chez des 4 fœtus/patient avec CAKUT isolé, ainsi que d’une mutation d’EYA1 chez un patient chez lequel seuls HNF1B et PAX2 avaient été testés, nous ont permis de faire le diagnostic chez ces patients. Cette étude a également mis en évidence des variations potentiellement pathogènes (non-sens, délétions intragéniques, faux-sens prédits délétères) dans plusieurs gènes, dont certains non encore rapportés chez les patients CAKUT. Dans 4 familles, l’association de variations hétérozygotes dans deux gènes suggère un possible mécanisme épistatique. Enfin, l’étude de 38 fœtus avec agénésie rénale bilatérale (ARB) n’a pas permis d’identifier de nouvelles mutations d’ITGA8 et FGF20, deux gènes identifiés par notre équipe dans des ARB récessives. Cette étude souligne la complexité de la génétique des CAKUT. Une difficulté est liée à l’interprétation des variants rares dans le contexte de mutations principalement dominantes à expressivité variable. Ces résultats suggèrent l’existence, au moins dans certains cas, d’une hérédité complexe et/ou le rôle de facteurs environnementaux et épigénétiques, contribuant à la survenue et à l’hétérogénéité des CAKUT.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Une nouvelle stratégie de validation de gènes candidats obtenus
           par séquençage d’exome dans l’hypodysplasie
           rénale
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): O. Niel, C. Humbert, M. Garfa, N. Goudin, E. Bérard, G. Deschênes, C. Jeanpierre
      Introduction Le séquençage d’exome permet une analyse génétique précise des pathologies rares du développement humain. Toutefois, cette technique aboutit à l’identification d’un grand nombre de variants, dont la pathogénie doit ensuite être démontrée. Nous proposons ici une nouvelle stratégie, rapide et peu onéreuse, pour déterminer le rôle fonctionnel et biologique de gènes candidats, obtenus par séquençage d’exome, dans l’hypodysplasie rénale. Méthodes Cette approche consiste à utiliser un vivo-morpholino en culture de reins murins ex vivo, afin d’inhiber l’expression d’un gène candidat au cours du développement rénal et ainsi, récapituler le phénotype observé chez le patient. La présence d’un phénotype rénal est analysée après culture rénale par acquisition multiphotonique après immunofluorescence en whole-mount. Six gènes candidats ont ainsi été testés, potentiellement responsables d’hypodysplasie rénale dans 7 familles différentes. Résultats Un gène candidat a été identifié par la présence d’un variant hétérozygote avec décalage du cadre de lecture, ségrégeant avec un phénotype de dysplasie kystique dans une famille. Son expression était diminuée de 65 % en culture (p <0,001). Le phénotype observé récapitulait le phénotype rénal du patient en terme de kystes et de diminution de branchements du bourgeon urétéral. Un autre gène étudié était un gène candidat dans une famille avec hypodysplasie multikystique, en raison d’un variant homozygote faux-sens supposé délétère repéré dans 3 fœtus. Son expression en culture de reins était diminuée de 60 % (p <0,01). L’explant rénal présentait des kystes ; le branchement du bourgeon urétéral était diminué de 45 %. Le volume rénal était également diminué. L’épaisseur de la paroi tubulaire était augmentée de 28 %. Le phénotype obtenu après culture récapitulait précisément celui des patients. Parmi les gènes candidats testés, 3 n’ont pas récapitulé le phénotype observé chez les patients. Conclusion Cette nouvelle approche a permis de récapituler ex vivo le phénotype observé dans 2 familles différentes, confirmant le rôle fonctionnel et biologique de 2 gènes candidats obtenus par séquençage d’exome. Cette nouvelle stratégie est rapide, fiable, et peu onéreuse, particulièrement comparée à la génération de lignées de souris transgéniques. Elle est notamment pertinente pour l’analyse de mutations avec décalage du cadre de lecture ou de mutations faux-sens, résultant en une perte de fonction de la protéine cible.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Intérêt d’une chirurgie endoscopique précoce dans la
           prise en charge du reflux vésico-urétéral de
           l’enfant, analyse rétrospective de 117 patients
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Percheron, O. Abbo, M. Juricic, S. Tellier, S. Decramer
      À chaque épisode de pyélonéphrite (PNA), 5 % des enfants vont présenter une cicatrice rénale. Un reflux vésico-urétéral (RVU) est retrouvée chez 65 % des enfant présentant des PNA à répétition. Lorsque ces infections sont trop fréquentes, une prise en charge chirurgicale endoscopique avec injection de produit autologue de type Deflux* est fréquemment utilisée. L’objectif de notre étude était d’évaluer l’intérêt d’un traitement précoce par injection endoscopique de Deflux* pour prévenir la répétition des PNA chez les enfants à risque. Nous avons inclus tous les enfants ayant bénéficié d’une injection endoscopique de Deflux* entre le 01/01/2013 et le 01/01/2015 dans les 2 centres pédiatriques de Midi-Pyrénées réalisant cette chirurgie. Nous avons défini deux groupes : un groupe intitulé Chirurgie précoce lorsque le geste était réalisé au plus tard après la première PNA, un second groupe intitulé Chirurgie tardive lorsque le geste était réalisé après au moins deux épisodes de PNA. Nous avons évalué le nombre de PNA et le recours à une antibioprophylaxie dans chaque groupe. Cent dix-sept patients ont été opérés à un âge médian de 4,6ans. Tous présentaient un RVU. Vingt-quatre patients ont été traités par chirurgie précoce avec un nombre médian de PNA de 1 épisode contre 3,9 dans le groupe chirurgie tardive (p <0,001). Le taux de récidive de PNA après injection de Deflux était identique dans les 2 groupes après un délai médian de suivi de 15 mois. Les patients avec chirurgie précoce nécessitaient moins souvent d’antibioprophylaxie (37,5 % vs 72,8 % (p =0,03)). Dans notre cohorte, les patients avec antibioprophylaxie avaient plus de risque de faire une PNA à germe résistant (RR 2,9, IC95 [1,22–12]). Aucun effet indésirable du traitement par Deflux* n’a été retrouvé. L’injection endoscopique précoce de Deflux semble modifier l’histoire naturelle des enfants avec PNA à répétition. Elle permet de diminuer le nombre total de PNA et le recours à une antibioprophylaxie. Ainsi elle diminue le risque de faire une PNA à germe résistant. Il sera cependant nécessaire de confirmer ces données avec une étude prospective randomisée.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Carbamylation des protéines plasmatiques chez l’enfant en
           insuffisance rénale chronique
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): C. Pietrement, A. Sander, S. Jaisson, L. Gorisse, P. Gillery, U. Querfeld, F. Schaefer
      L’athérosclérose, le diabète, l’HTA, le tabac sont des facteurs de risque cardiovasculaire (CV) qui s’ajoutent aux conséquences de l’urémie chez l’adulte insuffisant rénal (IR). La carbamylation est amplifiée au cours de l’IR en raison de l’augmentation permanente de l’urée, source d’acide isocyanique qui se fixe sur les résidus lysine aboutissant à la formation d’homocitrulline (Hcit). L’augmentation d’Hcit augmente le risque CV et la mortalité des adultes en IRT. Ce phénomène peut être étudié de manière plus sensible chez les enfants IRC qui ne présentent pas les autres facteurs de risque CV. Les concentrations d’Hcit plasmatique ont été déterminées, par spectrométrie de masse, transversalement et longitudinalement, chez 114 enfants, de la cohorte 4C (Cardiovascular Comorbidity in Children with CKD), âgés de 6 à 17ans, ayant une IR de stade 3 à 5, avec changement de traitement vers la dialyse (n =55) ou vers la greffe (n =59). Les facteurs prédictifs de la variation de HCit ont été analysés par modélisation linéaire multivariée. Les concentrations d’Hcit sont inédependantes de l’âge mais corrélées au DFG à l’urée sanguine et à l’albumine sérique augmentant significativement de 277±86μmol/mol Lys au stade 3 à 634±527 au stade 5. La dialyse diminue l’Hcit en moyenne de 14,6 % (−106±226 en dialyse péritonéale vs −52±169μmol/mol Lys en hémodialyse, p <0,05) et la transplantation en moyenne de 58,1 %. En conclusion, l’HCit est fortement inversement corrélées au DFG et à l’urée. La dialyse ne compense que partiellement le processus permanent de carbamylation, bien que la DP semble abaisser l’Hcit plasmatique plus efficacement que l’HD intermittente. Après la transplantation, l’HCit diminue rapidement vers des valeurs observées dans l’IRC stade 3. D’autres études sont en cours pour analyser le rôle de la carbamylation des protéines dans l’apparition d’une atteinte cardiovasculaire dans cette population pédiatrique.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Spectre clinique et génétique du syndrome de Bartter de type 3
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): E. Seys, O. Andrini, L. Mansour-Hendili, I. Roncelin, C. Simian, X. Jeunemaitre, J. Teulon, A. Blanchard, R. Vargas-Poussou
      Le syndrome de Bartter de type 3 (SB3) est dû à des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb. Il est hétérogène du point de vue phénotypique et peut se présenter comme une forme à début anté- ou néonatal (SBA/N), un SB classique (SBC) ou un syndrome de Gitelman (SG). Le but de notre étude est de décrire le spectre clinique et génétique et la corrélation phénotype/génotype au sein d’une grande cohorte de SB3. Nous avons analysé les données de 115 patients avec des mutations dans le gène CLCNKB. L’effet sur la conductance du canal de 9 mutations a été analysé par injection des ARNs mutés dans les oocytes de Xenopus. Pour la corrélation phénotype/génotype, ont été considérées comme perte complète de fonction (PCF) : grandes délétions, changements décalant le cadre de lecture, non-sens, 2 premières bases du site d’épissage et faux-sens avec conductance résiduelle (CR)<20 % et comme perte partielle de fonction (PPF) les faux-sens avec un CR>20 %. La proportion de phénotypes au diagnostic est de 29 % A/NBS, 44 % CSB et 27 % SG. Le phénotype SBA/N était caractérisé par un hydramnios dans 85 % des cas et un AG plus bas (p <0,0001 versus SBC et p =0,0007 versus SG). Une néphrocalcinose est présente dans 27 % de SBA/N, 18 % de SBC et 3 % de SG. Les troubles hydro-électrolytiques étaient moins sévères dans le groupe SG excepté la présence d’une hypomagnésémie (p =0,0006 versus A/NSB). Vingt patients ont présenté une IRC : 9 A/NSB, 6 SBC et 5 SG. Nous avons détecté 60 mutations différentes dont 27 nouvelles. En expression hétérologue, 5 mutations montrent des CR<20 %, 3 montrent entre 55 et 65 % et 1 a une conductance conservée. Les grandes délétions sont plus fréquentes dans les groupes SBA/N et SBC et les mutations faux-sens dans le groupe SG. Chez 89 patients ayant les 2 allèles mutés et pour lesquels les changements faux-sens ont été exprimés in vitro, les PCF sont associées a un âge au diagnostic plus précoce (p =0,0001). En conclusion, la présentation initiale du SB3 est A/N 29 %, CSB 44 % et SG 27 %. Une insuffisance rénale peut apparaître même dans les SG. L’âge de diagnostic de la maladie est corrélé à la sévérité du génotype.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Syndrome d’Alport avec mutation COL4A3 chez un patient avec
           ponction-biopsie rénale normale
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): J. Truong, G. Deschênes, P. Callard, C. Antignac, O. Niel
      Introduction Le syndrome d’Alport est une affection héréditaire associant atteinte glomérulaire, atteinte oculaire et une baisse de l’audition. L’importante morbidité de cette pathologie constitue un problème de santé publique. Le syndrome d’Alport est dû à des mutations des gènes COL4A3, COL4A4, ou COL4A5. Ces gènes codent respectivement pour les chaînes protéiques alpha-3, alpha-4 et alpha-5 du collagène de type 4, constituant essentiel de la membrane basale glomérulaire. La grande majorité des syndromes d’Alport sont liés à l’X (mutation de COL4A5) mais il existe également des syndromes d’Alport autosomiques récessifs et dominants (mutations des gènes COL4A3 ou COL4A4). Le diagnostic de syndrome d’Alport est normalement confirmé par la ponction-biopsie rénale qui retrouve un épaississement irrégulier de la membrane basale glomérulaire avec un aspect feuilleté de la lamina densa en microscopie électronique. Cas clinique Nous rapportons ici le cas d’un enfant de 10ans qui présentait de multiples épisodes d’hématurie macroscopique. La ponction-biopsie rénale réalisée montrait une petite prolifération endocapillaire mais était normale aussi bien en microscopie électronique qu’en immunofluorescence sur la chaîne alpha-5 du collagène de type 4. Les analyses génétiques finalement réalisées ont retrouvé une duplication homozygote des exons 44 à 47 du gène COL4A3, confirmant alors le diagnostic de syndrome d’Alport autosomique récessif. Conclusion Ce cas clinique suggère que chez un patient suspect cliniquement de syndrome d’Alport, il est nécessaire de pratiquer des analyses génétiques même si la ponction-biopsie rénale est normale en microscopie électronique. Ainsi, les patients atteints pourraient bénéficier d’un diagnostic et d’un traitement (notamment avec un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) plus précoces, ce qui retarderait le stade d’insuffisance rénale terminale.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Mise en place du diagnostic moléculaire de tubulopathies rénales
           héréditaires par un panel NGS
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): R. Vargas-Poussou, N. Lepottier, I. Roncelin, C. Simian, A. Venisse, V. Boccio, A. Legrand, A. Garcia-Castaño, M.-C. Zennaro, X. Jeunemaitre
      Les tubulopathies rénales héréditaires sont hétérogènes du point de vue clinique et génétique ; un diagnostic précis permet une meilleure prise en charge. Notre laboratoire réalise le diagnostic génétique de 20 tubulopathies héréditaires pour environ 500 cas index par an. Dans le cadre du réseau européen FP7 EURenOmics le panel Tub MASTR™ a été développé par MULTPLICOM permettant l’analyse de 37 gènes responsables de 22 tubulopathies. Nous avons utilisé ce panel sur MiSeq (Illumina) pour analyser 246 échantillons (14 patients porteurs de mutations connues et 232 nouveaux cas index). L’analyse bio-informatique a été réalisée à l’aide des logiciels SeqNext (JSI), Variant studio et Polydiag. Les gènes cibles des premiers 17 nouveaux cas analysés ont été séquencés en parallèle par Sanger, ainsi que les variations potentiellement pathogènes et les amplicons avec une profondeur inférieure à 30X des autres cas. Ce panel permet de couvrir 490/491 des exons ciblés avec une profondeur moyenne de 2000X. Nous avons détecté 18/19 des variations précédemment identifiées ; la mutation non identifiée est une délétion de 101pb du gène SLC34A3 sur une région répété. Il n’y a pas eu de discordance entre les 2 techniques pour les cas analysés en parallèle. Des variations pouvant expliquer les différentes pathologies ont été détectées dans 22 gènes comme suit : acidose tubulaire proximal 1/1 ; maladie de Dent 3/5 ; diabète phosphaté 11/31 ; hypomagnésémie rénale 3/5 ; hypercalcémie-hypocalciurie familial 15/58 ; hypocalcémie autosomique dominante 2/10 ; syndromes de Bartter et Gitelman 49/73 ; syndrome de Gordon 2/2 ; acidose tubulaire distal 20/28 ; diabète insipide néphrogénique 6/10 et pseudohypoaldosteronisme de type 1 4/9. En conclusion, le panel Tub MASTR permet une identification fiable des variations responsables de tubulopathies héréditaires. Les taux de détection de mutations pour les pathologies les plus souvent analysées sont similaires à ceux observés avec la technique Sanger.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Traitement par immunoadsorption des récidives de syndrome
           néphrotique idiopathique après transplantation rénale chez
           l’enfant en France
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): L. Allard, T. Kwon, S. Krid, J. Bacchetta, A. Garnier, R. Novo, G. Deschenes, R. Salomon, G. Roussey, E. Allain-Launay
      Introduction La prise en charge des récidives de syndrome néphrotique idiopathique (SNI) après transplantation rénale (TxR) n’est pas clairement établie. L’immunoadsorption (IA) est une technique d’aphérèse qui a montré des résultats prometteurs dans cette indication sur quelques cas pédiatriques. Nous rapportons les résultats de l’IA dans les récidives de SNI après TxR chez l’enfant en France. Patients et méthode Les enfants de moins de 18ans traités par IA pour une récidive de SNI après TxR entre janvier 2011 et juin 2014 étaient inclus ; les formes génétiques étaient exclues. Les caractéristiques cliniques des patients et les données techniques des séances d’IA ont été collectées rétrospectivement. La récidive était définie comme l’apparition d’une protéinurie néphrotique en post-transplantation (ratio protéinurie sur créatininurie (PU/Cr)>0,2g/mmol). Le ratio PU/Cr définissait la rémission, partielle si PU/Cr entre 0,05 et 0,2 et complète si PU/Cr<0,05. Résultats Douze patients issus de six centres de néphrologie pédiatrique ont été inclus. Le traitement immunosuppresseur associait thymoglobulines ou antirIl2, corticoïdes, anticalcineurines et antimétabolite (MMF n =9 ; azathioprine n =3). La récidive survenait entre 0 et 21jours après TxR. La prise en charge de la récidive a consisté en une majoration de l’immunosuppression dont l’utilisation de CsA IV (n =9), du rituximab (n =10) et la mise en route d’une aphérèse. Six patients ont été traités par échanges plasmatiques puis par IA ; les six autres ont été traités d’emblée par IA. Dix patients sur douze ont présenté une rémission au cours du traitement par IA, dont huit une rémission complète initiale, avec une décroissance rapide de la protéinurie. Huit étaient IA dépendants à trois mois avec deux niveaux de dépendance ; l’IA a été sevrée avec succès pour deux patients. L’IA a été arrêtée chez trois patients hautement dépendants pour des raisons de qualité de vie. Aucun effet secondaire sévère n’a été observé. Dans cette cohorte, le taux d’IgG ne semble pas corrélé avec la réponse à l’IA. Conclusion Dans cette étude, l’IA semble être une thérapeutique efficace pour une rémission rapide sans effet secondaire délétère dans les récidives de SNI après TxR chez l’enfant. Il serait intéressant de définir au sein de la SNP une stratégie thérapeutique commune dans cette pathologie complexe.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Efficacité du profil de conductivité sodique personnalisé
           dans le contrôle de l’équilibre tensionnel chez les
           enfants anéphriques hémodialysés
    • Abstract: Publication date: June 2016
      Source:Archives de Pédiatrie, Volume 23, Issue 6
      Author(s): B. Beauval, O. Dunand, V. Leroy
      L’hypertension chez les enfants anéphriques en hémodialyse chronique est fréquente, en dépit des stratégies mises en place pour estimer le poids de base. L’objectif de l’étude était d’évaluer l’efficacité d’un profil de conductivité sodique personnalisé sur l’équilibre tensionnel. Patients et méthodes Cinq patients anéphriques en dialyse chronique 6jours/7 (âge médian 6,3ans) ont été dialysés selon 2 modalités. Pendant 4 semaines (S-4–S-1), le débit d’ultrafiltration (UF) et la conductivité sodique (14,2 mS/cm, soit une concentration sodique du dialysat [DNa] de 140mM) étaient constants. Pendant les 4 semaines suivantes (S1–S4), la prescription était personnalisée : profil décroissant linéaire d’UF et de conductivité (en début de séance, la DNa est égale à la natrémie moyenne prédialytique du patient et d’au minimum 140mM ; en fin de séance, la DNa est de 136mM). Les données cliniques et biologiques ont été recueillies prospectivement. Pour chaque patient, nous avons comparé les résultats observés en modalité « profil » (moyenne des valeurs de S3 et S4) à ceux observés en modalité « constant » (moyenne des valeurs de S-4 à S-1). Résultats Quatre patients recevaient un traitement à visée antihypertensive à S-4. À S4, le traitement anti-HTA avait été diminué ou arrêté chez tous, alors que le poids de base était stable ou en augmentation (Tableau 1). Le double profil a été parfaitement toléré, sans augmentation du nombre d’hypotensions perdialytiques. Conclusion L’augmentation de la perte sodée diffusive perdialytique s’est accompagnée d’une amélioration de l’équilibre tensionnel chez les enfants anéphriques, sans augmentation des épisodes d’hypotension.


      PubDate: 2016-05-19T02:56:22Z
       
  • Comparaison des représentations des soins palliatifs des internes de
           pédiatrie à celles des internes
           d’onco-hématologie – étude qualitative
    • Abstract: Publication date: Available online 26 April 2016
      Source:Archives de Pédiatrie
      Author(s): J. Toulouse, M.-C. Leneveu, J. Brouard, M. Alexandre
      Contexte Les internes de pédiatrie sont particulièrement confrontés à la vulnérabilité de leurs patients et accompagnent de nombreux patients en soins palliatifs (SP). L’objectif de cette étude était de construire une typologie des représentations sur les SP des internes de pédiatrie et de cancérologie, comprendre leurs implications sur la pratique des SP et comparer les connaissances sur la législation encadrant les SP et la fin de vie. Méthodes Nous avons utilisé une méthode d’entretiens semi-directifs afin de dégager une typologie des internes. Les axes abordés étaient leur définition des SP et de la fin de vie, les émotions liées à ces situations et leur pratique quotidienne. Dans un deuxième temps, nous les avons interrogés sur leurs connaissances législatives et sur leurs opinions sur l’euthanasie. Résultats Huit internes de pédiatrie et 5 internes de médecine pour adultes (3 internes d’hématologie clinique, 2 d’oncologie médicale) ont été interrogés pendant environ quarante minutes. Les internes de pédiatrie et de médecine pour adultes avaient des représentations communes, axées sur le « prendre soin ». La pratique des internes de pédiatrie était centrée sur le soin technique, mettant à distance le patient pour se protéger des émotions fortes et négatives. Ceux de cancérologie prenaient de la distance vis-à-vis de leurs émotions pour réussir à rester impliqué dans la prise en charge du patient en situation palliative. Conclusion Il semble nécessaire de diffuser la culture palliative en pédiatrie pour permettre une meilleure prise en charge des enfants, ainsi qu’un meilleur vécu des internes. Background Pediatrics residents treat patients who are particularly vulnerable and they care for many patients in palliative situations. The purpose of this study was to build a typology detailing the representations of pediatrics and oncology residents on palliative care and how these transfer to their practice, and to determine their knowledge of euthanasia and end-of-life legislation. Methods To draw up this typology, we used a semidirective interview method. The topics treated were their definition of palliative care, end of life, the emotions involved in these situations, and their daily practice. Then we asked them to speak about their opinions and knowledge of euthanasia and end-of-life legislation. Results Thirteen residents were interviewed: eight pediatrics residents, two oncologists, and three hemato-oncologists. Interviews lasted around 45min. Pediatrics and oncology residents had common representations based on “care giving.” Nevertheless, pediatrics residents remained within the technical aspects to protect themselves from their negative emotions and stayed away from their patients. Oncology residents set their emotions aside to be able to carry on taking care of their patients. Conclusion It seems necessary to disseminate a palliative culture, particularly in pediatrics, to improve management of children in palliative situations and to improve resident's feelings.


      PubDate: 2016-04-29T23:01:54Z
       
 
 
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